国家自然科学基金(81360102)
- 作品数：6 被引量：16H指数：2
- 相关作者：沈涛肖春杰严新民周浩陈晓更多>>
- 相关机构：云南省第一人民医院昆明理工大学云南大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金云南省应用基础研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 巴德-毕氏综合征研究的现状及意义被引量：10
- 2013年
- 巴德一毕氏综合征（Bardet—Biedl syndrome，BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由Bardet和Biedl在1920年首次报道。BBS具有高度的遗传异质性，其临床症状包括视网膜营养不良、肥胖、多指／趾、肾畸形或肾功异常、学习障碍及性腺发育不全等。BBS患者常伴糖尿病、高血压及先心病等继发症状。迄今已发现16个BBS基因（BBS1-BBS16）异常可以导致BBS表型，但其分子致病机制仍不完全清楚。
- 沈涛严新民肖春杰
- 巴德-毕氏综合征有关致病基因与病理的研究进展被引量：2
- 2015年
- 巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,具有高度的遗传异质性。迄今为止,已发现18个BBS基因,其突变均可导致BBS表型。已有研究发现,BBS是一种与纤毛相关的疾病。BBS基因的突变或缺陷可能影响纤毛结构或功能,从而导致BBS表型。现就主要针对纤毛的结构、形成过程进行解析,探讨纤毛缺陷和BBS基因、蛋白之间的相互关系,试图更全面地阐述BBS与纤毛缺陷之间的关系。
- 陈晓沈涛
- 微管解聚酶驱动蛋白家族成员KIF2A研究进展被引量：3
- 2014年
- 驱动蛋白家族成员2A(KIF2A)是一种能够与微管相互作用的蛋白,它参与了细胞内物质运输、细胞迁移、细胞形态改变,以及有丝分裂细胞纺锤体动力学等重要的细胞活动。近年来研究发现,KIF2A凭借其独特的微管解聚能力,对神经元中神经突的生长以及细胞有丝分裂中染色体的运动起着重要的调节作用。将主要对KIF2A在脊椎动物神经元发育和细胞有丝分裂中所行使的作用和功能进行综述。
- 周浩沈涛
- 关键词：微管神经元发育有丝分裂
- SIRT2在神经系统疾病中作用的研究进展被引量：1
- 2019年
- 沉默信息调节因子2(SIRT2)在生命活动过程中具有非常重要的意义,参与了包括细胞周期、细胞存活、能量代谢、神经炎症、肿瘤发生、脂肪细胞分化、脂肪酸的氧化和能量消耗等过程的调控。作者主要针对SIRT2与神经系统疾病之间的关系进行综述,并进一步阐述SIRT2在神经系统炎症、脂质代谢等方面的作用机制。
- 翟江燕沈涛
- 关键词：神经系统疾病脂质代谢
- 巴德-毕氏综合征第7亚型的研究进展被引量：1
- 2018年
- 【摘要】巴德-毕氏综合征（Bardet-Biedlsyndrome，BBS）是一种罕见的遗传病，其发病机制为纤毛结构或功能异常。研究者迄今已发现21种基因（BBS1～21）可独立导致BBS表型。尽管BBS基因的蛋白质产物的功能尚不完全清楚，但借助模式生物，研究者已揭示BBS蛋白参与纤毛功能及细胞内运输等，其中BBS7既是BBSome的一个的独立亚基，又可以通过直接结合BBS的分子伴侣形成复合物，参与相关的调控活动。携带BBS7突变的动物的病理特征与人类患者十分接近，而人类BBS7的发病尚有许多未知的领域。本文对BBS7的研究进行了综述。
- 曾鹏沈涛
- 巴德-毕氏综合征肥胖的分子病理学基础及研究进展
- 2016年
- 巴德-毕氏综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，具有视网膜色素变性、肥胖、多指（趾）等多种临床特征。迄今为止，已发现21个BBS的相关基因，其突变均可导致BBS表型。肥胖作为BBS的主要特征之一，其形成与瘦索抵抗性、脂肪形成异常等有关，但对其分子致病机制的了解仍不完善。本文就BBS肥胖的分子病理学基础及其研究现状做一综述。
- 绳红丹王宗丽沈涛
- 关键词：肥胖
