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广州市科技攻关项目(2008A1-E4151)

作品数：15 被引量：46H指数：4
相关作者：杨学习李明孙敏英李粉霞李欣更多>>
相关机构：南方医科大学中山大学南昌大学第一附属医院更多>>
发文基金：广州市科技攻关项目广东省自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 15篇中文期刊文章

领域

  • 15篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 13篇多态
  • 12篇单核
  • 12篇单核苷酸
  • 12篇单核苷酸多态
  • 12篇单核苷酸多态...
  • 12篇多态性
  • 12篇易感
  • 12篇核苷
  • 12篇核苷酸
  • 11篇易感性
  • 9篇基因
  • 6篇乳腺
  • 5篇乳腺癌
  • 5篇腺癌
  • 4篇遗传易感
  • 4篇遗传易感性
  • 4篇女性
  • 4篇汉族
  • 3篇哮喘
  • 3篇基因单核苷酸...

机构

  • 14篇南方医科大学
  • 10篇中山大学
  • 3篇南昌大学第一...
  • 2篇南方医科大学...
  • 1篇南方医科大学...

作者

  • 14篇杨学习
  • 9篇李明
  • 6篇孙敏英
  • 6篇李粉霞
  • 5篇李欣
  • 3篇胡妮娅
  • 3篇徐伟文
  • 2篇朱安娜
  • 2篇耿启彬
  • 2篇孙静哲
  • 2篇高洋
  • 2篇黎佩怡
  • 1篇孙莹
  • 1篇董建宇
  • 1篇蔡佳琳
  • 1篇黄婉娴
  • 1篇何选秋
  • 1篇刘民锋
  • 1篇李红梅
  • 1篇易金萍

传媒

  • 5篇分子诊断与治...
  • 3篇中国免疫学杂...
  • 2篇中华肿瘤防治...
  • 1篇肿瘤防治研究
  • 1篇免疫学杂志
  • 1篇热带医学杂志
  • 1篇现代肿瘤医学
  • 1篇中国呼吸与危...

