国家自然科学基金(81270866)
- 作品数：6 被引量：36H指数：3
- 相关作者：郭清华母义明陆菊明吕朝晖巴建明更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院连云港市第一人民医院解放军第302医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金海南省自然科学基金解放军总医院科技创新苗圃基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 成人特发性孤立性ACTH缺乏症三例临床分析并文献复习被引量：11
- 2014年
- 目的成人特发性孤立性ACTH缺乏症（adult idiopathic isolated ACTH deftciencv，AIIAD）十分少见，临床漏诊和误诊率高。本文通过分析总结本院3例AIIAD患者的临床特点并复习文献总结特征，以提高对该病的认识。方法采用回顾性分析的方法，收集本院近15年来收治的AIIAD患者共3例，对其临床表现、实验室检查和治疗反应进行分析，并复习文献资料，总结该病的临床特征。结果3例AIIAD患者（男性2例，女性1例）发病时年龄52—68岁。均以乏力、体重下降起病，确诊前病程7个月到4年不等，多次辗转就诊，长期得不到正确诊断，分别误诊为更年期综合征、甲状腺炎和胃肠道疾病。通过分析此3例患者，并结合文献复习，总结该病的临床特征如下：（1）发病年龄多数40岁以上，无糖皮质激素使用史；（2）起病隐匿，多以乏力、消瘦起病，反复多次诊治；（3）皮肤无色素沉着；（4）可表现性功能减退、月经紊乱，但性激素正常；（5）低钠血症较易出现，高钾血症少见；（6）血淋巴细胞和嗜酸性粒细胞常增高；（7）血浆ACTH、皮质醇明显降低，但垂体其他激素轴系包括促甲状腺激素、促性激素轴和生长激素等均正常；（8）多伴有甲状腺疾病或甲状腺自身抗体阳性；（9）常伴有其他自身免疫性疾病，并随糖皮质激素的替代治疗而缓解；（10）垂体MRI未见异常或呈空泡蝶鞍；（11）无器质性病变所致垂体ACTH分泌异常。结论AIIAD起病隐袭，症状不典型，临床上对任何不能解释的低钠血症、乏力、体重下降应该想到该病的可能性。充分认识其临床特征有助于提高临床诊断率，减少漏诊、误诊。
- 郭清华陈康陆菊明母义明窦京涛吕朝晖巴建明李江源潘长玉
- 从胚胎发育说起——垂体柄中断综合征的基因研究进展被引量：2
- 2017年
- 垂体柄中断综合征（pituitary stalk interruption syndrome，PSIS）是近些年来内分泌领域较新发现的一种罕见病，主要临床特点是垂体发育异常，如垂体柄缺失或纤细、后叶异位和垂体前叶发育不同，以及由于下丘脑分泌的一系列促激素释放激素无法发挥应有的生理学作用而引发不同程度的垂体前叶功能异常。本文立足于从基因角度人手，概述其在胚胎发育过程中的影响，并简要介绍全基因组外显子测序技术目前针对该疾病的研究现状。
- 苏星王成芷王安平赵坤吴韬光孙屹孙杰常正尧郭清华母义明
- 关键词：垂体柄中断综合征胚胎发育
- 甲状腺激素受体β基因A317T杂合突变致垂体甲状腺激素抵抗综合征家系分析被引量：5
- 2017年
- 分析-选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征家系临床特征及其甲状腺激素受体B（THRβ）基因的突变情况。收集患者、妹妹及其父母和4名母系亲属的临床资料，并采集外周血标本，分离白细胞．提取基因组DNA；以化学发光免疫分析法检测血清甲状腺激素水平，以PCR分别扩增THRβ基因的10个外显子并测序分析。此家系中先证者及其母亲有心悸、怕热多汗等甲状腺功能亢进症状，其母有房颤，其余家庭成员无甲状腺功能亢进和甲状腺功能减退临床表现。测序发现患者THRβ基因9号外显子存在第949位核苷酸G转换为A的杂合错义突变，导致THRβ基因编码的第317位氨基酸由丙氨酸变为苏氨酸（A317T）；患者母亲也具有相同的杂合突变，而患者其他亲属未发现此突变。该家系中先证者及其母亲有垂体甲状腺激素抵抗的临床表现，基因测序证实两者均存在THRβ基因A317T杂合突变，而其他成员没有。该突变位点是在中国患者中首次报道的突变类型。
- 汪保安王敏陆菊明母义明郭清华吕朝晖
- 关键词：甲状腺激素抵抗综合征基因突变中国人
- 美国梅奥医学中心的内分泌专科医师培训及启示被引量：2
- 2015年
- 本文介绍美国梅奥医学中心(Mayo Clinic)内分泌专科医生的培训特色,其严谨有序、内容丰富、专业课程培训、贴近临床并兼顾科研的特点对我国内分泌专科医生培训教育有一定的启示。
- 郭清华后晓南
- 关键词：内分泌专科医生梅奥医学中心
- 230例中枢性尿崩症患者病因分布及临床特点分析被引量：15
- 2018年
- 目的分析中枢性尿崩症的病因构成及临床特点。方法收集2008年6月至2014年12月解放军总医院内分泌科收治的230例中枢性尿崩症患者临床资料，回顾性分析其病因、临床特点、不同病因垂体前叶功能受影响的情况。结果导致中枢性尿崩症前3位的疾病是特发性中枢性尿崩症、淋巴细胞性垂体炎和生殖细胞瘤，其中特发性中枢性尿崩症占全部中枢性尿崩症的34．78％；从发病年龄看，生殖细胞瘤发病年龄较轻[（19．2±10．2）岁]；在性别构成比方面，生殖细胞瘤男性多于女性，淋巴细胞性垂体炎女性多于男性；垂体前叶功能异常发生率由高至低依次为生长激素轴、性激素轴、肾上腺轴以及甲状腺轴；生殖细胞瘤患者在甲状腺轴、肾上腺轴功能异常发生率均明显高于特发性中枢性尿崩症及淋巴细胞性垂体炎患者。结论最常见导致中枢性尿崩症的病因为特发性、淋巴细胞性垂体炎和生殖细胞瘤，发病年龄、性别、垂体前叶受累及的程度在不同病因间具有差异。
- 张吉平郭清华母义明吕朝晖谷伟军杨国庆杜锦巴建明陆菊明
- 关键词：尿崩症中枢性病因垂体前叶
- 新发现COL1A1基因突变致成骨不全合并催乳素瘤一例及其家系分析被引量：1
- 2018年
- 目的 分析1例成骨不全合并催乳素瘤患者及其家系Ⅰ型胶原α1链（ collagen, typeⅠ, α1 chain, COL1A1）基因的突变情况.方法 收集患者及其家庭成员的临床资料,并采集外周血标本,分离白细胞,提取基因组DNA,以聚合酶链反应扩增COL1A1基因各外显子并进行直接测序分析,同时与50名该地区健康非亲属人员的该基因进行比对.结果 测序分析发现患者COL1A1基因第24位内含子存在剪切突变c.1669-1 G＞A,家庭成员中先证者的父亲、二弟、小侄子3人也存在该基因突变位点,其余表型正常者未见该基因改变.通过检索发现该家系所携带的该基因突变未见报道.结论 本研究发现了1个新的COL1A1基因突变家系和突变位点,但成骨不全与催乳素瘤的关系尚不明了.
- 韩松梅刘琼金昕晔肖海英陈康王先令雷永红郭清华
- 关键词：成骨不全催乳素瘤基因突变COL1A1
