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辽宁省科学技术计划项目(20084080021)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：肖伟张天晓张劲松更多>>
相关机构：中国医科大学附属第四医院中国医科大学更多>>
发文基金：辽宁省科学技术计划项目国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性白内障
  • 1篇突变
  • 1篇内障
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇白内障

机构

  • 1篇中国医科大学
  • 1篇中国医科大学...

作者

  • 1篇张劲松
  • 1篇张天晓
  • 1篇肖伟

传媒

  • 1篇眼科新进展

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一个新的GJA8突变导致一家系遗传性白内障被引量：3
2011年
目的鉴定一个新的常染色体显性遗传性白内障家系的致病性基因突变。方法在前期对本家系基因定位研究的基础上,通过对GJA8基因测序鉴定致病基因及酶切电泳验证突变。结果对缝隙连接蛋白50(connexin50,CX50;编码为GJA8)基因DNA序列分析鉴定显示其第2个外显子的773位核苷酸上C到T的杂和错义突变,引起其蛋白产物258位丝氨酸被苯丙氨酸替代。结论本研究在一遗传性白内障家系发现并鉴定了一个新的GJA8错义突变(S258F),并认为其与导致该家系常染色体显性遗传性白内障发病有关。
肖伟张天晓张劲松
关键词：基因突变
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