年份

  • 1篇2014
  • 2篇2013
  • 5篇2012
  • 4篇2011
  • 3篇2010
共 15 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
遗传多态性在乳腺癌易感性中的研究进展及其应用
2011年
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,它的发生发展是多基因协同作用的结果。相关基因遗传多态性,特别是易感基因遗传多态性使人具有不同的乳腺癌易感性。这些多态位点可以作为发病风险的生物标记进而用于个体化预防策略的制定。本文简要介绍了乳腺癌易感基因及易感位点的研究进展,并对应用这些基因及位点的多态性于乳腺癌的个体化预防前景进行了初步探讨。
杨学习李欣李明
关键词：遗传多态性乳腺癌易感性
江西汉族女性BRCA2基因单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感相关性研究
2011年
目的：探讨BRCA2基因单核苷酸多态性（SNP）与江西汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系。方法：利用Sequenom MassArray iPLEXGOLD系统对江西南昌大学第一附属医院散发性乳腺癌患者152倒和健康对照组165名的BRCA2基因编码区3个单核苷酸多态性位点（rs766173，rs144848．rs1801426）进行基因型检测，非条件Logistic回归分析。结果：rs766173位点基因型和等位基因型频率分布差异均有统计学意义（Х^2=-4．602，P-0．032；Х^2=4．097，P=0．043）。相对TT基因型，TG杂合型与TG＋GG型均能显著性增加乳腺癌发生的危险性，OR值（95％CI）分别为1．971（1．060～3．666）和1．934（1．052～3．555），P分别为0．032和0．034。相对等位基因T，等位基因G为易感等位基因，OR值为1．792（95％C1—1．012～3．172，P=0．045）。另外两个位点rs144848和rs1801426多态性分布频率在乳腺癌组和对照组之间差异无统计学意义。结论：rs766173位点基因多态性与江西地区汉族女性散发性乳腺癌易感性相关，另外两个多态性位点rs144848和rs1801426与江西地区女性散发性乳腺癌易感性无关。
李欣胡妮娅杨学习李粉霞徐伟文李明
关键词：BRCA2单核苷酸多态性
华法林药物遗传学基因CYP2C9和VKORC1单核苷酸多态性在广东汉族人群的分布研究被引量：5
2012年
目的探讨细胞色素P450(cytochrome P450,CYP450)家族中CYP2C9的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点rs1057910和rs1799853以及维生素K环氧化物还原酶复合物亚基1(vitamin Kepoxide reductase complex subunit1,VKORC1)的rs9923231SNP位点在广东汉族的分布,为华法林(warfarin)个体化用药(personalizedmedicine)提供循证医学依据。方法利用Sequenom Mass Array iPLEX GOLD系统对215例广东地区人群的rs1057910,rs1799853和rs9923231三个位点进行基因分型,并分析各基因型分布频率。结果 rs1799853和rs9923231在广东汉族中无多态性分布,分别只有CC基因型和CT基因型。rs1057910在广东汉族中有两种基因型AA和AC,分布频率分别为0.921和0.079;等位基因A的频率为0.9605,C的频率为0.0395。结论在本研究中由于rs1799853和rs9923231在广东汉族中无多态性分布,基于本研究数据建议广东汉族华法林药物的检测位点应以rs1057910为主。
耿启彬蔡佳琳黄思玲钟林孙莹杨学习
关键词：CYP2C9VKORC1单核苷酸多态性华法林
β2肾上腺素受体基因Arg16Gly位点多态性与华南人群哮喘相关性研究被引量：4
2012年
目的探讨β2肾上腺素受体基因（ADRB2）SNP位点rs1042713即突变位点Arg16Gly的多态性与华南汉族人群支气管哮喘发病的相关性。方法采用病例对照研究,利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（MALDI-TOF-MS）对rs1042713进行基因分型，对实验结果运用X^2检验和二分类Logistic回归进行统计学相关性分析。结果rs1042713多态位点AA、AG、GG3种基因型在哮喘患者的频率为18．7％、76．0％和5．3％，与对照组（33．8％，44．6％和21．6%）相比具有显著差异（X^2=36．28，P〈O．001）；对年龄和性别进行校正后，发现相对于AA＋GG基因型，携带AG基因型的哮喘发病风险增加（OR=4.37，95％CI：2．64～7．23）。结论华南汉族人群哮喘的发病机制可能与SNP rs1042713位点的单核苷酸多态性有关,杂合子基因型AG为其发病的危险因素。
何选秋李粉霞谭家余杨学习
关键词：支气管哮喘单核苷酸多态性
广东汉族女性TAP2基因单核苷酸多态性与散发性乳腺癌相关性研究被引量：2
2011年
