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邯郸市科学技术研究与发展计划项目(1123108078)

作品数：1 被引量：0H指数：0
相关作者：潘秀兰闫纪琳魏东敏耿建芳王银龙更多>>
相关机构：河北工程大学附属医院更多>>
发文基金：邯郸市科学技术研究与发展计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇外显子
  • 1篇外显子缺失
  • 1篇进行性
  • 1篇进行性肌营养...
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇肌营养不良
  • 1篇DMD基因

机构

  • 1篇河北工程大学...

作者

  • 1篇王友明
  • 1篇单铁英
  • 1篇王银龙
  • 1篇耿建芳
  • 1篇魏东敏
  • 1篇闫纪琳
  • 1篇潘秀兰

传媒

  • 1篇河北医药

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
DMD基因外显子缺失导致进行性肌营养不良
2013年
进行性肌营养不良症（progressivemusculadystrophy，PMD）是一组遗传性肌肉变性疾病，其临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍；电生理表现主要为肌源性损害。临床上分Duchenne型（DMD）、Bker型（BMD）、肢带型、面肩肱型例、远端型和眼咽型。DMD基因位于Xp21，基因组DNA由79个外显子组成，cDNA长约14kb在DMD基因内存在许多重复序列，形成许多断裂和交换热点，
王银龙潘秀兰王友明闫纪琳魏东敏耿建芳单铁英
关键词：进行性肌营养不良基因诊断
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