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国家重点基础研究发展计划(2010CB529601): 作品数：14 被引量：59H指数：5; 相关作者：徐秀刘静杜亚松安宇张颖更多>>; 相关机构：复旦大学上海交通大学医学院附属精神卫生中心杭州市第七人民医院更多>>; 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金上海市科学技术委员会基础研究重点项目更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

孤独症患儿父母压力和情绪变化及相关因素被引量：17: 2012年; 【目的】探讨孤独症患儿父母压力和情绪变化及其相关因素。【方法】采用父母压力指数量表(PSI)、孤独症行为量表(ABC)、孤独症评定量表(CARS)、抑郁自评量表(SDS)和焦虑自评量表(SAS)对孤独症患儿父母进行评定;采用PSI、SDS和SAS量表对正常儿童父母进行评定。【结果】1)孤独症患儿父母PSI总分及各分量表分均显著高于正常儿童父母(P=0.000);2)患儿父、母亲SDS和SAS分均显著高于正常儿童父母(P=0.000)。患儿母亲SDS和SAS分均高于患儿父亲得分(P=0.000),患儿母亲抑郁发生率高于父亲(P=0.000);3)患儿父母的压力与患儿症状严重度正相关(P<0.01);4)多元回归结果表明孤独症患儿ABC量表分、孤独症患儿母亲的焦虑以及患儿年龄影响孤独症儿童父母压力,解释了总变异的54.9%。【结论】孤独症患儿父母承受着较高的压力、焦虑和抑郁水平,孤独症患儿母亲比患儿父亲及正常儿童父母更易发生抑郁,患儿行为问题是父母压力的主要影响因素。; 龚云杜亚松李惠琳张喜燕安宇吴柏林; 关键词：孤独症儿童情绪障碍

Association analysis between HFM1 variations and idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia in Chinese Men: 2017年; Dear Editor,Infertility affects 10%?15%of couples trying to conceive,with male factors contributing to as many as 50%of infertile cases(Meng et al.,2015).Azoospermia or severe oligozoospermia(oligo/azoospermia),clinically characterized by a complete or partial absence of sperm in the ejaculate,account for 10%?15%of male infertility(Wosnitzer et al.,2014).Approximately 20%?30%of men with oligo/azoospermia are attributed to the known genetic factors,; Wenxiang ZhangXiaomin SongFeng NiJinbao ChengBai-Lin WuHong Jiang; 关键词：无精子症男人

孤独症大脑网络连接研究进展被引量：4: 2011年; 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是由多种不同原因(异质性)引起的以社会交往障碍为核心表现的综合征。既往研究表明孤独症患者存在广泛的神经发育异常,但是这些神经结构和功能的异常与孤独症行为及认知的关系仍不明晰。近年来,国外已开展了许多关于孤独症脑电生理的研究,脑电图为探讨孤独症病因和发病机制提供了一种简便而有效的方法。脑电图研究显示孤独症患者存在谱功率和功能连接的异常,本文就孤独症脑电图相关研究成果作一综述。; 李蓓徐秀; 关键词：孤独症

Molecular analysis of a deletion hotspot in the NRXN1 region reveals the involvement of short inverted repeats in deletion CNVs: NRXN1 microdeletions occur at relatively high frequency and confer increased risk for neurodevelopmental and n...; 陈晓丽Yiping ShenFeng ZhangColby ChiangVamsee PillalamarriIan BlumenthalMichael TalkowskiBai-Lin WuJames F.Gusella; 文献传递

Shwachman-Diamond综合征二例分析及文献复习被引量：7: 2013年; 目的探讨常染色体隐性遗传Shwachman—Diamond综合征（SDS）患儿的临床特点、基因特征。方法对2例经临床和基因突变分析明确诊断的SDS患儿，回顾性分析临床特点、实验室及影像学表现、基因测序结果，并对2004年以来国外报道的311例中临床与基因突变资料完整的病例进行了文献复习。结果（1）2例患儿均表现为体重、身高明显落后，低于正常同龄男童相应参考值的第3百分位点，外周血象中性粒细胞绝对计数〈1500×106／L，四肢长骨x线片表现有骨质密度异常，腹部cT显示胰腺脂肪化；SBDS基因突变检测明确2例患儿均存在基因复合杂合突变，确诊为SDS。（2）回顾国外报道的311例患儿资料，临床资料完整的共75例，其中胰腺外分泌不足或胰腺影像学异常表现、中性粒细胞减少和骨骼异常分别为61例（81．3％）、64例（85．3％）和47例（62．7％）。基因突变资料完整共138例，其中。183—184TA〉CT，C．258＋2T〉C以及c．f183184TA〉CT；258＋2T〉C]占基因突变的61．6％（85／138）。结论SDS患儿常见临床三大表现为：胰腺脂肪化和外分泌不足、外周血象中至少一系下降，尤其中性粒细胞减少和骨骼异常。SBDS基因检测能够发现致病突变。; 沈军林凯安宇吴一鸣乔中伟俞蕙朱启鎔张婷; 关键词：胰腺外分泌功能不全中性粒细胞减少

