浙江省自然科学基金(Z207021) 作品数:8 被引量:48 H指数:3 相关作者: 金帆 钱羽力 罗玉琴 徐晨明 叶英辉 更多>> 相关机构: 浙江大学医学院附属妇产科医院 浙江大学 更多>> 发文基金: 浙江省自然科学基金 国家重点基础研究发展计划 浙江省科技计划项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
嵌合型18三体者精子染色体分析及植入前遗传学诊断 目的 分析嵌合型18三体少精子患者精子18、X、Y染色体数目畸变并进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD). 方法 采用G带及荧光原位杂交(fluorescenc... 罗玉琴 金帆关键词:荧光原位杂交 精子 植入前遗传学诊断 Inv(Y)患者精子染色体荧光原位杂交分析 被引量:20 2009年 目的探讨Y染色体臂间倒位患者精子减数分裂形成中性染色体的分离规律。方法采用G带、C带及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)对中期分裂相进行分析,应用三色探针CEPX、TelXp/Yp、TelXq/Yq对5例inv(Y)(p11.1q11.2)患者精子进行FISH,同时以染色体正常男性的正常精液作为对照。结果5例inv(Y)(p11.1q11.2)精子性染色体数目及重组Y染色体异常率与对照组比差异无统计学意义。结论inv(Y)(p11.1q11.2)患者精子无明显性染色体数目与结构异常,精子FISH分析可为其提供更准确的遗传咨询及指导植入前遗传学诊断。 罗玉琴 钱羽力 卢欢明 徐晨明 金帆关键词:荧光原位杂交 精子 两条染色体复杂易位伴无精子症患者细胞与分子遗传学分析 被引量:1 2009年 目的 对1例46,XY,t(3;11)(q27;q13),ins(11;3)(q13;p26p13)伴无精子症患者进行细胞与分子遗传学研究。方法 采用外周血淋巴细胞培养、G显带制备染色体,应用多色荧光原位杂交技术进一步分析确定其核型,多重PCR检测Y染色体AZF微缺失。结果 该患者涉及3号、11号染色体相互易位,并伴有3号染色体的带插入到11号染色体的四断裂点的复杂易位。AZF所在区域的6个序列标签位点均无微缺失。结论 染色体复杂易位可导致男性不育,无精症的遗传因素分析可为其提供更准确的生育咨询。 罗玉琴 沈敏 钱羽力 陈玉兰 徐晨明 金帆关键词:染色体复杂易位 多色荧光原位杂交 无精子症 无精子症因子 不同源性精子卵胞浆内单精子显微注射结局及其安全性研究进展 被引量:1 2009年 卵胞浆内单精子显微注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)是目前辅助生殖技术的重要组成部分,主要用于严重男性不育症的治疗。不同来源的精子对ICSI结局及安全性是否存在影响是目前众多学者所关心的问题。文中从不同参数的射出精子、睾丸和附睾精子、冻融精子等几个方面,详述了不同源性精子ICSI后的结局及后代安全性等问题。 陆月红 高惠娟 金帆关键词:精子 一例嵌合型18三体少精子症患者精染色体分析及植入前遗传学诊断 被引量:3 2010年 目的 分析1例嵌合型18三体少精子患者精子18、X、Y染色体数目畸变并进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic djagnosis,PGD).方法 采用G带及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridjzation,FISH)对中期分裂相进行分析,应用三色探针CEP18、CEPY、Tel Xq/Yq对患者精子进行FISH分析,同时以1名染色体正常男性的正常精液作为对照,并对嵌合型18三体患者进行PGD.结果 患者精子18二体率、性染色体二体率和二倍体率分别为0.63%、0.94%和0.87%,与对照组相比(0.16%、0.35%、0.31%)差异有统计学意义.患者进行1个PGD周期的治疗、活检4个胚胎,移植正常的XY1818、XX1818各1胚胎后获得临床妊娠.结论 精子FISH分析可为其提供更准确的遗传咨询及指导植入前遗传学诊断,FISH-PGD可有效地应用于嵌合型18三体的植入前遗传学诊断. 罗玉琴 钱羽力 朱瑞建 叶英辉 朱宇宁 金帆关键词:荧光原位杂交 精子 植入前遗传学诊断 精子DNA碎片率与男性年龄、精子活动力和体外受精结局关系的研究 被引量:17 2011年 目的探讨精子DNA碎片率(DNA fragmentation index,DFI)与男性年龄、精液检查指标、体外受精(in vitro fertilization,IVF)的受精率、优质胚胎率、周期妊娠率和胚胎着床率等关系。方法随机选取本院生殖中心111例IVF患者,使用流式细胞仪行精子DFI测定,DFI值按不同界值分组后,比较上述各项数据的组间差异,并行DFI值与男性年龄,精子活动力的相关性分析。结果比较显示精子DFI值大于10%的夫妇其IVF正常受精率为60.5%,显著性低于DFI值小于10%的夫妇的IVF正常受精率70.1%(P〈0.05);相关分析表明DFI与男性年龄显著性正相关(r=0.624,P〈0.05),与直线运动精子百分率显著性负相关(r=-0.360,P〈0.05)。未发现DFI与IVF优质胚胎率、周期妊娠率、胚胎着床率等指标的联系。结论精子DFI值上升与男性年龄的增高有关。精子DFI值上升可影响精子活动力。DFI为10%的临界值对IVF临床受精率的估计有一定的指导意义。 方力 楼丽君 叶英辉 金帆 周俊关键词:精子 体外受精 植入前遗传学诊断的安全性和可靠性探讨 被引量:4 2011年 植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在胚胎植入前对配子或体外受精胚胎进行遗传学分析的一项诊断技术,目的在于从源头预防遗传性疾病的发生,从而改善有遗传性疾病高风险夫妇的妊娠结局.近年来,随着分子生物学技术的进步,越来越多遗传性疾病的发生机制被阐明,PGD的诊断范围逐渐扩展,其应用周期数也日益增多.新技术的开展如比较基因组杂交及其微阵列提高了PGD诊断的准确性.然而,这项技术的安全性问题也引起了人们高度重视.作者从透明带开孔技术、不同时期胚胎活检、胚胎活检细胞数目以及遗传分析技术的可靠性等方面对PGD的安全性进行了探讨. 郑英明 金帆关键词:植入前遗传学诊断 安全性 胚胎活检