国家自然科学基金(30970990)
- 作品数：4 被引量：13H指数：2
- 相关作者：刘艺鸣陈思栾海辉陈良任楠楠更多>>
- 相关机构：山东大学山东大学第二医院烟台毓璜顶医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Parkin基因多态性与山东省汉族帕金森病发病风险的关系被引量：1
- 2015年
- 目的：探讨 Parkin 基因多态性与山东省汉族人群帕金森病（PD）发病之间的关系。方法应用 DNA 测序及限制性内切酶酶切技术检测山东省汉族人群中145例 PD 患者（PD 组）及126名健康查体者（对照组）Parkin 基因的3个单核苷酸多态（Ser167Asn、Val380Leu 及 Arg366Trp）的等位基因频率，其中 PD 组包括早发性帕金森病（EOPD）患者67例与晚发性帕金森病（LOPD）患者78例，分析上述3个多态位点 PD 发病风险中的意义。结果PD 组与对照组的 Ser167Asn、Val380Leu 及 Arg366Trp 3个多态位点等位基因频率均无明显差异；PD 组中 EOPD患者 Ser167Asn、Arg366Trp 位点与 LOPD 患者相比，等位基因频率亦无明显差异；EOPD 患者 Val380Leu 位点与LOPD 患者相比，等位基因频率存在显著性差异（P ＝0．01，OR ＝3．39，95％CI：1．287～8．931）。结论山东省汉族人群 Parkin 基因 Ser167Asn、Val380Leu 及 Arg366Trp 多态位点可能与 PD 的发病无明显相关性，其中 Val380Leu可使 PD 的发病年龄提前。
- 陈思王牧川任楠楠许巍王玲玲栾海辉马俊刘艺鸣
- 关键词：PARKIN基因多态性帕金森病
- 脊髓小脑性共济失调6型一家系临床、病理和分子生物学特点
- 2016年
- 目的探讨脊髓小脑性共济失调6型(SCA6)一家系中患者的临床、病理、分子生物学特点,并评价治疗效果。方法采集SCA6家系临床资料,行基因测序。对其中3例进行肌肉活检,测定肌肉组织中过氧化物酶体增殖物激活受体辅激活因子1α(PGC-1α)的表达;给予治疗,应用共济失调等级量表(SARA)和临床总体印象量表(CGIS)评价临床治疗效果。结果该家系共9例患者(2例已死亡)首发症状均为小脑性共济失调,主要表现为进行性行走不稳和直线行走困难,并伴有构音障碍、水平眼震。4例行基因检测示CAG重复异常。2例肌肉病理结果示轻度肌源性损害病理改变,伴线粒体功能异常,1例示大致正常肌组织。3例肌肉组织中PGC-1α的表达较正常对照组表达降低。治疗后患者临床症状明显改善。结论 SCA6患者存在肌肉组织线粒体功能异常及PGC-1α表达降低,提示线粒体功能异常可能在SCA发病过程中起重要作用。给予保护线粒体功能治疗能明显改善患者的临床症状。
- 栾海辉许巍王牧川吴林王玲玲马俊刘艺鸣
- 关键词：脊髓小脑性共济失调肌肉活检
- 散发性早发帕金森病PARK2基因突变及其临床特征被引量：9
- 2012年
- 目的探讨42例散发性早发性帕金森病(EOPD)PARK2基因突变情况及突变患者的临床特点。方法采用SYBR GreenI实时荧光定量以及DNA直接测序方法,对42例EOPD患者进行PARK2基因突变分析。结果在42例EOPD患者中共发现5例PARK2基因突变,外显子杂合缺失突变、外显子纯合双重重复突变、复合杂合点突变各1例,另外2例存在相同的杂合小片段缺失突变。c.850G>C和c.968-973delGTGTCC为已经报道的突变,c.925G>T为未报道新突变。PARK2基因突变EOPD患者发病年龄比无PARK2基因突变者小。但是在统一帕金森病评定量表(UPDRS)3.0版第Ⅲ部分关期评分和Hoehr-Yahr关期评分上无差异。结论散发性EOPDPARK2基因突变率为11.9%;点突变是散发性EOPD的主要突变类型;PARK2基因突变组和无突变组的EOPD患者在临床症状上和病情严重程度上无明显差异,但PARK2基因突变组发病年龄小,病程长,病情进展缓慢。
- 陈思刘艺鸣任楠楠陈良李佳珍宁翔王京
- 关键词：帕金森病DNA突变分析
- 遗传性多巴反应性肌张力障碍一家系被引量：3
- 2015年
- 目的 探讨一个遗传性多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia,DRD）家系的临床特点及相关基因突变.方法 收集一个DRD家系的临床资料及外周血样本,提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应（PCR）及DNA直接测序方法进行三磷酸鸟苷环化酶-1（GCH-1）基因外显子突变检测.结果 该家系患病成员临床特点方面个体差异较大,但所有患者均对左旋多巴制剂反应良好,且未见明显不良反应.基因分析显示5例患者及1例无症状直系亲属存在GCH-1基因第6号外显子上的缺失突变c.63 1_632delAT,引起框移突变.结论 DRD临床表现具有明显异质性,在同一家系不同患者之间存在较大差异,同一基因突变可引起不同的临床表现型,部分携带者可不发病.GCH-1基因第6号外显子上的缺失突变c.631_632delAT为DRD致病的遗传学基础之一.
- 张建园刘艺鸣陈思陈良栾海辉
- 关键词：系谱
