山东省科委基金(2002BB1DBA4)
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 相关作者：张莉宋怀东王震英潘春明任勇更多>>
- 相关机构：济南市传染病医院山东省立医院上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 播散性浅表汗孔角化病的基因定位被引量：1
- 2004年
- 目的对收集的汉族山东籍一家系6代共254人的播散性浅表汗孔角化病家系进行基因定位,以期识别该病的致病基因.方法收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,选用382对来自常染色体的荧光标记引物,进行全基因组扫描,用Genescan和Genotyper软件进行基因分型,用Linkage软件包进行连锁分析,初步明确致病基因的区域.然后,在该区域内选择覆盖密度更高的10对引物进行精细定位,缩小致病基因的范围.结果定位结果发现DSP致病基因与微卫星标记D12S78两点之间LOD值最大,为3.06(重组率θ=0.00).精细定位后将DSP的致病基因定位于标记物D12S326和D12S79之间约38.5 cM区域内.结论DSP的致病基因位于染色体12q21.2～24.2.
- 王震英张莉孙志坚宋怀东章国卫任勇杨安波
- 关键词：致病基因播散性汗孔角化病基因定位重组率
- 浅表播散型汗孔角化症致病候选基因的突变筛查被引量：1
- 2013年
- 目的对已定位的浅表播撒型汗孔角化症(DSP)致病区段的候选基因进行大规模突变筛查及突变分析,以识别该病的致病基因。方法收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA和正常人皮肤组织RNA。利用皮肤组织RNA对候选基因进行RT-PCR,确定在皮肤中表达的基因,根据基因组序列设计PCR引物,用家系样本的DNA做模板,进行PCR扩增,对扩增产物进行纯化、测序,再采用生物信息学方法处理测序结果,寻找突变位点,识别致病基因。结果发现了D12s1671～D12s1605之间的24个基因在皮肤中表达。共筛查了56个基因,发现家系4所有患者中存在2个SNP,即:UHRF1BP1L基因c.4242T>G错义突变导致1414位密码子由苯丙氨酸转化为亮氨酸和ANO4基因c.2487G>A突变导致829位密码子发生了同义突变。结论发现了家系4所有患者中存在的2个SNP,排除了56个候选基因是DSP致病基因的可能性。
- 刘晨帆王震英宋怀东潘春明张莉
- 关键词：汗孔角化症致病基因单核苷酸多态性聚合酶链反应逆转录聚合酶链反应
