湖北省自然科学基金(2003ABA151)
- 作品数：6 被引量：27H指数：3
- 相关作者：王国斌杜寒松陶凯雄杨鹏卢晓明更多>>
- 相关机构：华中科技大学武汉市儿童医院武汉钢铁更多>>
- 发文基金：湖北省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 中国大陆人散发性先天性巨结肠症患者内皮素受体B基因的研究被引量：2
- 2006年
- 目的探讨中国大陆人散发性先天性巨结肠症(sHD)易患基因内皮素受体B(EDNRB)的突变与多态性特征。方法以92例sHD及其中32例患儿双亲为研究对象,并以60例正常儿为对照。提取受检者外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)对EDNRB基因外显子-2(exon-2)进行分析,并通过DNA测序检测阳性标本的核苷酸改变方式,与文献报道的其他种族sHD同一基因特征做比较。结果全部标本EDNRB基因exon-2均未发现突变与多态性位点的存在。结论中国大陆人sHD患者EDNRB基因的exon-2不存在突变与多态性位点。
- 牛彦锋王国斌卢晓明杜寒松杨鹏陶凯雄汤绍涛
- 关键词：巨结肠基因突变基因多态性
- 湖北汉族人群先天性巨结肠症内皮素受体B基因多态性与突变的研究被引量：4
- 2006年
- 目的研究中国湖北汉族人群内皮素受体-B(EDNRB)基因的多态性与散发性先天性巨结肠症发病的关系。方法收集104例散发性先天性巨结肠症患儿(病例组)及其中42例(子代组)的双亲(双亲组)血样,120例正常儿童作对照(对照组)。PCR-SSCP与DNA测序确定并比较EDNRB基因外显子4的突变与多态性位点(SNPs)等位基因与基因型分布差异,分析sHD表型与SNPs的关联,传递不平衡检验(TDT)分析3样本家系SNPs的传递不平衡。结果EDNRB基因外显子4,检测到c831G→A(L277L)多态性位点,未发现突变;病例组c831G→A位点的等位基因A频率(68%∶53%)和纯合子AA基因型频率(49%∶30%)均明显高于对照组(P<0.01);病例组等位基因A频率明显高于双亲组(68%∶54%,P<0.01);短段型(SSA)患者等位基因A频率明显高于长段型(LSA)患者(76%∶63%,P<0.05);TDT检验未发现亲子代间在c831G→A(L277L)位点存在传递不平衡。结论中国湖北汉族人群EDNRB多态性与散发性先天性巨结肠症发病关系密切,尤其与短段型表型关系密切。
- 牛彦锋王国斌卢晓明汤绍涛杜寒松杨鹏陶凯雄魏明发
- 关键词：突变
- 先天性巨结肠症内皮素受体B基因的多态性研究
- 2007年
- 目的观察中国汉族散发性先天性巨结肠症(sHD)G蛋白藕联受体家族的内皮素受体-B(EDNRB)易感基因的突变与多态性特征,探讨碱基改变与先天性巨结肠症的发病关系。方法收集104例散发性先天性巨结肠与其中42例患儿(子代组)的双亲血样,120例正常儿童作对照,聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)与DNA测序确定并比较EDNRB基因外显子1、2的突变与多态性位点(SNPs)等位基因与基因型分布差异,分析sHD表型与SNPs的关联,传递不平衡检验(TDT)分析三样本家系SNPs的传递不平衡。结果EDNRB基因外显子1、2均未发现突变,外显子1检测2个S NPs,c311 A→T(N104I)为新发现位点;病例组c311 A→T位点的等位基因和基因型频率均与对照组差异有统计学意义(P<0.01),c99C→T位点的差异无统计学意义;TDT检验发现亲子代间在c311 A→T(N104I)位点存在传递不平衡,杂合体双亲优先传递等位基因T给子代;临床表型与SNPs等位基因分布无明显关联。结论中国汉族散发性先天性巨结肠EDNRB基因的多态性可能在发病中起重要作用。
- 卢晓明牛彦锋王国斌舒晓刚汤绍涛陶凯雄杨鹏魏明发
- 关键词：先天性巨结肠基因多态性
- 前腹壁悬吊腹腔镜辅助下婴儿先天性巨结肠根治术的研究被引量：5
- 2005年
- 目的探讨前腹壁悬吊(免气腹)腹腔镜辅助下婴儿先天性巨结肠(HD)根治术的特点。方法用气囊导尿管充生理盐水1.5～2.0ml前腹壁悬吊行13例前腹壁悬吊腹腔镜辅助下婴儿HD根治术,比较了13例免气腹组和17例CO2气腹组手术中血流动力学参数和量化手术效果参数。结果气腹组在术中因腹内压增高可以致血流动力学参数平均动脉压(MAP)、PaCO2、心脏指数(CI)、HCO3-发生显著性变化,前腹壁悬吊组则保持稳定的参数值。两组在手术效果上差异无统计学意义。结论前腹壁悬吊腹腔镜辅助下HD根治术其前腹壁提拉装置构思新颖,实用性强,具有安全性,可行性,大大减少了由于腹内高压对血流动力学参数的影响,该手术方法值得在临床上推广。
- 王国斌杜寒松周欣陶凯雄
- 关键词：前腹壁腹腔镜婴儿先天性巨结肠根治术气囊导尿管
- 中国两个地区散发性先天性巨结肠症患儿内皮素受体B基因的研究被引量：1
- 2008年
- 目的探讨中国人散发性先天性巨结肠症(sporadic HD,sHD)易患基因内皮素受体-B的突变与多态性特征,比较不同种族sHD在基因改变上存在的异同。方法2002年1月至2004年12月收集武汉、太原地区92例sHD及32例患儿双亲的标本,并以60例正常儿为对照。提取外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法(PCR-SSCP)对内皮素受体-B(EDNRB)基因exon-2进行分析,并通过DNA测序检测阳性标本的核苷酸改变方式,与文献报道的其他种族sHD同一基因特征做比较。结果全部标本EDNRB基因exon-2均未发现突变与多态性位点的存在。结论中国大陆sHD患者EDNRB基因的exon-2与大多数种族一样都不存在突变与多态性位点,与南非、中国香港地区sHD该基因特征存在差异。
- 牛彦锋王国斌卢晓明杜寒松杨鹏陶凯雄汤绍涛魏明发周欣
- 关键词：巨结肠先天性单链构象
- 结肠癌复发因素的多元回归分析被引量：15
- 2004年
- 目的 探讨影响结肠癌患者长期生存的独立预后因素。方法 采用Cox比例风险模型对可能影响结肠癌患者预后的指标 ,进行多因素回归分析。结果 单因素分析显示Dukes分期、梗阻、生长方式、化疗与结肠癌患者术后复发率显著相关 (均为P <0 0 5 )。Cox多因素回归分析显示 ,按作用强度Dukes分期、梗阻、术后化疗依次为影响结肠癌患者根治术后复发的因素。结论 Dukes分期、梗阻、术后化疗为结肠癌患者根治术后的独立复发因素。
- 杜寒松王国斌秦青平夏玉春陶荣盛司徒光伟
- 关键词：结肠癌DUKES分期梗阻癌复发根治术后
