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广西壮族自治区自然科学基金(0632007-1B)

作品数：3 被引量：9H指数：1
相关作者：袁志刚谭建强舒伟丁晔华荣更多>>
相关机构：广西医科大学广西壮族自治区公安厅广西壮族自治区人口和计划生育研究中心更多>>
发文基金：广西壮族自治区自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇小脑
  • 3篇小脑性
  • 3篇小脑性共济失...
  • 3篇脑性
  • 3篇脊髓小脑性共...
  • 3篇共济失调
  • 1篇性疾病
  • 1篇遗传学
  • 1篇三核苷酸
  • 1篇三核苷酸重复
  • 1篇三核苷酸重复...
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  • 1篇神经变性性疾...
  • 1篇毛细管
  • 1篇毛细管电泳
  • 1篇扩增
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇核苷酸
  • 1篇分子

机构

  • 3篇广西医科大学
  • 1篇广西壮族自治...
  • 1篇广西壮族自治...

作者

  • 3篇袁志刚
  • 2篇谭建强
  • 2篇华荣
  • 2篇丁晔
  • 2篇舒伟
  • 1篇罗曼
  • 1篇胡启平
  • 1篇马军
  • 1篇王进
  • 1篇陆俊佳
  • 1篇方玲
  • 1篇汪萍
  • 1篇李松峰

传媒

  • 1篇医学综述
  • 1篇遗传
  • 1篇中国临床新医...

年份

  • 1篇2011
  • 1篇2009
  • 1篇2008
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
脊髓小脑性共济失调DNA规范化检测流程的建立
2011年
目的探讨建立遗传病检测规范化的实验流程,以避免因实验流程不规范造成的失误。方法以脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)为例,应用PCR和测序等技术检测其基因型,并对标本采集、结果诠释、保存和个人遗传信息的保护等方面做了详细的描述。结果所检测的6个家系21例患者的CAG均出现异常扩增,他们的基因型与临床诊断吻合。结论遗传检测实验流程的规范化在受检者的基因隐私得到保护的情况下,不仅可以作为某些疾病诊断的依据,还能综合评估受检者的患病风险程度,对于疾病的早期预防具有重要积极的意义。
丁晔谭建强华荣王进罗曼舒伟陆俊佳袁志刚
关键词：脊髓小脑性共济失调DNA检测
脊髓小脑性共济失调分子遗传学研究进展被引量：1
2008年
遗传性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型。现已发现20余种亚型的脊髓小脑性共济失调,多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。
谭建强袁志刚
关键词：脊髓小脑性共济失调神经变性性疾病三核苷酸重复扩增
广西地区脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG重复扩增被引量：8
2009年
为探讨广西地区脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)患者各种亚型类型特点及分布状况,应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)、毛细管电泳(Capillary electrophoresis,CE)片段分析等技术检测分析遗传性共济失调患者的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变。在6个SCA家系共检出21例患者和19例症状前患者均为SCA3/MJD突变,CAG重复数分别为59～70次和60～73次。未检测到SCA1、SCA2、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变。研究表明,广西地区的SCA病人主要为SCA3/MJD型,患者的CAG重复数低于过去的报道。
谭建强汪萍胡启平李松峰舒伟马军方玲华荣丁晔袁志刚
关键词：脊髓小脑性共济失调基因诊断毛细管电泳
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