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伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(附一家系临床及治疗观察): 2009年; 目的:探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床特征、影像学特点及基因诊断。方法:调查先证者及其家族的发病情况及遗传方式,对其临床表现、影像学特征、分子遗传学及治疗等方面进行研究。结果:患者均有记忆力减退、乏力、脑卒中样发作等特点,头颅CT、MRI检查可见多发性梗死灶、脑白质变性,有家族聚集性,没有高血压、动脉硬化,符合CADASIL的临床诊断。基因测序显示Notch3基因第3、4号外显子突变。全家系5代已有4代14人呈临床或亚临床发病,符合常染色体显性遗传。患者经活血化瘀、改善微循环、保护脑细胞治疗,症状略有缓解。结论:该家系的临床、影像及分子遗传学特征符合CADASIL诊断标准。本病病理特点目前尚无法改变,但积极地改善脑供血、保护脑细胞治疗似可改善肢体肌力,改善生活质量。; 张丽芳王玉芬裴兰田吴琼; 关键词：脑动脉病多发性脑梗死常染色体显性遗传

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一家系的临床及基因研究被引量：4: 2009年; 目的探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）患者的临床特征及基因诊断。方法对1个CADASIL先证者及其家族的发病情况、遗传方式、临床表现、影像学特征、分子遗传学及治疗等方面进行研究。结果患者均有记忆力减退、乏力、脑卒中样发作等特点，没有高血压、动脉硬化证据，有家族聚集性，头颅CT、MRI示多发性梗死灶、脑白质变性，临床符合CADASIL的诊断。存活者中基因测序显示NOTCH3基因第3、4外显子突变，可确诊为CADASIL。该家系4代中有3代10人呈临床或亚临床发病，符合常染色体显性遗传。结论该家系的临床及分子遗传学特征符合CADASIL诊断。; 张丽芳杨晓苏王玉芬裴兰田; 关键词：脑动脉病多发性脑梗死常染色体显性遗传

安钠咖相关脑损害三例临床与磁共振成像特点被引量：6: 2009年; 目的探讨安钠咖相关脑损害的临床表现及磁共振成像（MRI）特征。方法对3例安钠咖相关脑损害患者进行临床及MRI观察。结果3例均为男性，均有明确的烫吸安钠咖史（烫吸时间3—7年），除具有反应迟钝、智力障碍等常见的中毒性脑病特征外，尚有特殊的语言及肌张力障碍；头颅MRI显示双侧对称性大脑半球、内囊后肢、胼胝体、双侧大脑脚、脑桥的广泛脱髓鞘改变。3例经皮质激素、神经营养等治疗，在病后40d病情均明显好转，仅例1残留轻度情感控制障碍。结论安钠咖相关脑损害有特殊的语言及肌张力障碍，MRI存在广泛脱髓鞘，了解这些特点可为预防和治疗安钠咖引起的并发症提供帮助。; 邢玉平张丽芳王玉芬孙万里武桂花申亚巍崔丽霞; 关键词：咖啡因苯甲酸钠中毒脑损害

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山西省青年科技研究基金(2008021046-5)