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国家自然科学基金(30970993)
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1
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我国脂质沉积性肌病的病因研究历程
被引量:17
2011年
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)作为一种以病理改变为诊断依据的肌病,其生化和分子病理改变均表现为异质性。LSM的病因主要包括:①原发性肉碱缺乏;②多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD).
焉传祝
卢家红
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脂质沉积性肌病
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MYOPATHY
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肉碱缺乏
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