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华东地区汉族人群IL12B基因多态性与Graves病相关性研究被引量：2: 2007年; 目的研究华东地区汉族人群IL12B基因3’UTR多态性，并分析该基因遗传多态性与Graves病的相关性。方法采用直接测序法对华东地区93例Graves病患者及94例正常对照者的IL12B基因的3’UTR的多态位点进行检测，分析华东地区汉族人群IL12B基因多态性与Graves病的相关性。结果在IL12B的3’UTR区检测到2个SNPs（1188A／C和1358-／G）：①华东地区健康人群IL12B基因3’UTR1188位AA、AC和CC基因型频率分别是0．73、0．25和0．02，而GD患者其频率分别是0．58、0．37和0．05，其基因型分布与对照组差异无统计学意义（P=0．073）；②华东地区健康人群IL12B基因3’UTR1358位AA、AC、和CC基因型频率分别是0．36、0．46和0．18，而GD患者其频率分别是0．37、0．43和0．20，其基因型分布与对照组差异无统计学意义（P=0．944）；③单体型分析显示A-频率在GD患者中显著低于正常对照P=0．046。结论华东地区汉族人群IL12B基因3’UTR区存在多态性变异，其中1188A／C和1358-／G构成的单体型A-可能与华东地区汉族人群GD的易感性有关。; 孙玲玲褚迅黄薇; 关键词：GRAVES病单核苷酸多态性

CYP8B1基因单核苷酸多态性与胆囊结石病的相关性分析被引量：3: 2011年; 目的了解固醇12α羟化酶（Sterol 12α-hydroxylase，CYP881）基因单核苷酸多态性（SNP）与中国汉族人群胆囊结石病的关系。方法采用直接测序法检测CYP881基因启动子和编码区序列，确定SNP的位置及类型。对频率〉10％的SNP，在胆囊结石病患者和对照者中进行关联研究。结果在5119bp测序长度中，共发现11个SNP，1个位于编码区，启动子区5个，3’-非翻译区5个，其中3个为新发现的SNP，而数据库中有12个SNP在本次研究没有检测到。SNPrs3732860的等位基因频率在病例一对照组之间分布差异有统计学意义，病例组A等位基因频率明显低于对照组（P=0．022），携带A等位基因者发生胆石病的危险低于携带G等位基因者（OR=1．465，95％CI1．055～2．034，P=0．023）。结论CYP881基因SNPrs3732860和中国汉族人群胆囊结石形成有关，A等位基因可能对胆囊结石病发病有保护作用。; 秦俭蒋兆彦牛振民张凯悦华琪姜志宏王艺黄薇韩天权张圣道; 关键词：胆结石基因多态性单核苷酸

Graves病候选基因多态性研究进展被引量：2: 2006年; Graves病是一种器官特异性自身免疫性疾病,它的病因学十分复杂,是遗传和环境因素相互作用的结果。近几年,人类基因组序列和SNP的研究使这类多基因疾病易感基因的鉴定取得很大进展。目前,Graves病候选基因研究多选择与该病病理过程有关的基因以及甲状腺固有基因,如,HLA系统基因、CTLA-4基因、TSH-R基因、TG基因等,并取得一定进展。本文就这些基因多态性与Graves病关系研究现状进行综述。; 孙玲玲王艺黄薇; 关键词：GRAVES病候选基因单核苷酸多态性

全基因组扫描定位毛囊闭锁三联征致病基因被引量：1: 2006年; 目的在1例4代毛囊闭锁三联征大家系中定位其致病基因所在区域。方法用覆盖全基因组的微卫星标记对1例毛囊闭锁三联征大家系进行致病基因定位研究,用AB I3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用L inkage软件(5.10version)和Cyrillic软件(2.01 version)进行连锁和单倍型分析。结果该家系符合常染色体显性遗传模式,当外显率为99.9%时,在1号染色体上的微卫星标记D1S2624处获得最大LOD值为3.26(重组率θ=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S248和D1S2711之间的染色体1p21.1 1q25.3区域,遗传距离61.8 cM。结论染色体1p21.1 1q25.3区域存在毛囊闭锁三联征的致病基因。; 高敏王培光崔勇杨森林达李卉杜文辉黄薇张学军; 关键词：毛囊闭锁三联征基因定位

