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上海市科学技术委员会资助项目(08XD1402900)
作品数:
2
被引量:6
H指数:1
相关作者:
吴皓
李磊
吕静荣
李幼瑾
李蕴
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相关机构:
上海交通大学医学院附属新华医院
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
上海交通大学
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发文基金:
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相关领域:
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吴皓
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2010
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人工耳蜗植入的功能影像学研究
2010年
感音神经性聋给人类带来的迷惑和对它的研究由来已久,耳科学家们无不想阐明其发病机制并期望获得满意的治疗效果。众多学者们在器官、组织、细胞、分子水平,从病理、电生理、遗传基因、细胞再生等各个角度,运用伴随自然科学发展的各种先进技术来研究感音神经性聋,希望阐明对人类正常生命活动有重要意义的听觉功能。但人们的目光更多地聚焦于外周听觉器官,对与之密切相关的中枢听觉系统却因缺乏研究的手段而知之较少。
吴皓
杨军
关键词:
人工耳蜗植入
功能影像学
感音神经性聋
细胞再生
听觉器官
上海地区35例大前庭导水管综合征相关耳聋患者常见致病基因的分子诊断研究
被引量:6
2010年
目的:探讨上海地区大前庭导水管(EVA)综合征相关耳聋患者常见致病基因SLC26A4、FOXI1、KCNJ10及SLC26A4启动子c.-103位点的突变情况,在分子水平上明确该病的发病机制和诊断基础。方法:收集上海地区35例散发EVA综合征耳聋患者的外周血DNA样本及临床资料,利用巢式PCR扩增目的基因后直接测序的方法,对所有患者进行主要致病基因SLC26A4全编码序列及侧翼序列的检测,并针对无SLC26A4双等位基因突变的患者继续进行SLC26A4基因启动子c.-103位点、FOXI1和KCNJ10基因的突变检测。应用Sequencher4.9软件对上述测序结果进行分析。结果:23例(66%)和4例(11%)先证者分别具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)和单等位基因突变。SLC26A4基因共有13种突变被检出,其中c.919-2A>G突变和p.R409H突变分别占总检出突变的64%(32/50)和8%(4/50)。8例(23%)先证者未检出SLC26A4基因突变。在无SLC26A4双等位基因突变的全部12例(34%)患者中,未检测出SLC26A4基因启动子c.-103位点、FOXI1和KCNJ10基因突变。结论:与已报道中国EVA综合征耳聋人群基因诊断数据相比,上海地区患者SLC26A4基因突变率明显偏低,体现出中国地域性人群遗传结构上的差异;其他报道致病基因FOXI1、KCNJ10及SLC26A4启动子c.-103位点突变不构成上海地区EVA综合征耳聋患者的主要病因。
柴永川
李晓华
李磊
李幼瑾
吕静荣
李蕴
马衍
陶峥
杨涛
吴皓
关键词:
大前庭导水管综合征
耳聋
SLC26A4基因
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