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山西人群MTHFR基因rs1801133位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联性研究被引量：5: 2012年; 目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因rs1801133位点多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测334例非综合征性唇腭裂患者和314例正常对照组的MTHFR基因rs1801133位点的多态性。结果:MTHFR基因rs1801133位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MTHFR基因rs1801133位点基因型及等位基因的分布在NSCL/P组与对照组之间均无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR基因rs1801133位点多态性与山西人群非综合征性唇腭裂的发生无关。; 任一雄南欣荣; 关键词：非综合征性唇腭裂多态性

中国山西地区人群亚甲基四氢叶酸脱氢酶1和蛋氨酸合成酶基因多态性与非综合征性唇腭裂被引量：2: 2013年; 目的研究亚甲基四氢叶酸脱氢酶(MTHFD)1和蛋氨酸合成酶(MTR)基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法取187例NSCL/P患者裂隙处的黏膜组织为试验组,157例对照组的正常的口腔黏膜组织为对照组,检测MTHFD1基因(rs2236225位点)和MTR(rs1805087位点)基因型,比较两组的基因型和等位基因频率,分析基因型分布频率、两个基因的共同作用及其与NSCL/P的发生是否相关。结果 MTR、MTHFD1在两组间的基因型和等位基因分布上的差异无统计学意义(P>0.05);MTR的AG、GG基因型相对于AA基因型的比值比分别为:0.308、0.501。MTHFD1的GA、AA基因型相对于GG基因型的比值比分别为:0.812、0.196。AG-AA型、GG-GA型、GG-AA型相对于AA-GG型的比值比分别是2.078、4.508、6.497。结论 MTHFD1和MTR的基因多态性均与NSCL/P的发生之间没有相关性,但是,它们之间相互作用是NSCL/P发生的危险因素。; 李瑞芳马雪芳南欣荣; 关键词：非综合征性唇腭裂蛋氨酸合成酶基因多态性

山西人群MTHFD1基因rs2236225多态性与非综合征性唇腭裂的相关性被引量：3: 2013年; 目的:探讨亚甲基四氢叶酸脱氢酶1基因(MTHFD1)rs2236225位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:收集病例组294例非综合征性唇腭裂患者和对照组126名正常儿童外周血样本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFD1基因rs2236225位点基因型,进行病例-对照研究。结果:在山西人群中,NSCL/P组rs2236225位点基因型和等位基因的频率与正常对照组比较差异均没有显著性(P=0.178,P=0.111)。结论:在山西人群中MTHFD1基因rs2236225位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂的发生无相关性。; 赵彦波柳新华南欣荣; 关键词：单核苷酸多态性非综合征性唇腭裂

亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C多态性与山西人群非综合征性唇腭裂相关性研究被引量：4: 2013年; 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与山西人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法选取2010年9月至2012年4月山西地区150例NSCL/P患者及其父母作为病例组(其中有135个完整的NSCL/P核心家系),150例正常新生儿作为对照组,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,对MTHFR基因A1298C位点的多态性进行检测,利用人群关联研究分析、病例组核心家系的传递不平衡检验(TDT)、单体型的相对危险度(HHRR)分析来研究该突变与NSCL/P的相关性。结果病例组和对照组人群基因型均未偏离Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);病例组与对照组进行子代间比较,AA、AC、CC3种基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),A等位基因和C突变等位基因的分布差异均有统计学意义(P<0.05);NSCL/P核心家系TDT检验,差异有统计学意义(P<0.05),表明突变等位基因C存在着传递失衡的现象;HHRR检验结果表明,MTHFR基因A1298C位点多态性由双亲传递给患病子女的等位基因(C/A)频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR基因A1298C位点多态性与山西人群NSCL/P的发生存在关联。; 刘明南欣荣原光辉; 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶非综合征性唇腭裂核心家系基因多态性

MTR基因rs1805087位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联性研究被引量：1: 2013年; 目的:研究蛋氨酸合成酶(methionine synthase,MTR/MS)基因rs1805087位点单核苷酸多态性与山西人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对135个NSCL/P核心家庭、150例正常新生儿及其母亲的MTR基因rs1805087位点多态性进行检测;用人群关联研究、病例组核心家庭的传递不平衡检验(TDT)和单体型的相对危险度(HHRR)进行统计分析。结果:本研究中GG基因型较少,故将AG和GG基因型合并后与AA基因型比较。病例组子代及母亲和对照组之间,基因型分布和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);唇裂组和唇腭裂组子代及母亲基因型分布和等位基因频率,与对照组差异均无统计学意义(P>0.05);病例组核心家庭分析,TDT检验χ2=0.083,P>0.05,HHRR分析χ2=0.112,P>0.05,说明携带有突变基因G并不能增加NSCL/P的发病风险。结论:本研究结果未显示MTR基因rs1805087位点多态性与山西人群非综合征性唇腭裂之间存在相关性。; 原光辉南欣荣; 关键词：非综合征性唇腭裂单核苷酸多态性传递不平衡检验

山西人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究被引量：5: 2014年; 目的探讨山西人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR） C677T多态性与非综合征性唇腭裂的相关性.方法收集山西地区150例非综合征性唇腭裂患儿及其父母（其中包含135个核心家庭,实验组）和150例正常新生儿及其母亲（对照组）,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对MTHFR基因C677T位点的多态性进行检测,利用人群关联研究分析、实验组核心家庭的传递不平衡检验（TDT）、单体型的相对危险度分析（HHRR）研究该突变与非综合征性唇腭裂的相关性.结果 Hardy-Weinberg平衡检验结果表明,实验组和对照组子代及母亲基因型均未偏离Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P＞0.05）;在实验组和对照组的子代中,CC、CT、TT 3种基因型分布,差异有统计学意义（P＜0.05）,实验组和对照组子代及母亲中,TT基因型携带者相对于CC基因型的相对危险度（OR）值均大于1,且95％可信区间（CI）不包含1（子代相对危险度：2.692,95％可信区间：1.319 ～5.495;母亲相对危险度：2.469,95％可信区间：1.136 ～5.363）;实验组和对照组分别在子代和母亲中,C等位基因和T突变等位基因的分布差异均有统计学意义（P＜0.05）;非综合征性唇腭裂核心家系TDT检验,x2=4.507,P＜0.05;HHRR检验,P＜0.05.结论山西人群MTHFR基因C677T位点多态性与非综合征性唇腭裂的发生存在关联.; 南欣荣刘明原光辉; 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶非综合征性唇腭裂

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山西省科技攻关计划项目(20110313011-6)

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