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儿童EBV阳性噬血细胞综合征的遗传分析及其与Th1/Th2细胞因子的关系被引量：8: 2020年; 目的探讨遗传变异对EBV阳性噬血细胞综合征(HLH)患儿预后的影响及其与细胞因子的关系。方法选取81例EBV阳性且已进行相关基因测序的HLH患儿,根据有无基因突变分为无突变组(n=35)和突变组(n=46),再根据基因突变方式分为单杂合突变(SHM)亚组、双杂合突变(DHM)亚组和纯合或复合杂合突变(H-CHM)亚组。测定各组患儿血清细胞因子水平,分析其与HLH基因突变的关系。结果UNC13D基因突变出现频率最高(13/46,28%)。STXBP2 c.575G>A(p.R192H)和UNC13D c.604C>A(p.L202M)基因突变首次被报道,均判定为"可能致病的"。突变组TNF-α水平高于无突变组,IFN-γ水平低于无突变组(P<0.05)。DHM亚组IL-4水平高于无突变组,H-CHM亚组IL-4水平低于DHM组(P<0.0083)。H-CHM亚组的1年总生存率(39%±15%)低于无突变组、SHM亚组和DHM亚组(分别为85%±6%、86%±7%和91%±9%,P=0.001)。结论具有基因突变的HLH患儿IFN-γ水平显著降低;H-CHM患儿的预后较差,而其他突变对其预后影响不显著,这可能有助于医生进行临床决策。; 张垚汤永民; 关键词：噬血细胞综合征基因突变细胞因子儿童

原发性噬血细胞综合征的研究进展被引量：8: 2014年; 噬血细胞综合征又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（haemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH）,是一组较为少见的由淋巴细胞和组织细胞过度增生、免疫应答失控引起多器官高炎症反应而导致的临床综合征,起病急、病情进展迅速、病死率高[1].临床表现包括：发热、肝脾大、呼吸系统症状、浅表淋巴结肿大、黄疸、皮疹、浆膜腔积液、皮肤瘀斑或出血点、中枢神经系统症状、肾功能损害等[2].HLH可分为原发性HLH和获得性HLH,原发性HLH包括家族性HLH（FHL1 ～5型）和由原发性免疫缺陷综合征引起的HLH,主要发生在婴儿或者儿童早期;获得性HLH继发于感染、风湿性疾病及肿瘤等.随着对HLH研究的不断深入,对HLH的认识有了较大的进展,本文就原发性HLH的发病机制、诊断、治疗的研究进展进行阐释.; 骆泽斌汤永民; 关键词：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症中枢神经系统症状浅表淋巴结肿大免疫缺陷综合征呼吸系统症状 HLH

2018年国际组织细胞协会关于依托泊苷和骨髓移植治疗噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的专家共识解读被引量：6: 2019年; 包含糖皮质激素和依托泊苷的化疗方案对于提高噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的长期生存率发挥了重要作用,但在实际应用中也出现了诸多问题。因此,国际组织细胞协会于2018年提出了新共识以指导临床应用。该共识从HLH-1994方案应用推荐、药物的剂量及不良反应、挽救治疗、疗程及造血干细胞移植等方面进行了详尽的阐述,强调对于HLH的治疗需要结合基础病因、及时评估病情,进行个体化治疗。; 徐晓军汤永民; 关键词：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症依托泊苷造血干细胞移植

EB病毒血清学联合DNA定量检测在诊断婴儿传染性单核细胞增多症中的意义被引量：14: 2014年; 目的评估EB病毒抗体VCA-IgM、VCA-IgG、EA-IgG、EBNA-IgG及EBV-DNA载量检测在婴儿传染性单核细胞增多症(IM)中的诊断意义。方法用ELISA法检测78例IM患儿血清中EBV四种抗体及PCR荧光定量法检测外周血单个核细胞EBV-DNA载量。结果在IM急性期VCA-IgM阳性率在<1岁患儿中为27.8%,而≥4岁组患儿中为83.3%。有近20%<1岁患儿所有EBV抗体均阴性,需重复做抗体测定。EBV-DNA载量检测总阳性率为70.5%,<1岁患儿中阳性率为61.1%,<1岁组患儿中有5例,在1岁组患儿中3例早期检测VCA-IgM抗体是阴性,而EBV-DNA载体是阳性的,但在后来的VCA-IgG检测均是阳性的。结论在婴儿期IM急性阶段,只用血清学方法来诊断不够灵敏,建议在VCA-IgM阴性的患儿中联合EBV-DNA载量检测,以提高婴幼儿IM临床诊断的敏感性。; 朱芹郭平黄雅娟汤永民; 关键词：EB病毒传染性单核细胞增多症 EBV抗体 EBV-DNA

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浙江省自然科学基金(LZ12H08001)