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国家自然科学基金(81071000)

作品数：2 被引量：0H指数：0
相关作者：笪宇威王炜李韵更多>>
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文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇蛋白
  • 2篇腓骨
  • 2篇腓骨肌
  • 2篇腓骨肌萎缩
  • 2篇腓骨肌萎缩症
  • 2篇连接蛋白
  • 2篇肌萎缩
  • 2篇肌萎缩症
  • 1篇电生理
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性周围神...
  • 1篇神经病
  • 1篇髓鞘
  • 1篇突变
  • 1篇周围神经
  • 1篇周围神经病
  • 1篇脱髓鞘
  • 1篇显性
  • 1篇连接蛋白32
  • 1篇基因

机构

  • 2篇首都医科大学...

作者

  • 2篇笪宇威
  • 1篇李韵
  • 1篇王炜

传媒

  • 1篇脑与神经疾病...
  • 1篇卒中与神经疾...

年份

  • 1篇2013
  • 1篇2012
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
X-连锁显性腓骨肌萎缩症的发病机制研究进展
2012年
腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie-Tooth disease，CMT）是最常见的遗传性周围神经病，患病率1／2500，其中由间隙连接蛋白Connexin32（Cx32）基因突变引起的x_连锁显性腓骨肌萎缩症（X-linked dominant Charcot-Marie-Toothdisease）又称CMTXI是第二常见的类型，占整个CMT的4．1％～9．8％。
王炜笪宇威
关键词：腓骨肌萎缩症X-连锁发病机制显性遗传性周围神经病间隙连接蛋白
腓骨肌萎缩症X型临床、电生理及Connexin 32新突变一例
2013年
目的报告1例X连锁型腓骨肌萎缩症(CMTX),探讨其临床表现、电生理特点和连接蛋白32(Cx32)基因突变特点。方法对1例临床诊断CMT患者进行详细的病史采集和临床查体,分析其电生理和神经活检检查结果,同时进行周围髓鞘结构蛋白22(PMP22)基因重复和Connexin32(Cx32)基因突变检测。结果患者临床表现为经典的遗传性感觉运动神经病,肌电图检查提示脱髓鞘损害伴轴索损害,同时出现传导阻滞;神经活检示脱髓鞘性周围神经损害;基因检测发现Cx32基因编码序列第414位碱基发生单碱基错义突变(414C>G),造成其编码的第138位的氨基酸由丝氨酸突变为精氨酸(Ser138Arg)。结论 414C>G突变为Cx32基因新突变,国内外文献未见报道。该基因型没有产生特殊的临床表现,但电生理表现为脱髓鞘为主的混合性周围神经病变,且具有传导阻滞的特点。Cx32基因不同的突变位点和形式可能是导致CMTX临床异质性的原因之一。
李韵笪宇威
关键词：腓骨肌萎缩症脱髓鞘
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