目的:探讨TAP2(Antigen Peptide Transporter 2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与广东汉族女性乳腺癌发生的相关性。方法:利用Sequenom系统对来自南方医科大学南方医院的216例广东汉族乳腺癌患者及216人健康对照组的TAP2中两个单核苷酸多态性位点chr6-32914099和chr6-32897933进行基因分型,并利用非条件Logistic回归进行统计分析,以95%置信区间(confidence interval,CI)的比值比(odds ratio,OR)评价多态性位点与乳腺癌的相关性。在此基础上,根据临床资料中雌激素受体(Estrogen Receptor,ER)和孕激素受体(Progesterone Receptor,PR)进行分层分析。结果:chr6-32914099位点在检测人群中存在TT、TC、CC三种多态性,chr6-32897933位点存在CC和CT两种多态性。chr6-32914099位点多态性分布在病例/对照的分布无显著性差异(P=0.36),但在ER阳/阴性分组和PR阳/阴性分组中有显著性差异,与纯合基因型相比,TC基因型和ER阴性及PR阴性乳腺癌都相关(P=0.029和P=0.038)。相对于CC纯合基因型,chr6-32897933位点TC基因型患乳腺癌的风险性增加(P=0.0001),但基因型分布在ER阳/阴性分组和PR阳/阴性分组中无显著性差异(P=0.59和P=0.46)。结论:TAP2多态性位点chr6-32897933 TC基因型患乳腺癌的风险性增加,而chr6-32914099等位基因杂合状态(TC基因型)与ER阴性及PR阴性乳腺癌相关。
黎佩怡李粉霞孙敏英徐伟文杜红延杨学习
关键词：TAP2单核苷酸多态性乳腺癌易感性
Beta-adducin(Add2)基因rs3755351多态性与高血压遗传易感的相关性研究被引量：1
2013年
目的探讨Beta-adducin（Add2）基因的rs3755351单核苷酸多态性与福建和广东人群中高血压发病的相关性。方法应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台（Matrix-assisted laser desorption/ionization time of fight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS）对广东和福建940例高血压患者和944名健康查体者对照进行Add2基因rs3755351位点的基因分型。用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,计算比值比（OR）和95%CI,评价多态性位点与高血压遗传易感性的相关性。结果 Add2基因rs3755351多态位点有AA,AC和CC三种基因型,在隐性模型中,Add2基因的rs3755351多态位点AA、AC-CC基因型在福建高血压人群中的分布频率为10.5%和89.5%,与对照组（14.2%、85.8%）相比差异有统计学意义（P〈0.05）,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险（OR=0.65,95%CI：0.43~0.99,P=0.044）;rs3755351的AA、AC和CC基因型在广东高血压人群中的分布频率为15.1%、53.0%和31.8%,与对照组（12.4%、52.4%和35.2%）相比差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 Add2基因的rs3755351多态位点与福建人群的高血压遗传易感性相关,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险;rs3755351在广东人群中未发现与高血压的遗传易感性相关。
耿启彬李媛媛李红杨学习
关键词：高血压基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱遗传易感性
白细胞介素10基因单核苷酸多态性与哮喘遗传易感性的相关性研究被引量：9
2010年
目的探讨白细胞介素10(IL-10)基因三个单核苷酸多态性位点(rs1800896、rs3024496和rs3024492)与哮喘遗传易感性的相关性。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)平台及MassARRAY-IPLEX技术,分别对广州地区汉族人群中275例正常对照组和302例哮喘患者组IL-10三个单核苷酸多态性位点(rs1800896、rs3024496和rs3024492)进行基因分型并分析两组间分布情况。用2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,校正性别、年龄影响,计算比数比(OR)和95%可信区间(CI),评价多态性位点与哮喘遗传易感性的相关性。结果①rs1800896位点在广州地区汉族人群中存在GG、GA、AA三种多态性,其总分布频率分别为2.12%、39.65%、58.23%,携带GA杂型者患哮喘的危险性高于AA基因型者。②rs3024492位点在广州地区汉族人群中只存在AA和AT两种基因型,其总分布频率分别为1.22%和98.78%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。③rs3024496位点在广州地区汉族人群中也只存在TT和CT两种基因型,其总分布频率分别为90.59%和9.41%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。结论在IL-10三个单核苷酸多态性位点中,rs1800896与哮喘的易感性显著相关,而rs3024492和rs3024496与哮喘的易感性不相关。
