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改良PCR技术检测孕妇血浆中胎儿性别相关基因SRY的研究: 2008年; 目的利用改良式PCR技术检测孕妇血浆游离胎儿DNA,探讨无创性产前性别鉴定的可行性。方法选择孕龄为14~38周产前诊断或引产的孕妇25名,抽取外周静脉血2 ml,采用柱分离法提取DNA,用改良式PCR技术检测其胎儿SRY基因。同时采集脐血或羊水,经细胞培养后行脐血或羊水染色体核型分析鉴定胎儿性别。结果25例孕妇血浆标本经改良式PCR技术检测游离胎儿DNA,以脐血或羊水染色体核型分析鉴定的性别为标准,17例男性胎儿孕妇血浆标本有15例出现SRY基因扩增带;8例孕女性胎儿孕妇血浆标本均未出现SRY基因扩增带。检测总符合率为92%。结论利用孕妇血浆中游离胎儿DNA和改良式PCR技术可以快速简便地进行无创伤性产前性别鉴定,对性连锁遗传性疾病的产前诊断具有重要意义。; 陈熙任景慧郭辉林琳华姚秋璇赵跃宏黄小林苏放明; 关键词：游离胎儿DNA 性别鉴定产前诊断

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深圳市科技计划项目(200603136)