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山西省青年科技研究基金(2007021054)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：甄莉张亚军冯艳郑瑞陈丽瑛更多>>
相关机构：山西医科大学第一医院更多>>
发文基金：山西高校科技研究开发项目山西省青年科技研究基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇对称性
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性对称性...
  • 1篇异常症
  • 1篇直接测序
  • 1篇三家系
  • 1篇色素异常
  • 1篇色素异常症
  • 1篇突变
  • 1篇突变检测
  • 1篇患者亲属
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变检测
  • 1篇家系
  • 1篇ADAR1
  • 1篇DNA直接测...
  • 1篇测序

机构

  • 1篇山西医科大学...

作者

  • 1篇陈丽瑛
  • 1篇郑瑞
  • 1篇冯艳
  • 1篇张亚军
  • 1篇甄莉

传媒

  • 1篇中华皮肤科杂...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
遗传性对称性色素异常症三家系ADAR1基因突变检测被引量：1
2013年
目的探讨3个遗传性对称性色素异常症家系中ADARl基因的突变情况。方法收集血样，用PCR结合DNA直接测序的方法，检测3个家系中的患者、患者亲属及与家系无关的50例健康个体的ADARl基因突变情况。结果所研究的3个家系中均存在ADARl基因的异常。包括A及C家系中2个错义突变（c．1760A〉G导致p．Y587C，c．3620G〉T导致p．G1207V），B家系中1个移码突变（c．2433—2434de—lAG）。3个家系中未患病个体和健康对照均未发现相应突变。结论3个ADARl基因突变中，2个错义突变均为新突变，可能是导致遗传性对称性色素异常症发病的分子机制之一。
郑瑞张嘉冯艳甄莉张亚军陈丽瑛
关键词：遗传性对称性色素异常症突变检测三家系DNA直接测序基因突变患者亲属
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