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教育部重点实验室开放基金(2012XXGB03)

作品数：1 被引量：7H指数：1
相关作者：姜腾勇何继强孟岩王妍陈琳更多>>
相关机构：北京市和平里医院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院更多>>
发文基金：教育部重点实验室开放基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇心肌
  • 1篇心肌病
  • 1篇突变
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇肌病
  • 1篇肥厚
  • 1篇肥厚性
  • 1篇表型

机构

  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇北京协和医院
  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇北京市和平里...

作者

  • 1篇陈琳
  • 1篇王妍
  • 1篇孟岩
  • 1篇何继强
  • 1篇姜腾勇

传媒

  • 1篇中华心血管病...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
基因诊断为Danon病患者的临床特征分析被引量：7
2013年
目的探讨由溶酶体膜相关蛋白-2（LAMP．2）基因突变导致的Danon病患者的临床特征。方法入选基因诊断为Danon病2个家系。此2个家系共5例患者，其中男性2例，女性3例，先证者均为男性。患者LAMP一2基因8号外显子（c．1205Cdel）和3号外显子分别发生突变（a369—370TGdel）。回顾性分析该5例患者的临床表现、生化指标、心电图和超声心动图等资料，并随访观察（56±6）个月。结果5例患者均患有心肌病。其中男性患者发病年龄早，分别在9岁和10岁出现活动时胸闷、气短等肥厚型心肌病样症状。3例女性患者均无症状，于家系调查时超声心动图检查发现心肌肥厚。1例患者（1／5）患有骨骼肌肌病。所有患者均无智力障碍。2例男性患者（2／5）血清肌酶和肝酶水平升高。所有患者心电图均异常，2例男性患者（2／5）表现为预激综合征。随访期间，1例男性患者于18岁3个月时因心力衰竭死亡，另1例男性患者于20岁左右症状加重，室壁变薄、心腔增大、心室收缩功能降低，向肥厚型心肌病扩张期发展。3例女性患者仍无症状，超声心动图检查结果较前无明显变化。结论Danon病主要表现为肥厚型心肌病，可伴有肌病。男性发病早、进展快且预后差，而女性发病则较晚。血清肌酶和肝酶升高，心电图异常且多表现为预激综合征，超声心动图示心肌肥厚亦为Danon病的临床特征。
何继强王妍孟岩陈琳姜腾勇
关键词：心肌病肥厚性突变表型
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