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浙江省自然科学基金(R2110569)

作品数：1 被引量：2H指数：1
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇基因

机构

  • 1篇浙江大学

作者

  • 1篇阮春燕
  • 1篇刘婷
  • 1篇黄俊
  • 1篇韩金花

传媒

  • 1篇中国科学：生...

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
范可尼贫血症与DNA交联损伤修复被引量：2
2014年
范可尼贫血症(FA)又称范可尼综合征,是一种常染色体或X染色体连锁的隐性遗传病.范可尼贫血症患者具有先天性发育异常、骨髓衰竭、高度癌症易感性等特征.尽管范可尼贫血症是一种在人群中发生比例仅为1:1000000～5:1000000的罕见遗传病,但它却是一个可以用来研究DNA损伤修复和肿瘤发生的重要模型.迄今为止,已经确定了15个范可尼贫血症基因(FA基因)以及一些范可尼贫血症相关基因.当15个FA基因中的任何一个发生突变,都会导致范可尼贫血症的发生.从这些基因发生突变的病人身上所分离得到的细胞则具有对DNA交联损伤试剂(如丝裂霉素C等)高度敏感,以及基因组不稳定的表型.在此,对目前所了解的FA基因所编码的FA蛋白参与DNA交联损伤修复的具体分子机制进行了回顾与阐述.
阮春燕韩金花刘婷黄俊
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