浙江省医药卫生科学研究基金(2009A048)
- 作品数：2 被引量：10H指数：1
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- 人类血小板同种抗原相关的膜糖蛋白基因多态性研究
- 2011年
- 目的探讨人类血小板同种抗原（human platelet alloantigen，HPA）-1～17w相关的血小板膜糖蛋白基因多态性。方法以自行设计的PCR引物特异性扩增HPA-1～17w相关的血小板膜糖蛋白基因片段，PCR产物经酶切纯化后直接进行DNA序列分析，根据序列特征确定HPA基因型和相应膜糖蛋白基因多态性。结果通过对112名随机汉族个体的糖蛋白基因序列分析，发现13个新的单核苷酸多态性位点和1个微卫星重复序列。其中ITGB3基因上的2个变异位点1333G／A和1960G／A引起膜糖蛋白GPⅢa的V419M和E628K氨基酸改变。结论膜糖蛋白基因具有多态性位点，可能引起膜糖蛋白结构的改变，同时可能影响现有部分HPA基因分型方法的准确性。
- 蓝小飞应燕玲刘瑛许先国朱发明吕杭军严力行
- 关键词：遗传多态性膜糖蛋白血小板
- α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因742C>T突变导致A2亚型被引量：10
- 2011年
- 本研究探讨2例ABO亚型A2B的分子机制。利用单克隆抗体检测先证者红细胞ABO血型抗原,用标准A、B、O细胞检测先证者血清中的ABO抗体,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增先证者ABO基因的第5至7外显子序列,其PCR产物经酶切后直接测序分析。同时,PCR产物经TOPO TA克隆到质粒载体中获得单链,对所得克隆进行ABO基因第6、7外显子双向测序分析。结果表明,先证者红细胞有A、B抗原,同时其血清中存在抗A1抗体。直接测序分析发现,第261位无缺失,第297位A/G、467C/T、526C/G、657C/T、703G/A、742C/T、796C/A、803G/C、930G/A杂合。克隆测序得到B101和1个新的A等位基因。与A102相比,新A等位基因仅在第742位C→T突变,导致第248位精氨酸变成色氨酸,新等位基因已被正式命名为A213。结论 :α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因第742位C→T突变导致产生A2表型,表型个体血清中可含有抗A1抗体。
- 洪小珍应燕玲许先国马开荣蓝小飞刘瑛朱发明吕杭军严力行
- 关键词：ABO基因
