国家自然科学基金(20905051)
- 作品数：2 被引量：6H指数：2
- 相关作者：黄春雷王雁飞权力张霆张敏更多>>
- 相关机构：北京大学首都儿科研究所教学医院首都儿科研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- PAX3基因及其蛋白的生物信息学分析被引量：2
- 2011年
- 目的:对PAX3基因和PAX3蛋白进行生物信息学分析,更多的了解该基因的相关信息,为进一步研究PAX3与神经管畸形的相关性研究提供基础。方法:运用生物信息学方法对PAX3基因的基因结构、单核苷酸多态性位点(SNP)、PAX3基因与其他基因的相互作用网络、PAX3蛋白结构域、蛋白二级结构、蛋白间相互作用网络、以及PAX3蛋白所调控和影响的靶基因进行分析。结果:PAX3基因有9中可变剪切形式,编码区存在14个SNP位点,其中错意突变13个,移码突变1个。PAX3蛋白由479个氨基酸组成,分子量52968Da,PAX3蛋白可能调控和影响151个靶基因的转录和表达,与PAX3基因存在相互作用的基因和与PAX3蛋白存在相互作用的蛋白多数与发育相关。结论:通过对PAX3基因和PAX3蛋白的生物信息学分析获得了其相应的分子生物学特征,为进一步研究提供基础。
- 张敏权力张霆
- 关键词：生物信息学转录因子神经管畸形
- LC-MS/MS检测癫痫患者神经递质类氨基酸被引量：4
- 2011年
- 目的:建立液相色谱串联质谱同位素内标法检测神经递质类氨基酸并用于癫痫患者临床评价。方法:选用AAA-C18柱色谱柱,以乙腈水(含有0.01%七氟丁酸、0.1%甲酸)为流动相,采用梯度洗脱进行分离,血浆样品用iTRAQ-115衍生化试剂处理后,加入iTRAQ-114衍生化的氨基酸内标并进样,选用3200QTRAP型质谱仪的多重反应监测(MRM)扫描方式进行检测。疾病组与健康组的统计采用t检验和主成份分析。结果:疾病组和健康组氨基酸测定结果显示:Trp、GABA两组间没有显著性差异(P>0.05),Arg、Gly、Ser、Tau、Asp、Glu、EtN、两组间有显著性差异(P<0.05),通过PCA分析显示,疾病组与健康组之间差异明显,Asp、Glu、Ser等是引起差异的主要氨基酸。结论:试验方法灵敏、专属性强,并初步的用于癫痫患者体内氨基酸评价。
- 王雁飞陶蓓蓓张绪得黄春雷
- 关键词：高效液相色谱-串联质谱神经递质氨基酸
