国家重点基础研究发展计划(2007CB511900)
- 作品数：3 被引量：28H指数：2
- 相关作者：宋新明郑晓瑛陈功裴丽君张蕾更多>>
- 相关机构：北京大学四川大学首都儿科研究所更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划教育部长江学者奖励计划更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律更多>>
- 胎儿期合并室间隔缺损的复杂性先天性心脏病分类分布初探被引量：4
- 2014年
- 目的:通过对胎儿时期发现合并室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)的复杂性先天性心脏病的病例资料进行分析,探讨不同类型心血管结构异常与室间隔缺损发生的可能关系,为进一步进行先天性心脏病遗传学机制研究提供资料。方法:回顾性分析926例产前超声发现合并VSD的复杂性先天性心脏病患胎超声资料;追踪其产后结局(产后超声复查或尸检结果),以其追踪结果作为分析资料;对纳入病例进行分类、频数统计及讨论。结果:在纳入研究的926例病例中,合并大血管及动脉圆锥异常的为最多(721);除VSD外,合并两种及以上的结构异常的病例有384例;在不同结构异常类型出现的频数中,大血管及动脉圆锥异常和大范围间隔组织缺损共同出现的频次最高(205)。结论:在纳入研究的病例中,常出现几种结构异常共同出现的趋势;VSD与大血管及圆锥异常共同出现的频率最高,与心脏位置异常及静脉系统异常同时出现的频率较低。
- 郭楠陈娇朱琦
- 关键词：室间隔缺损复杂性先天性心脏病胎儿
- 基层儿童智力低下的病因初探被引量：1
- 2008年
- 【目的】了解我国某农村地区儿童智力低下的病因,探索在基层开展智力低下(mental retardation,MR)病因诊断的可行性。【方法】对山西省吕梁地区2800个儿童进行智力筛查,MR确诊儿童进行体格检查、尿液筛查,问卷调查,部分患儿给予尿液色谱/质谱、染色体检查。【结果】共确诊237个MR患儿,男女比例为2.29∶1;其中MR病因明确者47例(19.8%),有重要诊断线索者81例(34.2%),病因不明者109例(46.0%);72名MR患儿同时伴有先天畸形,以耳发育畸形、小头畸形、多(少)指(趾)畸形为主,MR伴发畸形患儿倾向出现一些染色体病的面征:如丑陋面容、宽眼距等;33个有重要诊断线索MR患儿的染色体检查正常。【结论】在基层地区,结合病史、家族史、身体检查,可以对一部分MR患儿完成初步病因诊断,染色体检查仍是一些MR患儿的首选检查。
- 陈晓丽吕凌云王立文朱彦丽倪浩丁秀原徐放生林良明郭金张霆
- 关键词：智力低下发育迟缓儿童病因学
- 中国人口六类残疾流行现状被引量：23
- 2008年
- 目的 了解2006年中国人口视力、听力、言语、肢体、智力和精神残疾的流行现状。方法 参照《第二次全国残疾人抽样调查残疾标准》，于2006年4月1日0时在31个省、自治区、直辖市抽取2526145人进行全国第二次残疾人抽样调查，对6类残疾的流行现状进行分析。结果 （1）全国总现患率为6．39％，与1987年的4、90％相比，升高1、49个百分点。其中肢体残疾现患率最高，为2.34％；言语残疾最低，为0．53％。（2）全国一、二级重度残疾人占29．49％，三、四级的中度和轻度残疾占70.51％，言语残疾一、二级的重度残疾人所占比例超过65％，精神残疾该比例超过45％，为6类残疾中重度残疾比例最高的两类残疾。（3）年龄、性别、居住地均与6类残疾相关，有统计学意义（P〈0．001）。（4）在各类残疾中，先天因素对言语残疾、智力残疾中的作用最大，分别占22、67％和22．41％。结论 从数据分析结果来看，2006年中国残疾人具有以下特点：老年残疾人比例高；残疾等级以中轻度为主，但重度残疾比例不低；农村残疾人比例高和致残原因多元化。
- 郑晓瑛张蕾陈功裴丽君宋新明
- 关键词：残疾现患率
