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NBS1基因3’-UTR区标签单核苷酸多态与中国人群肺癌危险性研究: 背景DNA双链断裂（double-strand breaks,DSBs）是最严重的DNA损伤,可导致基因组不稳定性和肿瘤发生。DNA修复酶NBS1（Nijmegenbreakage syndrome 1）是DNA双链断裂...; 杨磊周翊峰吕嘉春; 文献传递

铅作业人群GSTM1基因拷贝数多态性与尿铅的关系: 2012年; 铅是严重的工业和环境污染物,铅中毒的发生是一个多因素、多步骤的过程,是环境因素与宿主内在因素交互作用的结果。研究表明基因多态性是个体铅中毒易感性不同的分子学基础,人体内代谢酶基因多态性决定了不同个体对不同毒物代谢的差异性和毒物的致病易感性。; 刘斌蒋琴琴刘移民; 关键词：GSTM1 尿铅

MKK4基因启动子区遗传变异与中国南方人群肺癌易感性的相关性研究被引量：1: 2011年; 目的:探讨丝裂原活化蛋白激酶激酶4(mitogen-activated protein kinase kinase4,MKK4)基因启动子区单核苷酸多态性与中国南方人群肺癌发病风险的关系。方法:采用病例对照研究方法,收集800例肺癌病例和900例正常对照,采用TaqMan技术检测MKK4基因启动子区多态位点rs3826392(-1304T>G)的基因型。应用SAS9.3软件分析其与肺癌易感性的相关性。结果:MKK4基因启动子区-1304T>G基因型在对照组中的频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.149),其在病例组和对照组的分布差异有统计学意义(P=0.001);与携带TT基因型个体相比,携带TG杂合子的个体患肺癌的风险下降25%[校正比值比(oddratio,OR)=0.75,95%可信区间(confidence interval,CI)=0.58～0.97],而携带GG变异纯合子者患肺癌的风险下降45%(校正OR=0.55,95%CI=0.33～0.94);随着变异型等位基因G的个数增加,肺癌发病风险逐步降低(P趋势<0.001)。结论:MKK4基因启动子区-1304T>G基因遗传变异可能降低肺癌发病风险。; 黄斌芳吕嘉春丘福满刘斌; 关键词：疾病易感性

MKK4基因功能性遗传变异与中国人群四种肿瘤易感性的研究: 背景丝裂原活化蛋白激酶激酶4(mitogen-activated protein kinasekinase 4,又称MKK4)是应激信号系统的关键调节分子,调控细胞的增殖、分化、凋亡及炎症反应,与肿瘤的发生过程密切相关。...; 刘斌周翊峰吕嘉春; 文献传递

CYP2E1基因拷贝数多态性与职业性铅中毒易感性的关系研究被引量：4: 2012年; 目的探讨生物代谢Ⅰ相酶CYP2E1基因拷贝数多态性与铅中毒的关系。方法按性别分层后,采用简单随机抽样方法选取2007—2009年间某市蓄电池行业200名触铅作业人员作为研究对象,采用统一调查表问卷调查工人的基本情况、职业史及相关自觉症状和临床体征情况;采用石墨炉原子吸收光谱法测定调查对象血铅、尿铅水平;采用实时荧光定量PCR法和ΔCt值法检测200名铅接触工人的CYP2E1基因拷贝数。采用方差分析方法分析不同CYP2E1基因拷贝数之间血铅、尿铅含量的不同;采用2检验和多因素logistic回归分析不同CYP2E1基因拷贝数各组之间自觉症状和临床体征频率分布的不同。结果 200名铅作业工人中,男性101人(50.5%),女性99人(49.5%),平均年龄(37.63±6.97)岁。CYP2E1基因拷贝数0、1、2组在年龄、工龄、学历及工种方面的差异均无统计学意义(均P>0.05),在性别方面的差异处于临界状态(P=0.04);CYP2E1基因拷贝数0、1、2组的血铅水平分别为(2.81±0.81)、(2.31±0.93)、(2.32±0.75)μmol/L,调整了年龄、性别、工龄、学历、工种等混杂因素后,拷贝数为0组的血铅浓度明显高于拷贝数为1、2组(P<0.05)。CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组出现头昏乏力、腹痛、四肢麻木、肌肉酸痛等相关自觉症状的频率分别为44.0%(11/25)、25.0%(16/64)及22.5%(25/111),差异无统计学意义(P>0.05)。CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组的临床体格检查出现腹部压痛、周围神经反射改变等阳性率分别为16.0%(4/25)、7.8%(5/64)及2.8%(3/108),差异有统计学意义(P<0.05)。进一步采用多因素logistic回归分析调整上述各种混杂因素的影响,发现基因拷贝数为0者出现阳性体征的风险是其他基因型者的4倍左右(OR=4.10)。结论 CYP2E1基因拷贝数多态性与触铅作业人员的铅中毒程度可能有关,CYP2E1基因拷贝数为0可能是铅中毒的易感基因型。; 刘斌蒋琴琴刘移民; 关键词：CYP2E1 铅中毒

EME基因编码区遗传变异Ile350Thr与中国南方人群乳腺癌危险性研究: 背景DNA双链断裂(double strand breaks,DSBs)是最严重的DNA损伤,若不及时修复,可引起染色体缺失、重排、转位和倒置等现象,导致肿瘤发生。EME1是机体内主要的DNA双链断裂修复酶之一,主要负责...; 黎银燕吕嘉春; 文献传递

谷胱甘肽硫转移酶T1基因拷贝数多态性与铅毒性症状关系: 2012年; 目的探讨铅作业人群谷胱甘肽硫转移酶T1(GSTT1)基因拷贝数多态性与铅引起的临床症状的关系。方法选择广州市某蓄电池行业257名铅作业工人按铅接触水平分为高剂量组和低剂量组,采用统一调查表进行职业健康问卷调查;采用石墨炉原子吸收光谱法测定现场空气铅及工人血铅、尿铅水平;提取铅作业工人周围血DNA,采用实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)法和比较循环阈值(ΔCt)法检测GSTT1基因拷贝数,分析不同铅尘作业环境下作业人员GSTT1基因拷贝数多态性与血铅、尿铅和临床症状的关系。结果铅作业工人GSTT1基因拷贝数与铅毒性相关的临床症状有关,在高剂量组拷贝数小于2的研究对象临床症状发生率是拷贝数为2的3.1倍[比值比(OR)=3.1,95%可信区间(CI)=1.0～9.6,P=0.046],低剂量组拷贝数小于2的研究对象临床症状发生率是拷贝数为2的8.4倍(OR=8.4,95%CI=2.4～29.2,P≤0.001),GSTT1基因拷贝数与血铅、尿铅水平的关系尚未发现有统计学意义。结论GSTT1基因拷贝数多态性与铅毒性相关临床症状有关,拷贝数小于2的GSTT1基因可能是铅中毒易感基因型。; 刘斌蒋琴琴刘移民; 关键词：铅中毒临床症状

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广东省科技计划工业攻关项目(2008B060600008)

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