山东省科技攻关计划(2008GG10002063)
- 作品数：37 被引量：66H指数：4
- 相关作者：李琳张继霞郑书琪吴嫱李宗鹏更多>>
- 相关机构：临沂市人民医院山东医学高等专科学校临沂市兰山区人民医院更多>>
- 发文基金：山东省科技攻关计划山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体整臂平衡易位两家系三例被引量：1
- 2010年
- 家系1 先证者，男，27岁，结婚2年，妻妊娠2次均于2月胚胎停止发育。夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配，无遗传病家族史．无不良嗜好。先证者精液常规检查正常。其妻妇科检查正常，孕期无有毒有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查正常。
- 李琳张桂珍
- 关键词：平衡易位家系染色体胚胎停止发育精液常规检查性激素检查
- 染色体异常核型两家系四例
- 2013年
- 家系1先证者，女，26岁。结婚2年，3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。月经规律。体检：妇科检查正常，优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。
- 李琳王寿江郑书祺张继霞
- 关键词：染色体异常核型家系胚胎停止发育近亲结婚内分泌检查月经规律
- 90例人类染色体新核型报告及遗传学分析
- 目的 通过对7566例有不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力障碍、先天畸形等遗传咨询患者进行染色体分析,探讨临沂地区染色体异常核型与临床疾病之间的关系,为病人的诊断和治疗提供帮助。方法 取患者外周血进行淋巴细...
- 李琳郑书琪张继霞
- 关键词：细胞遗传学染色体异常核型
- 文献传递
- 46，XX男性一家系两例
- 2012年
- 先证者社会性别为男性，25岁，因睾丸发育不良就诊。查体：身高155cm，体重55kg，皮肤细腻，无胡须，乳房无发育，阴毛呈男性分布、稀疏，阴茎发育良好，双侧睾丸明显小于正常，约6mL，质软，双侧输精管均可触及。自述有遗精现象，遗精量少，多次精液常规检查均未见精子。
- 宁玻李琳
- 关键词：睾丸发育不良家系精液常规检查双侧睾丸性激素检查阴茎发育
- 47，XY，t（7；14）（p10；q10），＋21一例
- 2009年
- 患儿男，出生15个月，系第1胎，足月顺产。出生时体重3000g，身长50cm，会哭。患儿出生时父亲27岁，母亲26岁，父、母表型均正常，非近亲婚配，自述无家族遗传病史。查体：先天愚型面容，眼距宽，耳位低，鼻梁扁平，吐舌，通贯掌。营养发育较差，反应迟钝，应答能力差。
- 李琳李建华
- 关键词：出生时体重家族遗传病史近亲婚配先天愚型营养发育反应迟钝
- 临沂地区26例罗伯逊易位携带者的细胞遗传学分析被引量：4
- 2009年
- 对象 来源于我院妇产科、生殖中心和男性科的门诊患者共26例，临床表现见表1。采用常规染色体制备方法，G带分析，每例患者计数50个核型做众数分析，寻找5个染色体分散良好、带纹清晰的核型做核型分析，异常者加倍计数与分析。
- 李琳王金柱
- 关键词：罗伯逊易位携带者细胞遗传学分析核型分析个染色体门诊患者
- 罕见染色体核型二例
- 2012年
- 先证者女，26岁，月经规律，表型及外观正常。结婚3年，妊娠3次．第1次妊娠行人工流产．第2、3次妊娠均于2月左右自然流产。夫妻非近亲结婚，双方无遗传病家族史。孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。体检：妇科检查正常。优生四项检查及内分泌检查无异常。
- 李琳李宗鹏
- 关键词：染色体核型近亲结婚内分泌检查月经规律自然流产妇科检查
- 染色体异常核型三家系六例
- 2010年
- 家系1 先证者,女,24岁.月经规律,结婚2年,3次妊娠分别于孕1月、3月、3月自然流产.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.夫妻双方性激素检查正常;Rh血型均为阳性,ABO血型测定：先证者为A型,丈夫为B型.
- 李琳李骁
- 关键词：染色体异常核型三家系性激素检查夫妻双方TORCH月经规律
- 染色体整臂平衡易位两例
- 2012年
- 例1 男．34岁。结婚6年，妻妊娠3次均于50天左右胚胎停止发育。患者表型、外生殖器发育无异常，精液常规捡查正常。夫妻非近亲结婚，无遗传病家族史。妻孕期无患病及服药史，
- 张春娟李琳
- 关键词：平衡易位染色体胚胎停止发育近亲结婚外生殖器精液常规
- 染色体异常核型一家系三例被引量：2
- 2010年
- 先证者男,32岁.结婚8年,其妻第1次妊娠足月顺产一女婴.现年7岁,表型、智力正常;第2～5次妊娠均于2月胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史.无有毒有害物质及放射线接触史.其妻妇科检查、TORCH系列检查、内分泌检查均未见异常.
- 李琳吴嫱
- 关键词：染色体异常核型胚胎停止发育精液常规检查家系TORCH内分泌检查
