公共文化服务平台

共 8 条记录，以下是 1-8

全选清除导出

排序方式：

婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动症四例被引量：1: 2006年; 刘晓蓉廖卫平邓宇虹杨少青黎冰梅; 关键词：婴儿惊厥 INFANTILE 舞蹈手足主要临床表现神经系统综合征

变性高效液相色谱法检测中国汉族人SCN1A外显子16T1067A基因多态性: 2007年; 目的建立检测SCN1A外显子16T1067A单核苷酸多态性（SNP）的变性高效液相色谱（DHPLC）方法，并检测中国汉族人SCN1A外显子16T1067A基因多态性。方法设计针对SCN1A编码区引物，应用DHPLC技术检测其序列多态性，并检测127例中国汉族人SCN1A外显子16T1067A基因多态性。结果127例汉族人中，SCN1AT1067AAA、AG、GG表型频率分别为0．8031、0．1969、0，SCN1AT1067AA、SCN1AT1067AG基因频率分别为0．9016、0．0984。结论DHPLC简便、快速、准确，适合于大规模的人群调查。SCN1A外显子16T1067A基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异。; 陈盛强邓维意孙卫文麦玉珍党利华廖卫平石奕武; 关键词：SCN1A 单核苷酸多态性变性高效液相色谱

婴儿重症肌阵挛癫癎的临床特征及药物疗效分析被引量：4: 2006年; 目的探讨婴儿重症肌阵挛癫癎(severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI)的临床特征及抗癫癎药物疗效。方法通过对4046例癫癎患者随访分析,根据国际抗癫癎联盟的分类标准诊断 SMEI,分析患者的临床资料。结果共收集到16例 SMEI 患者,其中散发病例8例,有热性惊厥或癫癎家族史者8例,根据发作形式诊断为典型 SMEI 10例,边缘型 SMEI 6例,患者有多种癫癎发作形式,伴有精神运动发育迟缓,部分患者有影像学异常。多重作用机制药物或作用于钠通道以外的药物治疗可能有效,患者预后差。结论 SMEI 是一种少见的、严重的、治疗困难、预后差的癫癎综合征。; 刘晓蓉秦兵廖卫平邓宇虹黎冰梅杨少青付伦姣; 关键词：肌阵挛性婴儿抗惊厥药

Dravet综合征的SCN1A基因突变被引量：1: 2007年; 目的筛查9个Dravet综合征患者的钠通道α1(SCNIA)基因,明确该综合征与SCNIA基因的关系。方法总结9个中国人Dravet综合征患者的临床特点,收集Dravet综合征患者血样,应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对该综合征患者进行SCNIA基因全部26个外显子筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果编号为EP91的先证者经DHPLC筛查发现SCNIA基因26号外显子有双峰,经测序证实26号外显子发生错义突变,造成1765位氨基酸—苯丙氨酸突变为亮氨酸(Phel 765Leu),该突变为杂合突变。结论中国人Dravet综合征与SCNIA基因突变有一定的关系。; 秦兵石奕武刘晓蓉廖卫平王丽娟邓维意高玫梅常好会陈盛强; 关键词：DRAVET综合征癫痫变性高效液相色谱突变

中国人婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征临床特征分析被引量：2: 2006年; 目的探讨我国婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(ICCA)患者的临床特点。方法分析诊断为ICCA的5例患者的临床表现、脑电图(EEG)、影像学和治疗转归的临床资料。ICCA的入选标准为：3～20个月出现良性婴儿惊厥(BFIC)和在儿童后期或青春期出现发作性运动源性运动障碍(PKC)。结果5例ICCA患者来自4个家系,男性4例,女性1例。BFIC发病年龄在8～12个月,PKC发病年龄在5岁以后,影像学未见异常,部分患者EEG有局限性放电和慢波增多。卡马西平、苯妥英、拉莫三嗪治疗有效。其中2例合并继发性癫痫。ICCA家系中其他发作性疾病患者共9例。结论ICCA可能为常染色体显性遗传疾病,我国该病患者同时具有BFIC和PKC的特征性表现和治疗转归特点,家系中可能有PKC和其他类型的癫痫患者,说明PKC与癫痫之间可能存在某些相似的发病机理,此还有待于进一步研究。; 刘晓蓉廖卫平黎冰梅杨少青付伦姣; 关键词：癫痫良性家族性婴儿惊厥

家族性颞叶癫痫的临床与脑电图特征分析: 2006年; 目的探讨家族性颞叶癫痫(FTLE)的临床和脑电图(EEG)特点。方法收集6个 FTLE的家系资料,通过详细的调查,建立较完善的家系谱,并对受累者的临床资料、EEG进行分析总结。结果6个家系共78名家族成员,其中受累者20例,每个家系2-6例受累者不等,2代发病居多。发病年龄0．5-27岁,平均(13．7±10．5)岁。平均发作频率(6．7±8．9)次/月。表现为复杂部分性发作13 例次(76．5％),继发全身强直一阵挛性发作12例次(70．6％),单纯部分性发作4例次(23．5％),强直发作和全身强直一阵挛性发作各1例次;无法分类3例。20例受累者中3例出现复杂视幻觉,1例出现听幻觉。受累者中13例进行发作间期EEG检查,仅1例示颞叶局灶痫性放电(7．7％),2例痫性异常放电, 余未见明显异常;10例进行MRI检查,仅1例示右额颞发育异常(10．0％)。18例受累者疗效观察,3例发作自然缓解,另15例接受抗癫痫药物(AEDs)治疗,14例有效(4例发作控制),仅1例无效。结论 FTLE家庭受累者临床症状呈多样性,发作间期EEG大部分未见局灶异常放电,MRI检查未见异常。 FTLE的正确诊断主要依据患者临床发作特征和家系谱,AEDs治疗疗效良好。; 杨少青王延平廖卫平刘晓蓉; 关键词：脑电图系谱

热性惊厥伴部分性发作患者的临床特征分析被引量：1: 2007年; 目的:探讨我国部分性癫痫伴热性惊厥附加症患者临床特点及归类分析。方法:分析诊断部分性癫痫伴热性惊厥附加症患者及其相关家属的临床资料。通过门诊就诊、个人访视、电话等方式收集总结其临床资料,包括临床表现、发病规律、脑电图、影像学资料以及治疗转归情况。结果:选取的29例患者中,19例有家族史。临床表现为有热性惊厥史,均有部分性发作表现,以复杂部分性发作为主,全面性发作均为强直阵挛发作,1例同时有可疑失神发作,无肌阵挛,强直及失张力发作。16例患者行影像学检查有4例一侧海马萎缩。26例患者接受脑电图检查,16例有局限性癫痫样放电或慢波增多,9例有全面性异常放电,1例基本正常。治疗以卡马西平类效果欠佳,丙戊酸类、托吡酯效果好,对难治性患者,联合氯硝安定效果较好。结论:部分性癫痫伴热性惊厥附加症可能为全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)另一引申亚型,其发病机理可能与GEFS+相似,为离子通道病,其治疗不同于一般的部分性发作。; 付伦姣廖卫平于美娟刘晓蓉陈俐

全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关基因的研究进展被引量：3: 2005年; 全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种新的常见的全面性癫痫综合征,具有显著的表型异质性和遗传异质性。有关GEFS+的基因定位、基因突变的研究正成为癫痫研究的热点问题,尤其对阐明癫痫综合征是一类“离子通道病(channelopathy)”有着重要的意义。; 秦兵廖卫平; 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症钠离子通道氯离子通道

全选清除导出

共1页<1>

广东省自然科学基金(04300792)