杨学习李粉霞李欣孙静哲孙敏英李明
关键词：白细胞介素10单核苷酸多态性哮喘
IL-10、MD-1基因单核苷酸多态性与哮喘易感性的相关性研究被引量：11
2010年
目的：分析IL-10基因rs1800896、rs3024492位点和髓样分化蛋白1（Myeloid differentiation1,MD-1）基因rs7740529、rs2233128位点单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）与哮喘遗传易感性的相关性以及过敏性鼻炎（Allergic rhini-tis,AR）对哮喘遗传易感性的影响。方法：应用Sequenom MassARRAYSNP分型技术对141例哮喘患者和145例正常对照的四个SNP位点（rs1800896、rs3024492、rs7740529、rs2233128）进行基因分型,再将哮喘患者中确定有过敏性鼻炎和无过敏性鼻炎者分别与正常对照组比较。χ2检验统计分析病例组和对照组的基因型频率;采用非条件Logistic回归校正年龄、性别影响,计算比数比（OR）和95%可信区间（CI）,以此评价各位点多态性与哮喘遗传易感性的相关性以及过敏性鼻炎对哮喘易感性的影响。结果：（1）IL-10rs1800896多态性位点GG、GA、AA三种基因型分布频率在哮喘组、哮喘和过敏性鼻炎共患组、哮喘而无鼻炎组的分布频率和对照组相比,差异均有统计学意义（P〈0.001）,有无过敏性鼻炎对其影响不明显。相较GG或AA基因型,携带基因型GA的个体,哮喘的患病风险明显降低（OR=0.033,95%CI：0.017~0.065）。（2）MD-1rs7740529位点CC、CT、TT三种基因型分布频率在哮喘患者组、哮喘和过敏性鼻炎共患组、哮喘而无鼻炎组的分布频率和对照组相比,差异也均有统计学意义（P≤0.005）,有无过敏性鼻炎对其影响不明显。相比较CC或TT基因型,携带基因型CT的个体,哮喘的患病风险明显降低（OR=0.369,95%CI：0.225~0.606）。（3）IL-10rs3024492位点TA、AA基因型和MD-1rs2233128位点AG、GG基因型在哮喘人群中的分布频率与对照组相比无统计学意义（P〉0.05）。结论：IL-10rs1800896与MD-1rs7740529位点多态性与哮喘的遗传易感性相关,其杂合型的患病风险均明显降低,且有无过敏性鼻炎对其影响不明显。
孙敏英李粉霞杨学习李明
关键词：IL-10哮喘单核苷酸多态性易感性
乳腺癌风险评估模型研究进展及临床运用被引量：1
2011年
0引言乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。尽管中国相对于欧美国家属于低发地区,但近几年来的流行病资料显示,我国乳腺癌总的发病率在提高。根据2005年统计结果显示,乳腺癌在城市地区女性肿瘤发病率中位居第一,为49.25/100 000[1],在乳腺癌发病率较高的城市-天津,乳腺恶性肿瘤检出率也呈明显增加趋势[2]。如果按照当前的趋势，预计到2021年，中国35～36岁妇女中乳腺癌的发病率将达到85．3／100000[3]。因此有必要在妇女人群中开展针对相关风险因素的评估，确定高危人群范围以便更好的进行有针对性的预防指导。
李欣杨学习李明
关键词：乳腺癌风险评估模型
BTNL2基因多态性与广东汉族女性乳腺癌易感性的相关性研究被引量：3
2012年
目的探讨位于基因BTNL2(butyrophilin-like2)位点chr6-32478813和chr6-32470723的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与广东汉族女性乳腺癌易感性的关系。方法采用MassARRAY-IPLEX SNP分型技术,以南方医科大学南方医院的216例广东汉族女性乳腺癌患者及216例同期女性健康体检者为研究对象,对以上2个多态性位点进行基因分型,利用χ2检验统计分析病例组和对照组的基因型频率有无差异,非条件Logistic回归计算比数比(odds ratio,OR)和95%可信区间(confidence interval,CI),由此评价这两个位点多态性与乳腺癌的相关性。随后,将病例组按雌激素受体(estrogen receptor,ER)和孕激素受体(progesterone receptor,PR)免疫组化结果的不同进行进一步的分层分析。结果位点chr6-32478813和chr6-32470723基因型分布频率在病例-对照分组分析中无统计学差异(P>0.05);而进一步的分析发现这两位点的基因型分布频率在ER阴性(-)与ER阳性(+)乳腺癌分组中有一定的差别,但统计学意义不显著;在PR阴性(-)与PR阳性(+)分组中,差异有统计学意义(P<0.05),携带杂合基因型(chr6-32478813,CT;chr6-32470723,GA)的个体更倾向于PR(-)乳腺癌(OR=0.53,95%CI:0.29～0.94,P=0.028;OR=0.44,95%CI:0.19～0.99,P=0.043)。结论 BTNL2基因chr6-32478813和chr6-32470723位点多态性与乳腺癌患病风险均无明显相关性,但两位点的杂合基因型均与乳腺癌组织PR阴性(-)明显相关。
孙敏英黎佩怡高洋杨学习徐伟文李明
关键词：单核苷酸多态性易感性
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