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广东省科技计划工业攻关项目(20118080701087)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：聂坤甘蓉王丽娟黄智恒万鑫更多>>
相关机构：广东省人民医院更多>>
发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇雄激素
  • 1篇雄激素受体
  • 1篇雄激素受体基...
  • 1篇运动神经
  • 1篇运动神经元
  • 1篇运动神经元病
  • 1篇中国汉族
  • 1篇中国汉族人
  • 1篇中国汉族人群
  • 1篇三核苷酸
  • 1篇三核苷酸重复
  • 1篇神经元
  • 1篇受体
  • 1篇受体基因
  • 1篇肯尼迪
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇激素
  • 1篇激素受体
  • 1篇汉族

机构

  • 1篇广东省人民医...

作者

  • 1篇袁彦伯
  • 1篇赵洁皓
  • 1篇张玉虎
  • 1篇王丽敏
  • 1篇万鑫
  • 1篇黄智恒
  • 1篇王丽娟
  • 1篇甘蓉
  • 1篇聂坤

传媒

  • 1篇中华老年医学...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
中国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病基因诊断中的应用被引量：3
2011年
目的探讨我国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病（KD）基因诊断中的应用。方法应用RT—PCR，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（DPAGE）和测序等方法对100例男性健康对照及28例临床诊断为运动神经元病的男性患者进行AR基因CAG三核苷酸重复数目分析。结果100例男性健康对照的CAG重复次数范围为15～31次，平均（23±3）次。在28例男性运动神经元病患者中，发现3例患者CAG重复次数大于40次，分别为46、47、47次，此3例患者基因诊断为肯尼迪病，临床上均表现为缓慢进展的四肢乏力，以双下肢近端为主，易疲劳，伴肌痛，肌跳，肌萎缩，血清肌酸肌酶（CK）升高，肌电图呈神经源性损害，可伴雄激素不敏感表现。结论我国肯尼迪病的发病率可能被低估，运动神经元病进行AR基因突变分析有助于临床诊断，避免误诊。
张玉虎聂坤袁彦伯万鑫甘蓉赵洁皓黄智恒王丽敏王丽娟
关键词：运动神经元病三核苷酸重复基因
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