广东省卫生厅资助课题(A2003658)
- 作品数：4 被引量：40H指数：3
- 相关作者：区小冰俞一平张力黄皑张毅华更多>>
- 相关机构：广州市儿童医院中山大学附属第一医院广州市妇女儿童医疗中心更多>>
- 发文基金：广东省卫生厅资助课题更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 广东地区αβ复合型地中海贫血的检出率及临床表现被引量：22
- 2004年
- 目的 研究广东地区αβ复合型地中海贫血 (地贫 )的检出率及其临床表现的特点。方法 应用基因芯片技术 (Microassay)对 50例轻型β地贫 ,31例重型β地贫患儿的血样DNA进行α地贫 1 ,α地贫 2 ,HbCS ,HbQS ,及 1 1种β珠蛋白基因突变进行基因检测 ,并对检测出的αβ地贫患儿的临床表现进行观察。结果 1 .50例轻型β地贫中有 7例 ( 1 4 0 % )同时合并有α地贫基因 ,31例重型 β地贫中有 3例 ( 9 6 % )同时合并有α地贫基因。 2 .重型β地贫如同时复合有α地贫基因其临床表现为中间型。结论 1 .αβ复合型地贫在广东地区检出率较高。 2 .αβ复合型地贫基因型与表现型之间有密切的关系。
- 张力区小冰俞一平
- 关键词：检出率血液系统遗传病
- 重型β地贫儿童血清不规则抗体筛查与鉴定分析被引量：11
- 2012年
- 目的了解重型β地中海贫血(地贫)儿童血清中不规则抗体的发生率及其特异性抗体构成。方法对选取的142例反复输血的β地贫双重杂合子(或纯合子)进行不规则抗体筛查和鉴定检测,统计分析其检出率及构成比。结果不规则抗体筛查阳性率为9.2%,具体分布如下:Rh系统11例(84.6%),其中抗-E最多(占30.8%),P系统1例(7.7%);Kidd系统1例(7.7%);而产生不规则抗体的重型β地贫的基因型中CD41-42/CD41-42比例最高(占30.8%)。结论反复输血的重型β地中海贫血患儿不规则抗体阳性率较高,要特别注意对Rh系统不规则抗体的检查。
- 黄皑冯卫民张毅华黄钰君陈扬凯
- 关键词：Β地中海贫血不规则抗体儿童
- 血红蛋白Constant Spring复合血红蛋白H病的研究被引量：6
- 2004年
- 目的 :分析血红蛋白ConstantSpring复合血红蛋白H病与缺失型HbH病患儿临床表现的差异并简要探讨其原因。方法 :运用基因芯片技术对缺失型HbH病患儿及HbCS复合HbH病患儿进行诊断。结果 :HbCS复合HbH病患儿有明显的地贫外貌 ,肝、脾肿大 ,体格发育障碍以及严重的贫血 ,其平均红细胞容积 (MCV)增大 ,低色红细胞比例增高 ,网织红细胞比例增高。结论 :HbCS复合HbH病患儿的临床表现比缺失型HbH病患儿严重 ,αCS链的聚集可加剧骨髓中红细胞的无效生成及外周血中红细胞的溶血。
- 张力区小冰俞一平
- 关键词：SPRING血红蛋白H病基因芯片技术
- 重型β地中海贫血患儿基因分型诊断和输血不良反应分析被引量：1
- 2012年
- 目的了解重型β地中海贫血（地贫）儿童输血不良反应的发生率及发生类型的分析。方法对选取的142例反复输血的重型β地贫儿童的1220次输血进行输血不良反应的类型和发生率进行分析。结果重型β地贫不良反应的阳性率为2．79％，具体分布：皮疹11例（32．4％），发热9例（26．5％），皮肤红加瘙痒5例（14．7％），发热加皮疹3例（8．8％），发热加紫癜2例（5．9％），皮肤红2例（5．9％），烦躁1例（2．9％），瘙痒1例（2．9％）。结论反复输血的重型β地中海贫血患儿输血不良反应以发热与不同类型的过敏症状为主，多次出现不良反应建议输洗涤红细胞。
- 黄皑冯卫民张毅华黄钰君陈扬凯
