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新疆地区脊髓小脑共济失调2型患者临床表型相关分析: 2015年; 目的分析新疆地区脊髓小脑共济失调2型（SCA2）患者临床表型。方法对根据Harding诊断标准考虑为脊髓小脑共济失调（SCAs）的患者进行神经系统查体，通过国际协作共济失调等级评分量表（ICARS）、简易智力状态量表（MMSE）进行共济失调严重程度及认知功能的初步评估。用酚氯仿法提取基因组DNA，采用PCR对患者进行SCAs亚型分型。对1例SCA2患者进行克隆后测序。结果发现了9例SCA2患者。1例SCA2患者测序结果为CAG重复47次。该患者以震颤起病，临床表现主要为帕金森综合征，病程6年，ICARS评分10分。4名患者以步态失调起病，病程在2-4年，ICARS评分在15～26分。结论根据临床表现可初步诊断脊髓小脑共济失调，SCA2l晦床表现存在异质性，故确定诊断依赖于基因诊断。以帕金森综合征表现为主的SCA2型患者共济失调症状发展较缓慢。; 白杨雷晶马建华张小宁; 关键词：基因突变

维吾尔族一家系六例脊髓小脑性共济失调12型患者的临床特点分析被引量：1: 2012年; 目的探讨一维吾尔族家系6例脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)患者的临床特点。方法应用世界神经病联合会国际协作共济失调评估量表(ICARS)对6例经基因学检查明确诊断的SCA12患者进行评估。结果 6例患者中大部分有步态不稳、双上肢震颤、腱反射活跃、肌张力增高、体位性眩晕、病理征阳性(5例/6例);眼球震颤及慢眼活动亦比较多见(4例/6例);可伴计算力、记忆力下降(3例/6例);视力下降、吞咽困难和肌肉萎缩不明显。ICARS分值越高,临床症状相应越重。结论维吾尔族SCA12主要以步态不稳、双上肢震颤为首发症状,ICARS评分可粗略评估患者共济失调的严重程度。; 张小宁李海涛雷晶马建华; 关键词：脊髓小脑共济失调系谱

哈萨克族青少年C型尼曼-匹克病一例: 2018年; 分析我科诊治的1例以神经系统病变为首发及主要临床表现的新疆哈萨克族青少年C型尼曼-匹克病（NPC）的临床资料及基因结果，结合国内外文献复习并总结。患者临床主要表现为行走不稳，频繁跌倒，病情缓慢进展，致独立行走困难，并出现肢体及面部不自主运动、注意力无法集中和构音障碍等。头颅MRI提示双侧侧脑室后角旁异常信号。腹部超声脾大。骨髓涂片可见尼曼-匹克细胞及海蓝组织细胞。患者基因测序结果为NPC1基因外显子23有1个纯合突变c.3493G〉A（p.V1165M）,为错义突变；患者父亲及母亲行Sanger一代测序验证，发现均携带该致病突变。NPC是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，临床症状不具特异性。对于青少年出现共济失调、肌张力障碍或精神症状患者，存在孤立性的脾肿大且没有肝脏疾病时需高度怀疑NPC。; 张艳阿力木·吾甫尔雷晶马建华; 关键词：NIEMANN-PICK病神经系统疾病青少年少数民族

脊髓小脑共济失调12型患者认知功能障碍的研究被引量：1: 2012年; 目的探讨脊髓小脑共济失调(SCA)12型患者是否存在认知功能障碍及其影响因素。方法采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易精神状态检查量表(MMSE)对5例SCA12型患者(SCA12型组)及13名健康体检者(正常对照组)进行认知功能评估;采用国际协作共济失调评估量表(ICARS)进行共济失调严重程度评分。结果 MoCA评分结果显示,SCA12型组存在认知功能障碍5例(100%),正常对照组存在认知功能障碍10例(77%)。MMSE评分结果显示,SCA12型组存在认知功能障碍2例(40%),正常对照组存在认知功能障碍1例(7.7%)。SCA12型组MoCA和MMSE评分明显低于正常对照组(均P<0.05)。SCA12型组ICARS评分为23～75分,平均(42.6±21.0)分。正常对照组均无共济失调。Spearmans相关性分析显示,SCA12型患者MMSE评分与病程呈负相关(r=-0.894,P=0.041);MoCA抽象功能得分与病程呈负相关(r=-0.884,P=0.047)。结论 SCA12型患者可并发认知功能障碍,这可能与其病程较长有关。; 武传佳李海涛雷晶马建华关玉华张小宁; 关键词：认知功能障碍

