国家大学生创新性实验计划(101069863)
- 作品数：3 被引量：4H指数：1
- 相关作者：马旭东李建鹏王彬马捷牛晓蓉更多>>
- 相关机构：西安交通大学西安交通大学医学院第一附属医院西安交通大学医学院第二附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家大学生创新性实验计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- FXYD6基因遗传多态性在精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验被引量：1
- 2011年
- 目的探讨FXYD6基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）和精神分裂症（schizophrenia）之间的相关性。方法采用等位基因特异性PCR的方法对FXYD6基因6个SNPs（rs10790212、rs11544201、rs555577、rs1815774、rs4938446和rs497768）位点的基因型在101个三口之家中进行传递不平衡检验（transmission disequilibrium test，TDT）。结果遗传标记rs10790212和rs11544201显示了显著的传递不平衡（P〈0．05），而单倍型分析的结果表明单倍型rs10790212-rs11544201与精神分裂症显著性关联（P〈0．05）。结论FXYD6基因与中国汉族人群精神分裂症遗传易感性相关，有必要进一步开展对FXYD6基因的功能学研究。
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- 关键词：精神分裂症传递不平衡检验单核苷酸多态性单倍型
- ZNF804A基因遗传多态性在精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验被引量：2
- 2012年
- 目的研究ZNF804A基因中的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和精神分裂症(schizophrenia)之间的相关性。方法在中国汉族人群的88个精神分裂症患者核心家系中,采用等位基因特异性PCR的方法对ZNF804A基因中的2个SNPs位点(rs4666998和rs56280129)进行基因分型和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)。结果遗传标记rs4666998的传递差异具有统计学意义(P<0.05)。此外,对两个SNPs构建的单倍型分析表明,单倍型rs4666998-rs56280129在双亲向患病子女的传递中显示出明显的传递不平衡趋势。结论 ZNF804A基因与中国汉族人群中精神分裂症的遗传易感性密切相关。有必要使用更多的研究样本进行验证,同时开展对ZNF804A基因功能的研究。
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- 关键词：精神分裂症传递不平衡检验SNP单倍型
- 基于核心家系的EGR3基因与精神分裂症的关联研究被引量：1
- 2012年
- 研究表明位于染色体8p21.3区域的EGR3(Early growth response 3)是精神分裂症(Schizophrenia)的重要易感基因,然而,仍有两个病例-对照研究未能验证上述发现。为了研究EGR3基因在我国患者中是否与疾病关联,文章在中国汉族的核心家系中选择EGR3基因座位上的5个SNPs位点(rs1996147、rs1877670、rs3750192、rs35201266和rs7009708)进行基因分型和传递不平衡检验(Transmission disequilibrium test,TDT)。结果表明遗传标记rs1996147和rs3750192分别显示出显著的传递不平衡(2>4.40,P<0.05)。在连锁不平衡分析中,由2个(rs3750192和rs35201266)、3个(rs1877670、rs3750192和rs7009708)以及4个(rs1996147、rs1877670、rs3750192和rs7009708)SNPs位点构建的单倍型均显示与精神分裂症显著性关联(2>7.10,整体P<0.05)。总之,EGR3基因与中国汉族人群精神分裂症遗传易感性相关,后续关于EGR3基因进一步的功能研究将会更好的帮助我们了解该基因在疾病病理学机制中的作用。
- 宁启兰马旭东焦李子牛晓蓉李建鹏王彬张欢马捷
- 关键词：精神分裂症SNP单倍型