胆囊结石病家系9号染色体基因定位研究被引量：11: 2004年; 目的研究胆囊结石病基因在9号染色体的位置。方法用微卫星位点为遗传标记对12个胆囊结石病家系进行基因组扫描,用非参数分析软件GENEHUNTER和参数分析软件BATCHLINK进行连锁分析,寻找9号染色体上与胆囊结石病连锁的位点及区域。结果D9S1682的LOD值207,NPL值192,P=004。进行分层分析发现,血液甘油三酯升高组D9S1682的LOD值由207上升到240。结论9号染色体上存在胆囊结石病基因位点,该位点可能和伴高甘油三酯血症胆囊结石病有关。; 秦俭韩天权袁文涛费健姜志宏乙芳张静蒋兆彦王艺袁作彪黄薇张圣道; 关键词：胆囊结石病家系疾病 9号染色体基因定位高甘油三酯血症

播散性浅表性光线性汗孔角化症DSAP1位点的精细定位和候选基因的突变检测(英文)被引量：2: 2005年; 播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)是一种以多个浅表的角化性皮损,边缘轻微嵴状角化性隆起为特征的少见的慢性角化性皮肤病,呈常染色体显性遗传。以往的研究将该病基因定位于12q23.2 24.1区域(DSAP1)和15q25.1 26.1区域(DSAP2)。本研究对2个无关的六代DSAP家系进行了全基因组扫描和连锁分析,结果显示,这2个DSAP家系在D12S84位点的最高累积LOD值为8.28(θ=0.00)。单倍型分析结果显示,这2个DSAP家系致病基因位于12q24.1～q24.2(D12S330和D12S354)之间8.0cM的区域内。该区域与DSAP1 的致病区域部分重叠。对重叠区域内6个候选基因(CRY1,PWP1,ASCL4,PRDM4,KIAA0789和CMKLR1)的编码区进行序列分析,在DSAP病人中未发现突变位点。提示该6个候选基因可能与这2个DSAP家系的发病机理无关。; 张正华牛振民袁文涛赵敬军蒋法兴张静柴宝熊晓燕项蕾红王艺徐世杰刘维达郑志忠黄薇; 关键词：全基因组扫描突变检测

ABCA2基因单核苷酸多态性与胆囊结石病的相关性: 2011年; 目的检测中国人ABCA2（ATP binding cassetteA2）基因编码区单核苷酸多态性（single nucleotide pblymorphism，SNP），并探讨其与中国汉族人群胆囊结石病的关系。方法采用直接测序法检测ABCA2基因编码区及相邻的部分内含子的序列，以确定中国人ABCA2基因SNPs的位置及类型。对位于编码区的SNPs，采用病例对照方法，在胆囊结石病患者和正常对照者中进行关联研究。结果在16911bp测序长度中，共发现12个SNP，2个位于编码区，10个位于内含子，其中7个为新发现的SNP。各SNPs在胆石病组和对照组中分布差异无统计学意义。结论SNP在不同种族间存在差异。ABCA2基因编码区SNP在胆石病和对照组间分布差异无统计学意义。; 秦俭吴卫则牛振民蒋兆彦张凯悦华琪姜志宏王艺黄薇韩天权张圣道; 关键词：胆囊结石病单核苷酸多态性

UGRP1基因及其与疾病相关性的研究被引量：2: 2005年; UGRP1基因是一新近发现的基因,人类UGRP1基因定位于5q31-5q34,主要表达在肺脏。UGRP1基因的功能目前还很不明确,由于多种自身免疫性疾病的候选区域定位于5q31—34附近,UGRP1的研究日益受到重视,与哮喘关联已有许多报道。; 孙玲玲王艺黄薇; 关键词：甲状腺转录因子1 自身免疫性疾病

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国家高技术研究发展计划(2002BA711A10)