阿斯伯格综合征患儿19例临床特征研究被引量：2: 2012年; 【目的】探讨阿斯伯格综合征的特点,提高对其认识和诊断水平。【方法】分析2006年11月-2011年2月期间在复旦大学附属儿科医院诊治的阿斯伯格综合征患儿的主诉、临床特点、家庭背景、妊娠期及围生期不良因素、韦氏智力结构特点。【结果】1)确诊的19名患儿,男女比例为18:1,被诊断的平均年龄为(80.7±21.4)个月;2)最常见的临床表现:伙伴关系不良(100%),注意力障碍(94.7%),语意理解困难(89.5%),局限兴趣(84.2%),动作笨拙(78.9%),多动(78.9%),非语言交流缺陷(73.7%),重复刻板行为(73.7%);3)患儿父亲中有类似问题的占到一定比例,且大多数父母特别是父亲的文化水平较高;4)韦氏智力测评显示大多数患儿言语IQ>操作IQ。【结论】阿斯伯格综合征的临床表现有其独特的特异性和隐匿性,熟悉和识别这些特征,有助于早期识别和诊断阿斯伯格综合征。; 张颖徐琼刘静鲁萍徐秀; 关键词：阿斯伯格综合征

儿童孤独症192例临床分析被引量：5: 2011年; 【目的】探讨儿童孤独症的临床特点及危险因素,为该临床的早期发现、早期诊治提供依据。【方法】对2004年11月—2010年8月复旦大学附属儿科医院儿童保健科收治的192例孤独症患儿的主诉、临床表现、个人史及家庭状况(妊产期不利因素、家族史、父母文化、父母性格、家庭教育情况)、和辅助检查(脑CT/MRI、EEG、BAEP)进行回顾性分析。【结果】在192例孤独症患儿中,≤24个月龄的患儿21例(10.9%),病例主诉以语言障碍为主,尤以不会说话突出(62%)。母亲存在妊产期不利因素者共85例(44.3%),异常家族史者52例(27%),辅助检查中,EEG异常检出率较高。【结论】语言障碍最易为家长注意,建议常规健康体检中纳入和重视儿童社会能力的发展,以利于早期发现孤独症患儿。妊娠不利因素、家族史和父亲内向的性格特点与孤独症发病有密切关系。; 刘静徐琼张颖徐秀; 关键词：孤独症病例分析儿童

GABA Signaling Pathway-associated Gene PLCL1 Rare Variants May be Associated with Autism Spectrum Disorders被引量：1: 2021年; Dear Editor,Autism spectrum disorders(ASDs)are neurodevelopmen-tal disorders with phenotypic and genetic heterogeneity,and are among the most heritable of neurodevelopmental disorders[1].Rare single nucleotide variants(SNVs)of genes and/or rare copy number variants(CNVs)involving gene variants and/or genomic imbalances play an important role in ASD,but their molecular pathogenic mechanisms remain indistinct[2].Over the decades,genetic and neurobiological studies mainly involving severe ASD comorbid with intellectual disability(ID)or developmental delay(DD)have indicated that loss of function affects neural development[3].; Fengyun ZhengGuoyuan LiuTing DangQiaowen ChenYu AnMeng WuXiangxuan KongZilong QiuBai-Lin Wu; 关键词：RARE ISM DELAY

两同胞共患孤独症: 2011年; 孤独症是儿童广泛性发育障碍（PDD）的一种类型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约3／4的患者伴有明显精神发育迟滞，部分患者在智力普遍低下的背景下，智力的某一方面相对较好或非常好。; 郭晓琳周国岭杜亚松; 关键词：孤独症斜视

同胞共患孤独性障碍案例报告: 2013年; 患儿同胞兄弟2人，兄20岁，弟7岁，均因自幼社会交往差、兴趣狭窄和行为方式刻板、言语发育落后，于2011年7月到上海精神卫生中心儿童少年精神科门诊就诊。; 周国岭郭晓琳杜亚松; 关键词：同胞兄弟孤独性障碍精神卫生中心发育落后门诊就诊

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