国家自然科学基金(30200290)
- 作品数：4 被引量：14H指数：3
- 相关作者：张东赵继宗华涛王硕赵元立更多>>
- 相关机构：首都医科大学附属北京天坛医院中国医学科学院基础医学研究所首都医科大学附属北京友谊医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- COL3A1基因多态性与国内散发颅内动脉瘤病人的相关关系被引量：6
- 2007年
- 目的通过对颅内动脉瘤病人和对照组的比较研究,探讨Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1基因)与颅内动脉瘤之间的相关关系。方法抽取病例组和对照组的外周血,并提取基因组DNA,选择目的基因片断,设计聚合酶链反应(PCR)所需引物并合成,应用PCR反应扩增感兴趣的目的片断,经琼脂糖电泳验证后进行测序反应,比较病例组和对照组之间COL3A1基因多态性出现频率的差异。结果通过统计分析发现,2组研究对象的COL3A1基因功能性SNP-rs1800255基因型之间,差异具有统计学意义(χ2=4.94,P<0.05)。结论COL3A1基因的功能性SNP-rs1800255与国内散发颅内动脉瘤病人之间存在明显相关,COL3A1基因是国内散发颅内动脉瘤病人的易感基因之一。
- 华涛李学记刘刚张东赵元立王硕赵继宗
- 关键词：颅内动脉瘤单核苷酸多态性基因多态性
- COL3A1基因与颅内动脉瘤Ⅲ型胶原蛋白稳定性的关系被引量：5
- 2008年
- 目的探讨COL3A1基因多态性与中国人汉族颅内动脉瘤散发病例Ⅲ型胶原蛋白稳定性的相关关系。方法随机选择56例颅内动脉瘤散发病例和57例对照组，对照组为排除颅内动脉瘤并且不具备颅内动脉瘤发病的可能风险因素，不存在颅内动脉瘤家族史、蛛网膜下腔出血史及脑卒中个人史及家族史者，抽取研究对象的外周血，提取基因组DNA，扩增感兴趣的基因片段并测序，比较病例组和对照组之间COL3A1基因多态性出现的频率差异；然后再应用生物信息学的相关方法探讨多态性位点突变对Ⅲ型胶原蛋白稳定性的影响作用。结果颅内动脉瘤和对照组rs1800255位点基因型及等位基因的差异均具有统计学意义；该位点突变导致的氨基酸替代可以导致COL3A1编码的多肽稳定性下降。结论COL3A1基因的多态性位点rs1800255与中国人汉族颅内动脉瘤散发病例之间存在相关性，COL3A1基因是中国人汉族颅内动脉瘤散发病例的易感基因之一。
- 华涛张东赵元立王硕赵继宗
- 关键词：颅内动脉瘤多态性单核苷酸胶原
- 汉族人endoglin基因多态性与颅内动脉瘤发病的关系被引量：5
- 2006年
- 目的研究汉族人中endoglin基因第7内含子的插入多态性与颅内动脉瘤发病率的关系。方法利用聚合酶链式反应(PCR),琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物,聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及PCR产物直接测序等方法比较94例颅内动脉瘤患者与116例正常对照者endoglin基因第7内含子内插入型基因的构成。结果颅内动脉瘤组与对照组中endoglin基因第7内含子内插入型基因的构成差异有统计学意义,前者(36.2%)明显高于后者(12.1%)(χ2=8.553,P=0.005)。动脉瘤组中插入型基因的等位基因频率为24.5%(46/188),而正常对照组为6.03%(14/232),经χ2检验,二者的差异有统计学意义(χ2=14.409,P=0.000)。结论汉族人的endoglin基因异质性可能与颅内动脉瘤的发生相关。
- 王江飞张东赵继宗陈保生曾武威李国平毕楠
- 关键词：聚合酶链式反应基因多态性颅内动脉瘤
- 人类白细胞Ⅱ类抗原与颅内囊性动脉瘤发病关系的研究
- 2005年
- 目的探讨汉族人群中人类白细胞抗原(HLA)Ⅱ类抗原基因与颅内动脉瘤发病率的关系。方法利用PCR、琼脂糖胶电泳检测PCR产物等方法,比较49例颅内动脉瘤组与58例对照组中HLA!Ⅱ类抗原基因的DR及DQ位点的等位基因频率。结果汉族颅内动脉瘤患者的HLA!Ⅱ类抗原基因的DR及DQ等位基因频率与正常对照组无显著性差异(P>0.05)。结论汉族人的HLA!Ⅱ类抗原与颅内动脉瘤的发生可能无相关关系。
- 王江飞张东赵继宗贾保祥毕如玫尔秀江
- 关键词：人类白细胞抗原聚合酶链式反应颅内动脉瘤
