深圳市科技计划项目(201002112)
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
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- 间变性淋巴瘤激酶与神经母细胞瘤关系的研究进展被引量：4
- 2012年
- 神经母细胞瘤(neuoblastonma,NB)是小儿最常见的实体肿瘤之一,临床表现变异较大,高危NB进展迅速,即使行高强度清髓化疗,肿瘤复发仍然常见,死亡率较高为发现有效NB治疗药物和靶点,必须充分研究认识NB发病机制中的关键分子。间变性淋巴瘤激酶(ALK)是一种受体型酪氨酸激酶,其异常存在于多种肿瘤中,与肿瘤发生发展密切相关,如间变性大细胞淋巴瘤、横纹肌肉瘤、炎症性肌纤维母细胞瘤、NB。ALK的异常形式主要包括基因融合、基因突变、基因扩增及蛋白表达增加随着酪氨酸激酶抑制剂在临床抗肿瘤治疗中的应用以及新的特异性小分子ALK抑制剂的研发,ALK异常与NB发生发展关系及针对ALK异常的NB靶向治疗获得了较多关注和研究。
- 杨春兰岳丽杰
- 关键词：神经母细胞瘤间变性淋巴瘤激酶基因异常靶向治疗
- 儿童神经母细胞瘤中ALK基因突变的研究
- 2012年
- 目的探讨中国儿童神经母细胞瘤(NB)中间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因的突变情况。方法从22例石蜡包埋的NB肿瘤组织中提取基因组DNA,通过PCR-DNA直接测序技术分析儿童NB肿瘤组织中ALK突变热点区域第20～26号外显子的突变情况。结果 22例儿童NB中,有10例(46%)在ALK第21号外显子上存在已知同义突变C3375A(Gly1125Gly),等位基因频率为27%;1例(5%)在ALK第23号外显子上发现一个新的同义突变C3586T(Leu1196Leu)。ALK突变C3375A的发生频率在NB患儿的年龄、性别、肿瘤分化程度和是否转移方面差异无统计学意义(P>0.05)。在其他5个ALK外显子中未发现突变。结论采用PCR-DNA测序技术发现了ALK一个新的同义突变C3586T,并证实了儿童ALK存在已知突变C3375A,其发生率不受NB患儿临床特征的影响。
- 杨春兰岳丽杰江贤萍文飞球郑苗苗
- 关键词：神经母细胞瘤间变性淋巴瘤激酶基因突变儿童