脊髓小脑性共济失调1型一哈萨克族家系遗传学特征分析: 2021年; 目的探讨脊髓小脑性共济失调1型(spinocerebellar ataxia type 1,SCA1)一哈萨克族家系遗传学特征。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体连接克隆测序等技术对42例家系成员进行ATXN1基因CAG三核苷酸重复数目测定。对检测结果进行分析并与表型正常的家系成员和健康人对照。结果42例家系成员中SCA1基因突变者19例,5例已发病SCA1患者异常等位基因CAG重复数目为41~47次。家系内表型正常的23例成员SCA1等位基因CAG重复数目为17~30次。60名健康对照者SCA1等位基因CAG重复数目为12~30次。在正常等位基因中发现CAT结构的插入。结论哈萨克族SCA1家系是国内首次报告少数民族SCA1家系,CAG异常扩增数目在不同民族中存在差异。等位基因中CAT结构的插入更有利于基因的稳定性。; 马建华雷晶张艳; 关键词：哈萨克族三核苷酸重复

α突触核蛋白与神经系统疾病的关系研究进展被引量：4: 2014年; α突触核蛋白(α-Syn)是一种小分子酸性可溶性蛋白,是帕金森病(PD)发病的病理基础,在PD的发生中起重要作用。该文对α-Syn的结构、功能及其导致PD的发病机制等方面进行了综述,结合近年来对遗传性脊髓小脑型共济失调2型(SCA2)与α-Syn关系的研究来阐述带有PD症状的SCA2的发病是否与PD有共同的发病基础,是否也是α-Syn异常聚集所致,尚待进一步考证。; 马京京李海涛张小宁; 关键词：Α突触核蛋白帕金森病

亨廷顿舞蹈病四个家系的遗传学特征分析被引量：1: 2018年; 目的探讨亨廷顿舞蹈病（HD）的分子遗传学特征。方法收集新疆医科大学第一附属医院神经内科自2010年8月至2017年6月收治的HD4个家系资料，应用聚合酶链反应（PCR）、毛细管电泳检测4个家系共15名成员日玎基因的CAG三核苷酸重复序列。对检测结果和遗传学特征进行分析。结果4个家系中回族家系1个，汉族家系3个。4名先证者中男性1名，女性3名；发病年龄21-47岁，CAG重复次数为42—62次。症状前患者中男性2名，女性1名；年龄27-31岁，CAG重复次数为4448次。家系中正常成员CAG重复次数为16—20次。结论HD患者经父系遗传过程中存在CAG重复次数扩展及遗传早现现象。; 马建华张艳雷晶; 关键词：亨廷顿舞蹈病三核苷酸重复分子遗传学

脊髓小脑性共济失调12型MRI表现及其相关因素分析: 2012年; 目的:评价脊髓小脑性共济失调12型维吾尔族患者的MRI表现对此类疾病的诊断价值。方法:回顾分析了7例SCA12型患者的MRI表现。结果:SCA12型患者MRI特点以大脑皮质、小脑皮质和蚓部萎缩为主。结论:国内首次报道维吾尔族SCA12型神经影像学特点,其对临床诊断有提示作用,并且可以帮助鉴别诊断。; 李海涛马建华雷晶张小宁; 关键词：脊髓小脑性共济失调磁共振成像

新疆地区脊髓小脑性共济失调3型患者临床特征研究: 2018年; 目的探讨新疆地区脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的临床特征。方法选取2008年5月—2017年4月在新疆医科大学第一附属医院神经内科门诊及住院临床诊断为SCA的23个家系79例患者(已故29例,现存50例)和74例散发SCA患者,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳技术,检测SCA患者的SCA3基因内CAG三核苷酸扩增情况,并对扩增结果和患者临床特征进行分析。结果 23个SCA家系检测确定18个家系为SCA3型,现存患者43例,症状前患者8例;74例散发SCA患者检测确定18例为SCA3型。SCA3患者临床主要表现为共济失调、构音障碍、凝视诱发的眼震、认知障碍、乏力、腱反射活跃/亢进、病理征阳性、睡眠障碍、脑神经受损等,同时可合并其他多种少见临床症状。结论 SCA3是新疆地区SCA中最常见的亚型,根据患者临床特征对诊断可提供一定帮助。; 张艳雷晶马建华; 关键词：MACHADO-JOSEPH病三核苷酸重复系谱

亨廷顿舞蹈病的临床特征(附4家系报道)被引量：1: 2018年; 目的探讨亨廷顿舞蹈病(HD)的临床特征。方法回顾性分析4个HD家系的临床资料。结果本研究4个家系经基因检测确定4例HD患者,3例症状前患者。HD患者主要临床表现为肢体舞蹈样动作、认知下降及精神异常,其次为构音障碍、吞咽困难。眼球运动异常、肢体疼痛、抽搐、肌张力障碍等可能为其少见的临床表现。结论 HD患者除具有典型三联症外,可伴有眼球运动异常、肢体疼痛、肌张力障碍等少见症状。明确诊断仍需基因检测。; 雷晶张艳马建华张小宁; 关键词：亨廷顿舞蹈病家系

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新疆维吾尔自治区自然科学基金(2011211A063)

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