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一个法布里病家系报道并文献复习被引量：2: 2015年; 目的 :对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A,α-Gal A)检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法 :对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-Gal A活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-Gal A活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果 :121例家系成员中检测出11例法布里病患者;2患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;3外周血粒细胞α-Gal A活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;4不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;5首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子(1098del C),2例突变位于4号外显子(596T>C,p.V199A);611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论:1法布里病在该家系成员中发生率高(11/21),因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-Gal A活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。; 纪永松王朝晖潘晓霞王展鹏石智勇刘洪亮欧阳彦杨俪程瑜陈楠; 关键词：法布里病 Α-半乳糖苷酶A

提高对法布里病临床表现和实验室新指标的认识被引量：7: 2014年; 随着医学的发展和社会文明程度的提高．人们对罕见病的重视程度有了极大提高。罕见病病种繁多，各疾病临床表现多样。如不加以重视，极易漏诊、误诊。迄今为止，国内对罕见病之一的法布里病（Fabry病，MIM301500）已有了一定认识。《中华医学杂志》于2013年发表了“中国法布里病（Fabry）诊治专家共识”。在此，笔者对法布里病的诊断认识作一介绍。; 王朝晖潘晓霞陈楠; 关键词：法布里病

Fabry病诊治进展被引量：5: 2012年; Fabry病是一种X连锁方式遗传的溶酶体贮积病,其发病机制为编码α半乳糖苷酶A(α-Gal A)的GLA基因发生突变,相应的酶功能缺失导致神经酰胺三己糖苷(Gb3)为主的鞘糖脂类物质在各种组织细胞内堆积,引起全身多系统病变。为提高对本病的认识,本文系统性回顾疾病相关临床表现,诊断体系和综合治疗尤其是酶替代治疗的最新进展。; 陈楠; 关键词：生物学标记酶替代治疗

电镜在遗传性肾小球疾病诊断中的应用价值被引量：7: 2014年; 电镜检查在肾活检病理诊断中发挥着重要作用,多数肾活检病理诊断病例需要依靠电镜明确诊断或起到重要的辅助诊断作用。对于遗传性肾小球疾病其重要性更为突出,薄基底膜病诊断完全依靠电镜,而Alport综合征、Fabry病、胶原Ⅲ肾小球病等的肾组织超微结构改变均具特异性,因此高度怀疑遗传性肾小球疾病者应保证足够的组织行电镜检查。; 潘晓霞陈楠; 关键词：电镜 ALPORT综合征法布里病

法布里病83例临床病理特点分析被引量：17: 2014年; 目的了解法布里病（Fabry病）的临床病理特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2002年至2013年6月诊断收集的来自62个Fabry病家系83例Fabry病患者的临床、实验室及肾脏病理资料。结果83例患者中，男59例，女24例；平均年龄（33．1±12．9）岁，其中男（30．1±10．7）岁，女（40．6±14．9）岁。出现首发症状年龄为（18．1±14．5）岁，男性（16．1±13．6岁）早于女性（23．1±15．7岁），出现症状至诊断间隔时间分别为1～50年不等，平均（14．8±10．4）年。肢端疼痛为最常见的首发症状，其次为少汗、肾脏损害，经典型均以肢端疼痛和少汗为首发症状，迟发型首发症状多样。最常见临床症状为眼科病变，达79．5％，此后依次为肾脏损害74．7％、肢端疼痛67．5％、心脏损害56．3％、少汗51．8％、脑血管异常44．1％、听力下降40．6％，皮肤血管角质瘤36．1％、高血压34．9％、消化道症状22．9％。男性、经典型的临床表现分别较女性、迟发型重。40％的肾组织标本可见IgA沉积，易与原发性IgA肾病混淆。结论Fabry病发病早，临床表现多样，累及全身多个器官，不同性别临床表现存在很大差异，仍存在漏误诊现象。肾脏病理检查具有重要的诊断意义，需保证电镜组织，以减少漏误诊。; 潘晓霞欧阳彦王朝晖任红沈平雁史浩王伟铭徐耀文倪莉燕杨莉徐静纪永松陈楠; 关键词：FABRY病肾脏病理

SF-36量表评估Fabry病患者生活质量的研究被引量：34: 2014年; 目的调查中国Fabry病患者生存质量（quality of life，QOL），分析其可能的影响因素，探讨健康调查简表（SF-36量表）的适用性。方法2003年1月～2013年1月上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科收治的57例Fabry病患者为病例组，50例健康人群为对照组。应用SF-36量表评估Fabry病患者生存质量，比较病例组与健康人群组间QOL的差异，多元线性回归法分析影响Fabry病患者QOL的相关因素。结果（1）病例组和对照组组间的8个维度得分的差异有统计学意义（均P〈0．05），说明其反应度高；病例组总量表的Cronbach’s仅系数为0．934，各维度间Pearson相关系数均低于Cronbach＇sd系数，因子分析产生的2个公因子的负荷与理论假设大致一样，说明其结构效度较为理想；病例组的可接受性在100％，证明此量表适用于该患者群。（2）男性患者在生理职能（role．physical，RP）、躯体疼痛（bodilypain，BP）2个维度得分明显低于女性患者（Pc0．01），说明男性患者比女性患者的生活质量差；合并血管角质瘤组的患者在生理功能（physicalfunction，PF）和精神健康（mentalhealth，MH）2个维度分数低于未合并患者组（Pc0．05），说明临床症状明显的患者身心压力更大，更易有抑郁倾向。（3）将年龄、性别和临床类型纳入回归方程的多元线性逐步回归分析结果提示，影响Fabry病患者生存质量的主要因素是年龄。结论SF-36量表适用于评估Fabry病患者生活质量的研究，Fabry病患者的生活质量（尤其精神方面）应加以关注及管理。; 欧阳彦潘晓霞王朝晖沈平雁王伟铭任红张文陈楠; 关键词：生活质量 FABRY病 SF-36量表

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上海市“科技创新行动计划”(11DZ1950307)

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