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中华预防医学会公共卫生应用研究与疫苗可预防疾病科研项目(201001303)
作品数:
1
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相关作者:
卢国斌
欧萍
谢燕钦
钱沁芳
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中华预防医学会公共卫生应用研究与疫苗可预防疾病科研项目
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2012
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γ-氨基丁酸A受体基因多态性与儿童孤独症的关系
被引量:1
2012年
目的探讨γ-氨基丁酸(GABA)A受体基因rsl40682、rs2081648和rs140679位点多态性与儿童孤蚀症的关系。方法 选取2010年11月至2011年5月在某医院诊治的94例孤独症患儿为病例组,选取124名正常儿童为对照组。采用孤独症儿童行为检查量表(ABC)、儿童孤独症评定量丧(CARS)对病例组进行调查。对调查对象采集静脉血,提取基因组DNA,通过PCR-RFLP法进行酶切、基因测序并测定基因型。对病例组和对照组基因型、等位基因分布情况进行X^2检验,与各量表得分进行Spearman等级相关分析。结果 病例组和对照组年龄分别为(5.12±0.32)、(5.25±0.27)岁(P〈0.05)。病例组中rs140682位点为CC、CT、TT基因型者分别为44、41、9例,对照组中分别为48、65、11名,两组基因型分布差异无统计学意义(P〉0.05);病例组中rs2081648化点为AA、AG、GG基因型者分别为8、58、28例,对照组分别为12、49、63名,两组基因型分布差异有统计学意义(P〈0.05);病例组中rs140679何点为(CC、CT、TT基岗型者分别为15、36、43例,对照组分别为18、59、47名,两组基因型分布差异无统计学意义(P〉0.05)。经Spearman等级相关分析结果显示,在rs2081648位点中,ABC量表的感觉因子(S)、交往因子(R)、语言因子(L)与AG基因型呈正相关(r值依次为0.149、0.165、0.155,P值均〈0.05),S、R、L及生活自理因子(V)与GG基因型呈负相关(r值依次为-0.140、-0.173、-0.158、-0.135,P值均〈0.05),R、L与等位基因A呈正相关(r值依次为0.153、0.137,P值均〈0.05),R、L与等位基因G呈负相关(r值依次为-0.153、-0.137,P值均〈0.05)经CARS量表判断,病例组中42例儿童为轻-中度孤独症,52例为重度孤独症。rs140682、rs140679位点基因型及等位基因与孤独症病性严重程度无相关性(P〉0.05);�
卢国斌
欧萍
徐两蒲
黄海龙
成玲
杨式薇
钱沁芳
黄艳
谢燕钦
余秋娟
王章琼
林元
关键词:
孤独性障碍
多态性
儿童
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