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Y染色体SNPs及其在法医学中的应用被引量：2: 2009年; Y-SNPs综合了Y染色体和SNPs的特点,具有男性特异性,突变率低,日益引起法医学工作者的关注。本文综合介绍了Y-SNPs的特性、单体群的命名规范及在法医学中的应用价值。; 张爱平刘超刘长晖; 关键词：Y-染色体单倍型法医学应用

23-plex Y-SNPs复合扩增体系在法医学应用的研究被引量：2: 2010年; 【目的】应用SNaPshot技术建立23-plexY-SNPs的复合扩增体系,研究其在法医学中的应用价值。【方法】从Y染色体单体群命名树上选择23个Y-SNP位点:P164、P203、P148、P145、M89、P151、M216、P128、P157、P149、P131、P199、P123、P191、P201、M111、M9、P132、P200、P197、M119、P136和M134,进行复合PCR扩增,PCR产物纯化后利用荧光标记单碱基延伸技术(SNaPshot试剂盒)结合毛细管电泳技术对单核苷酸多态性进行检测,应用该体系调查了290名广东地区无亲缘关系的男性个体。【结果】所建立的23个Y-SNPs检测体系,各位点均具有遗传多态性,基因多样性范围为0.0137～0.4912。在290名男性中检测到143个单体型,单体型多样性为0.9907。【结论】该23个Y-SNPs检测体系能快速而准确的对样本进行SNP分型,在法医学、人类学和相关学科的研究中具有较高的应用价值。; 张爱平刘超李越刘长晖陈丽伟葛璐璐陈晓晖; 关键词：单核苷酸多态性 Y染色体

21-plex线粒体SNPs复合检测体系的建立及在广东地区汉族人群遗传多态性中的研究被引量：1: 2010年; 目的:应用SNaPshot技术建立线粒体SNPs高通量检测体系并对广东汉族人群进行遗传多态性研究。方法:从线粒体基因组中选择21个SNPs位点,自行设计引物进行复合位点扩增,其PCR产物进行纯化和复合单碱基延伸并结合毛细管电泳,实现对线粒体多个SNPs位点的高通量检测。结果:建立了21-plex线粒体SNPs复合检测体系,并调查这21个SNPs位点在广东地区汉族人群的多态性,共检测到90种单倍型,单倍型多样性为97.1%。结论:初步研究结果显示所建立的线粒体SNPs复合检测体系,在法医学实践中具有良好的应用前景。; 何琼刘超王双双刘长晖孙德华王慧君; 关键词：线粒体复合PCR SNAPSHOT

荧光标记线粒体DNA SNPs检测体系建立及单倍型频率调查: 2011年; 【目的】利用荧光标记-单碱基延伸技术建立线粒体DNA SNPs高通量检测体系并应用于法医学检案。【方法】从线粒体DNA上选择18个SNPs(16个位于编码区和2个控制区)位点,自行设计PCR引物和单碱基延伸引物并结合毛细管电泳,实现对线粒体多个SNPs位点的高通量检测。【结果】建立了18个线粒体DNA SNPs复合检测体系,并调查这18个SNPs位点在广东地区汉族人群的单倍型频率。【结论】所建立的线粒体SNPs复合检测体系,在法医学应用中具有良好的应用前景。; 何琼刘长晖王慧君刘超; 关键词：线粒体复合扩增

线粒体单核苷酸多态性复合扩增体系在疑难检材中的法医学应用研究被引量：2: 2010年; 目的应用线粒体单核苷酸多态性(SNPs)的复合PCR扩增体系应用于法医检验案件中的陈旧血痕、脱落细胞检材、腐败降解检材及骨组织等疑难检材,为解决法医学检验疑难检材的难题提供一种新的方法。方法用IdentifilerTM试剂盒进行目前使用的STR分型及已建立的18个线粒体SNPs(16个位于编码区和2个控制区)位点复合扩增毛细管电泳荧光检测体系,并行对照检验案件中的陈旧血痕、脱落细胞、腐败肌肉、软骨以及牙齿、骨等各种疑难检材。结果对于上述检材,STR与线粒体SNPs的检验成功率均达到80%以上,线粒体SNPs高于STR。对于高度腐败的肌肉及软骨、骨骼检材,线粒体SNPs的检验成功率明显高于STR。结论所建立的线粒体SNPs复合PCR扩增体系在疑难检材检验中具有良好的应用前景。; 何琼刘超刘长晖王慧君; 关键词：单核苷酸多态性线粒体复合扩增毛细管电泳

47个SNPs复合检测方法的建立及其法医学应用被引量：1: 2009年; 目的建立47-p lex SNPs复合检测方法,评价其在法医学中的应用价值。方法筛选46个常染色体SNPs和1个Y-SNPs,使用2个检测体系分别对47个SNPs进行单管内复合PCR扩增,采用荧光标记单碱基延伸法和毛细管电泳检测技术进行分型检测;并用建立的方法对260份广东地区无关个体血样进行47个SNPs分型。结果建立的47-p lex SNPs的复合检测体系灵敏度高,种属特异性好;260名个体所有SNPs均能准确分型,群体内基因型频率分布均符合Hardy-W e inberg平衡,累积个人识别率大于0.999 9,累积非父排除率为0.999 82,累积偶合率为6.24×10-20。结论本文47-p lex SNPs复合检测方法能同时对47个SNPs进行快速、准确的检测,在法医学个体识别鉴定中具有良好的应用前景。; 刘超陈丽伟刘长晖李越李健伟张爱平葛璐璐; 关键词：法医物证学

常用法医学SNPs分型技术对比及应用: 2008年; 本文就目前国内外法医学领域常用的SNPs分型技术:等位基因特异性杂交、引物延伸技术、寡核苷酸连接检测及寡核苷酸探针侵袭切割反应技术的原理、反应条件和实验步骤及其优缺点进行了对比综述报道。; 陈丽伟刘长晖刘超

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