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卡马西平引起Stevens-Johnson综合征HLA-B*1502基因阴性1例报告并文献复习被引量：6: 2012年; 目的探讨卡马西平(CBZ)诱发Stevens-Johnson综合征(SJS)易感基因检测的意义,特别是HLA-B*1502基因阴性的患者。方法分析1例由CBZ诱发SJS患儿的临床表现、实验室检查以及基因学检测结果,同时对CBZ诱发SJS与HLA-B*1502基因呈强相关的东南亚及中国大陆、台湾及香港等地区所报道的CBZ诱发SJS HLA-B*1502基因阴性患儿等相关文献的基因学检测结果进行复习并总结。结果该例伴中央颞区棘波的儿童良性癫(BECT)患儿在CBZ治疗加量过程中出现发热、皮疹,进而发展至颜面部出现水泡、破溃及口腔黏膜糜烂,实验室检查结果显示血丙氨酸转氨酶升高(96 U/L),诊断为CBZ诱发SJS。基因检测发现该患儿为HLA-B*1502阴性,其HLA-B基因型为HLA-B*5101/1511。文献显示,在东南亚及中国等国家和地区,虽然超过90%的CBZ诱发SJS患者为HLA-B*1502阳性,但仍有近10%为HLA-B*1502阴性,主要有HLA-B*1511、B*1521、B*1558、B*1508、B*4001及B*4601。结论临床上可以通过检测HLA-B*1502基因指导芳香族类抗癫药物的使用,同时也应该警惕即使是HLA-B*1502基因阴性者仍存在其他易感基因而诱发SJS不良反应的可能。; 何学莲刘智胜吴革菲孙丹赵培伟江军王芳琳胡家胜毛冰; 关键词：卡马西平易感基因

奥卡西平诱发的Stevens-Johnson综合征的临床特点及基因表达被引量：17: 2011年; 目的探讨奥卡西平诱发的Stevens-Johnson综合征(SJS)的临床特点及易感基因HLA-B*1502基因检测的意义。方法回顾性分析1例由奥卡西平诱发的SJS患儿的临床表现、实验室检查以及基因学检测特点,同时对SJS的流行病学、病因学及发病机制等相关文献进行复习,尤其是对芳香族抗癫药物诱发SJS的基因学研究进行分析。结果本文1例继发性癫患儿在奥卡西平加量治疗过程中出现发热、皮疹,进而发展至大疱及脓疱,并出现表皮松弛脱落。实验室检查结果提示外周血白细胞增多、红细胞沉降率升高、ALT升高(337 U·L-1)、AST升高、尿蛋白++。结合该患儿的临床资料判断皮损为奥卡西平所致。利用基因学检测提示HLA-B*1502阳性。该患儿停用奥卡西平后改为托吡酯等治疗,住院2周后体温正常,皮疹消退,临床痊愈出院。结论奥卡西平诱发的SJS是临床少见的严重药物不良反应,典型的临床表现为严重的皮损、发热及内脏器官损害,基因学检查显示该药物不良反应和HLA-B*1502基因呈显著相关,对HLA-B*1502易感基因进行检测可预测芳香族抗癫药物诱发的此项不良反应。; 何学莲王芳琳吴革菲孙丹康世秀胡家胜毛冰何彩英刘智胜; 关键词：奥卡西平 STEVENS-JOHNSON综合征易感基因

抗癫痫药高敏综合征临床特点与HLA-B＊1502基因的相关性被引量：7: 2010年; 目的研究抗癫痫药高敏综合征临床特点与HLA-B＊1502基因的相关性,探讨抗癫痫药物的个体化治疗.方法对2007至2008年武汉市儿童医院神经内科收治的4例经临床诊断为抗癫痫药高敏综合征（AHS）患儿进行回顾性分析,其中应用卡马西平（CBZ）引致皮肤不良反应2例Stevens-Johnson综合征（SJS）1例、高敏综合征（HSS）1例应用苯巴比妥致HSS 1例应用奥卡西平（OXC）致SJS 1例.采用顺序特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）检测以上息儿和未服用过抗癫痫药2名正常对照者HLA-B＊1502基因分型.结果 4例患儿均有发热、皮疹、黏膜损害及内脏损害,2例确诊为Stevens-Johnson综合征患儿伴有明显水疱形成.2例卡马西平和奥卡西平引致SJS的患儿HLA-B＊1502基因型阳性另1例卡马西平和1例苯巴比妥引致HSS的患儿为非HLA-B＊1502基因型.结论抗癫痫药高敏综合征多发生于服用抗癫痫药后1～2周,典型临床表现为发热、皮疹及内脏功能受累等.癫痫患者应用CBZ/OXC引致的SJS与HLA-B＊1502基因型有关,但不出现在HSS患者体内.; 孙丹石奕武刘智胜廖卫平王芳琳吴革菲胡家胜何彩英; 关键词：抗惊厥药高敏综合征基因

抗癫癎药物所致严重皮肤不良反应基因学研究进展被引量：3: 2012年; 药物不良反应是指临床按正常用法、用量使用药物过程中发生的与治疗无关的不利或有害的反应，可见于10％～15％的住院患者。皮肤药物不良反应（cutaneous adverse drug reactions，CADR）是常见的药物不良反应，主要包括药疹、药物超敏反应综合征（drug hypersensitivity syndrome，DHS／HSS）、Stevens-Johnson综合征（Stevens-Johnson syndrome，SJS）及中毒性表皮坏死松解症（toxic epidermal necrolysis，TEN），; 何学莲刘智胜; 关键词：皮肤不良反应 STEVENS-JOHNSON综合征中毒性表皮坏死松解症基因学药物所药物超敏反应综合征

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湖北省自然科学基金(2009CDB099)