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叶酸代谢相关基因与非综合征性唇腭裂的关系被引量：8: 2011年; 目的:研究叶酸代谢相关基因在中国华北人群中与非综合征性唇腭裂的关系。方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在115例非综合征性唇腭裂患者和192名正常对照个体中,对CBS和SHMT1基因2个单核苷酸多态性(SNP)rs397589和rs1979276进行检测。利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析单个基因多态性位点以及基因-基因相互作用与非综合征性唇腭裂的相关性。结果:2个基因上的SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;等位基因分布在NSCL/P组与对照组之间无显著性差异;rs397589TT和rs1979276TT基因型能增加NSCL/P患病风险(OR=2.60,95%CI=0.43-15.87;OR=1.62,95%CI=0.22-11.70);携带rs397589GT-rs1979276CT个体在患者中的频率高于对照组(χ2=4.780,P=0.029)。结论:CBS和SHMT1基因相互作用可能参与非综合征性唇腭裂的发生。; 陈尔军陈仁吉穆玥李金陆胡颖; 关键词：胱硫醚Β合成酶非综合征性唇腭裂

非综合征性唇腭裂与亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C相关性的研究被引量：4: 2011年; 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）A1298C多态性与中国华北人群非综合征性唇腭裂（non—syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL／P）的关系。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性，在158例NSCL／P患者和192名健康对照中，对MTHFR基因A1298C单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisin，SNP）rs1801131进行检测。利用拟合优度卡方检验分析基因型分布频率是否符合Hardy—Weinberg平衡定律；应用Unphased软件分析等位基因频率与NSCL／P的相关性。结果MTHFR基因A1298C多态性基凶型频率分布符合HaNy—Weinberg平衡；等位基因和基因型频率在唇裂合并或不合并腭裂组和健康对照组之间差异无统计学意义；基因型分布单纯腭裂（AA78％、AC＋CC22％）与健康对照组（AA74％、AC＋CC26％）比较，差异有统计学意义（x^2=4．256，P=0．039），AC＋cC基因型频率健康对照组（26％）高于单纯腭裂组（22％）（OR=0．8，95％CI=0．381～1．683）。结论MTHFRA1298C多态性位点可能与中国人群非综合征性单纯腭裂的发生有关。; 胡颖侯伟陈尔军柳新华侯春林张新华; 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶唇裂腭裂

TCN2基因与非综合征性唇腭裂的关系被引量：3: 2011年; 目的研究叶酸代谢相关基因TCN2与中国人群中非综合征性唇腭裂的关系。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性,在108例非综合征性唇腭裂患者和184名正常对照个体中,对TCN2基因2个单核苷酸多态性(SNP)(rs10418和rs1801198)进行检测。利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析单个单核苷酸多态性位点以及两个位点单倍型与非综合征性唇腭裂的相关性。结果 2个SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;等位基因分布和单倍型组合在非综合征性唇腭裂患者与对照组之间无显著性差异;rs10418 TT基因型能增加非综合征性唇腭裂患病风险。结论 TCN2基因rs10418 TT基因型是非综合征性唇腭裂的危险因素。; 胡颖陈尔军陈仁吉穆玥李金陆; 关键词：单核苷酸多态性非综合征性唇腭裂

中国腭裂语音治疗的现状与思考被引量：43: 2012年; 通过对近20年来中国在腭裂语音障碍的评价和语音治疗的临床及研究工作方面的回顾总结,分析了在腭裂语音评价和语音治疗方面所开展的工作以及取得的进展;对该领域有争议的问题,如腭咽闭合功能的恢复训练、边缘性腭咽闭合治疗方案的选择等提出看法和建议;强调对中国语音治疗师队伍的系统性、专业性培养,强调加强学术交流与沟通的重要性;同时,建议有关部门和政策管理者在语音治疗专业技术职称评定和专业人员的待遇等方面给予更多的支持和帮助。; 陈仁吉; 关键词：腭裂语音治疗

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与非综合征性唇腭裂的关系被引量：11: 2009年; 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂的关系。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),在168例非综合征性唇腭裂患者和192名正常对照中,对MTHFR基因C677T单核苷酸多态性(SNP,rs1801133)进行检测。利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析多态性位点与非综合征性唇腭裂的相关性。结果MTHFR C677T多态性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MTHFR C677T等位基因分布在NSCL/P组与对照组之间有显著性差异(P<0.05),正常组中T等位基因的频率明显高于NSCL/P组。结论MTHFR C677T多态性位点在中国人群中与非综合征性唇腭裂形成的发生相关联。; 李点典胡颖南欣荣陈仁吉; 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性非综合征性唇腭裂

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