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两个大前庭水管综合征家系的临床及SLC26A4基因的检测分析被引量：3: 2014年; 目的分析两个非综合征型前庭水管扩大耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对两个非综合征型前庭水管扩大耳聋小家系进行临床表型分析,并对两个家系中的6例耳聋患者、6例听力正常者及1例胎儿进行SLC26A4基因全编码序列的检测。结果第一个家系共3代9人,其中仅第三代2人为耳聋患者,2例均为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,1例胎儿。第二个家系共三代14人,其中4人为耳聋患者,1例为语后感音神经性聋,3例为语前感音神经性聋。颞骨CT显示均为前庭水管扩大。两个家系共发现SLC26A4基因1022delC、c.919-2A>G、p.G497S、p.H723R、p.T410M五种不同的已知致病突变,耳聋患者均为双等位基因突变,1例胎儿为携带者,6例听力正常者为携带者。结论两个家系的6例耳聋患者分别由SLC26A4基因不同复合杂合突变导致前庭水管扩大,1例胎儿为携带者,加强耳聋基因的孕前及产前诊断对防止此类耳聋患儿的出生有重大意义。; 田晓丽崔书平段乃超马建刚蒋新霞黄爱萍刘艳平朱庆文; 关键词：前庭水管扩大 SLC26A4基因听力损失基因突变

常染色体显性遗传性综合征型聋基因研究进展被引量：1: 2014年; 调查数据显示我国现有听力言语残疾人口2780万，占残疾人总数的33％，听力言语残疾者中7岁以下的聋哑患儿高达80万，并以每年新增3万的速度在增长，60岁以上老年人患听力残疾的比例更是高达11％［1］。耳聋的病因复杂，主要分为遗传因素、环境因素以及一些其他不明原因，据估计，遗传因素占耳聋病因的50％以上。根据患者是否伴随其他症状或体征，遗传性聋可分为综合征型聋和非综合征型聋，其中，70％为非综合征型聋（no n -syndromic hearing loss ，NSHL ），30％为综合征型聋（syndromic hearing loss ，SHL）［2］。虽然SHL发病率低于 NSHL ，但由于SHL 患者绝大部分表现为语前聋，除了听力损失外还伴有其他器官系统的疾病，且发病年龄早，表型变化多样，与NSHL相比其遗传背景更为复杂，治疗也更为棘手。本文就常见的常染色体显性遗传性综合征型聋的研究进展以及临床发展情况进行综述。; 黄爱萍朱庆文袁永一; 关键词：常染色体显性聋哑非综合征型基因听力残疾数据显示

内耳畸形相关SLC26A4基因的研究被引量：9: 2012年; 目的:研究内耳畸形相关SLC26A4基因在大前庭水管综合征(LVAS)、Mondini畸形及不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋人群中的突变情况,在分子水平上探讨内耳畸形的发病机制,为基因诊断提供理论基础。方法:收集14例散发LVAS、6例Mondini畸形(伴前庭水管扩大)及7例不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者的外周血DNA样本及临床资料,利用PCR扩增目的基因后直接测序的方法对所有患者进行SLC26A4基因全编码序列检测,同时进行GJB2、线粒体12SrRNA 1555/1494位点排除性检测。结果:14例LVAS患者中12例(85.7%)具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变,2例(14.3%)有单等位基因突变。6例Mondini畸形患者均具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变。7例不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者中均未查出SLC26A4基因突变。27例患者均未发现GJB2、线粒体12SrRNA 1555/1494致病突变。结论:LVAS及Mondini畸形与SLC26A4基因突变密切相关,且Mondini畸形比单纯LVAS基因突变率更高,而不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者未发现SLC26A4基因突变,尚需对该部分耳聋患者进行深入的分子病因学研究。; 朱庆文臧雯袁永一韩海霞张喜琴蒋新霞任秀敏冯彩红路虹; 关键词：内耳畸形大前庭水管综合征 MONDINI畸形基因

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