江苏省卫生厅医学科技发展基金(Z200312)
- 作品数：4 被引量：38H指数：3
- 相关作者：周德兰刘嘉茵王丽君万伟东周小平更多>>
- 相关机构：东南大学江苏省人民医院江苏省妇幼卫生保健中心更多>>
- 发文基金：江苏省卫生厅医学科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 基因GABRB_3多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性被引量：4
- 2005年
- 目的:探讨中国汉族人GABRB3基因的多态性对非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的遗传易感性的作用。方法:对76例非综合征性唇腭裂患儿和60例正常对照儿童用PCR鄄SSCP方法分别测定GABRB3的等位基因片段,采用病例对照研究进行分析。结果:GABRB3等位基因共检测出9个,病例对照研究结果显示:所有等位基因频率在病例组和对照组中经χ2检验,P值均大于0.05。结论:GABRB3基因在中国华东地区人群NSCL/P中不起主要作用,可能不是它的易感基因。
- 周德兰刘嘉茵王海琦王丽君
- 关键词：唇裂基因遗传学疾病易感性
- GABRB_3与非综合征型唇腭裂
- 2005年
- 非综合征型唇腭裂是一种最常见的先天性畸形之一,遗传学研究表明该病是一种复杂的多因素遗传病。众多的学者从候选基因和该病的关联性方面进行了大量而广泛的研究,本文就GABRB3与非综合征型唇腭裂之间的关系进行了综述,为该病的病因学研究提供了一个重要的线索。
- 周德兰刘嘉茵
- 关键词：非综合征型唇腭裂基因先天性畸形病因学研究候选基因遗传病
- 环境暴露和MTHFR、TGFα等基因多态性与NSCL/P关系的探讨被引量：3
- 2006年
- 周小平王小宁王海琦刘嘉茵周德兰万伟东陈启光
- 关键词：NSCL/P环境暴露TGFΑMTHFR病例对照研究方法基因易感性
- MTHFR基因C677T和A1298C多态与中国部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究被引量：37
- 2006年
- 目的探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法采用病例对照设计,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性检测,并进行遗传统计分析。结果对于MTHFR基因C677T,48个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(χ2=0.02,P>0.05);76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2=9.91,P<0.05)。而MTH-FR基因A1298C,27个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(χ2=4.00,P<0.05);76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2=4.42,P<0.05)。结论MTHFR基因C677T位点多态与NSCL/P的发生相关,MTHFR基因A1298C位点多态可能是NSCL/P的遗传易感因子。
- 万伟东王丽君周小平周德兰章庆国黄金龙王小宁
- 关键词：非综合征性唇腭裂基因多态性亚甲基四氢叶酸还原酶
