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河北省医学科学研究重点课题(20120324)

作品数：1 被引量：6H指数：1
相关作者：张会丰王秀霞李震中孙艳霞更多>>
相关机构：河北医科大学第二医院更多>>
发文基金：河北省医学科学研究重点课题更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白质
  • 1篇突变
  • 1篇综合征
  • 1篇临床表型
  • 1篇结合蛋白
  • 1篇结合蛋白质
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇甲基
  • 1篇白质
  • 1篇RETT综合...
  • 1篇表型
  • 1篇CPG

机构

  • 1篇河北医科大学...

作者

  • 1篇孙艳霞
  • 1篇李震中
  • 1篇王秀霞
  • 1篇张会丰

传媒

  • 1篇中华实用儿科...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
儿童散发Rett综合征临床特征、基因突变与遗传咨询被引量：6
2013年
目的寻找散发典型Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2基因）突变，探讨基因型和表型之间的关系，并为遗传咨询提供帮助。方法提取患者及其父母静脉血白细胞基因组DNA，使用MECP2基因外显子特异引物进行PCR扩增和DNA测序检测。结果2例患者MECP2基因外显子1、2、3未发现突变，外显子4分别存在一种杂合错义突变，核苷酸变化分别为C．C473T和c．C397T，导致相应的氨基酸变化P．T158M和P．R133C；其父母均无相应突变；c．C397T患者的临床表型较c．CA73T轻。结论典型Rett综合征患者多数存在MECP2基因突变，应行基因检测，阳性结果患者应检测其父母相应变化，为遗传咨询提供依据。
王秀霞张会丰孙艳霞李震中
关键词：RETT综合征基因突变临床表型
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共1页<1>
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