山东省自然科学基金(ZR2013HQ016)
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 相关作者：刘小民唐吉友朱梅佳更多>>
- 相关机构：山东省千佛山医院平阴县人民医院潍坊医学院更多>>
- 发文基金：山东省自然科学基金山东省中医药科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 腓骨肌萎缩症一家系的临床特征与突变基因分析被引量：1
- 2021年
- 目的分析腓骨肌萎缩症(CMT)一家系的临床特征与突变基因。方法回顾性分析1例CMT患者的临床特征并对其一级亲属进行家系调查。采用多重连接依赖式探针扩增技术分析该家系成员的突变基因,然后进行一代DNA测序验证。结果本例CMT患者青年发病,临床特征主要为缓慢进行性四肢远端肌无力伴肌萎缩,同时出现腱反射降低或消失;脑脊液检查白细胞计数和总蛋白水平轻度升高,肌电图检查四肢感觉和运动传导速度减慢或引不出波。该家系共两代4人,均为山东省常住居民,汉族,共发现1例CMT患者。突变基因分析发现,CMT患者同时存在缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因c. 44 G→A(Arg15Gln)半合子突变和外周轴蛋白(PRX)基因c. 3208 C→G(Arg1070Gly)杂合变异;CMT患者姐姐同时存在GJB1基因c. 44 G→A(Arg15Gln)杂合突变和PRX基因c. 3208 C→G(Arg1070Gly)杂合变异;CMT患者母亲存在GJB1基因c. 44 G→A(Arg15Gln)杂合突变;CMT患者父亲存在PRX基因c. 3208 C→G(Arg1070Gly)杂合变异。结论本例CMT患者临床特征主要为缓慢进行性四肢远端肌无力伴肌萎缩,同时出现腱反射降低或消失;脑脊液检查白细胞计数和总蛋白水平轻度升高,肌电图检查四肢感觉和运动传导速度减慢或引不出波;本例CMT患者同时存在GJB1基因c. 44 G→A半合子突变和PRX基因c. 3208 C→G杂合变异,GJB1基因c. 44 G→A半合子突变为其致病性突变。
- 李爽朱梅佳唐吉友张小雨张霄刘小民
- 关键词：腓骨肌萎缩症基因突变
- 伴中枢神经系统损害的晚发型MMA的临床特征及其家系成员突变基因分析
- 2022年
- 目的分析晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其家系成员基因突变情况。方法回顾性分析1例晚发型MMA患者病历资料,并对其一级亲属进行家系调查,同时采集外周静脉血,提取基因组DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学方法筛选致病性变异,利用Sanger测序进行验证及来源分析。结果先证者,男,27岁。因“反复精神行为异常2年,行走不稳1个月,发作性意识不清、肢体抽搐8 d”收入院。主要临床表现为反复精神行为异常,行走不稳,发作性意识不清,肢体抽搐,四肢腱反射亢进,双侧踝阵挛+,双侧病理征+,共济运动不稳不准。发病初期即存在肾功能损害。血液检查示同型半胱氨酸明显升高,肌酐、尿素氮升高;血液酰基肉碱谱分析示丙酰肉碱及丙酰肉碱/乙酰肉碱升高,尿液有机酸分析示甲基丙二酸明显升高。脑脊液蛋白轻度升高。颅脑MRI检查示双侧小脑半球异常信号。根据体格检查、实验室检查和影像学检查,临床诊断为伴中枢神经系统损害的晚发型MMA。经先证者及其家属同意,对先证者一级亲属进行家系调查。该家系两代3人,均为山东省原住居民,汉族,仅发现1例MMA患者(先证者)。该家系成员突变基因分析显示,先证者同时存在MMACHC基因第4外显子c.658_660delAAG(Lys220del)和c.482G→A(Arg161Gln)位点杂合突变;先证者父亲存在MMACHC基因第4外显子c.482G→A(Arg161Gln)位点杂合突变,母亲存在MMACHC基因第4外显子c.658_660delAAG(Lys220del)位点杂合突变。结论该例晚发型MMA患者主要临床特征为精神行为异常、癫痫发作、锥体束和小脑损害体征,伴高同型半胱氨酸血症和肾功能损害,其发病是由于MMACHC基因第4外显子c.658_660delAAG(Lys220del)和c.482G→A(Arg161Gln)位点杂合突变所致。
- 卜维婷凌东张小雨张霄唐吉友刘小民
- 关键词：甲基丙二酸血症高同型半胱氨酸血症中枢神经系统损害
- 遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良的遗传学研究进展被引量：1
- 2020年
- 遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(HSP-TCC)是复杂型HSP的一种,临床特点为进行性双下肢痉挛伴胼胝体发育不良,多儿童及青少年发病,常伴智能障碍。HSP-TCC具有高度的遗传异质性,病理提示皮质脊髓束变性。目前已发现至少19个疾病基因,主要包括:SPG1、SPG11、SPG15、SPG21、SPG35、SPG44、PG47、SPG54、SPG56等。该文就近年来有关该病的遗传学研究进展进行了综述,以期有助于该病的鉴别与诊断。
- 李爽刘小民
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫胼胝体发育不良突变发病机制
