您的位置： 专家智库 > >

上海市科学技术委员会资助项目(08XD1402900)

作品数：2 被引量：6H指数：1
相关作者：吴皓李磊吕静荣李幼瑾李蕴更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海交通大学更多>>
发文基金：上海市科学技术委员会资助项目上海市科委重大科技攻关项目国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇导水管
  • 1篇影像
  • 1篇影像学
  • 1篇影像学研究
  • 1篇植入
  • 1篇致病基因
  • 1篇神经性
  • 1篇神经性聋
  • 1篇听觉
  • 1篇听觉器官
  • 1篇器官
  • 1篇前庭
  • 1篇前庭导水管
  • 1篇人工耳
  • 1篇人工耳蜗
  • 1篇人工耳蜗植入
  • 1篇综合征
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞再生
  • 1篇基因

机构

  • 2篇上海交通大学...
  • 1篇上海交通大学
  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 2篇吴皓
  • 1篇李晓华
  • 1篇杨军
  • 1篇马衍
  • 1篇陶峥
  • 1篇杨涛
  • 1篇柴永川
  • 1篇李蕴
  • 1篇李幼瑾
  • 1篇吕静荣
  • 1篇李磊

传媒

  • 1篇诊断学理论与...
  • 1篇中华耳鼻咽喉...

年份

  • 2篇2010
共 2 条 记 录，以下是 1-2
全选 清除 导出
排序方式：
人工耳蜗植入的功能影像学研究
2010年
感音神经性聋给人类带来的迷惑和对它的研究由来已久，耳科学家们无不想阐明其发病机制并期望获得满意的治疗效果。众多学者们在器官、组织、细胞、分子水平，从病理、电生理、遗传基因、细胞再生等各个角度，运用伴随自然科学发展的各种先进技术来研究感音神经性聋，希望阐明对人类正常生命活动有重要意义的听觉功能。但人们的目光更多地聚焦于外周听觉器官，对与之密切相关的中枢听觉系统却因缺乏研究的手段而知之较少。
吴皓杨军
关键词：人工耳蜗植入功能影像学感音神经性聋细胞再生听觉器官
上海地区35例大前庭导水管综合征相关耳聋患者常见致病基因的分子诊断研究被引量：6
2010年
目的:探讨上海地区大前庭导水管(EVA)综合征相关耳聋患者常见致病基因SLC26A4、FOXI1、KCNJ10及SLC26A4启动子c.-103位点的突变情况,在分子水平上明确该病的发病机制和诊断基础。方法:收集上海地区35例散发EVA综合征耳聋患者的外周血DNA样本及临床资料,利用巢式PCR扩增目的基因后直接测序的方法,对所有患者进行主要致病基因SLC26A4全编码序列及侧翼序列的检测,并针对无SLC26A4双等位基因突变的患者继续进行SLC26A4基因启动子c.-103位点、FOXI1和KCNJ10基因的突变检测。应用Sequencher4.9软件对上述测序结果进行分析。结果:23例(66%)和4例(11%)先证者分别具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)和单等位基因突变。SLC26A4基因共有13种突变被检出,其中c.919-2A>G突变和p.R409H突变分别占总检出突变的64%(32/50)和8%(4/50)。8例(23%)先证者未检出SLC26A4基因突变。在无SLC26A4双等位基因突变的全部12例(34%)患者中,未检测出SLC26A4基因启动子c.-103位点、FOXI1和KCNJ10基因突变。结论:与已报道中国EVA综合征耳聋人群基因诊断数据相比,上海地区患者SLC26A4基因突变率明显偏低,体现出中国地域性人群遗传结构上的差异;其他报道致病基因FOXI1、KCNJ10及SLC26A4启动子c.-103位点突变不构成上海地区EVA综合征耳聋患者的主要病因。
柴永川李晓华李磊李幼瑾吕静荣李蕴马衍陶峥杨涛吴皓
关键词：大前庭导水管综合征耳聋SLC26A4基因
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0