上海市自然科学基金(13ZR1440000)
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
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- 睡眠剥夺对大鼠肝脏铁代谢的影响被引量：2
- 2014年
- 目的 探讨睡眠剥夺对大鼠肝脏铁代谢的影响及相关分子机理.方法 20只雄性SD大鼠（180±10 g）随机分为对照组（CG）和睡眠剥夺组（SDG）.CG大鼠正常饲养,SDG大鼠采用改良多平台睡眠剥夺法建立模型.睡眠剥夺5d后,采用比色法检测血清、肝组织铁离子浓度,实时荧光定量PCR检测肝组织铁调素基因HAMP及IL-6、IL-1 mRNA表达水平,Western-Blot检测肝组织铁蛋白、磷酸化STAT3蛋白表达.结果 与CG组相比,SDG大鼠血清铁离子降低（P＜0.05）,而肝脏内的铁离子浓度升高（P＜0.01）;SDG大鼠肝组织HAMP、IL-6和IL-1 mRNA表达量分别升高1.1、3.2和1.7倍（P值均小于0.01）;SDG大鼠肝脏组织铁蛋白和pSTAT3蛋白表达显著高于对照组（P＜0.01）.结论 睡眠剥夺可能通过IL-6-hepcidin轴导致大鼠机体铁代谢紊乱.
- 管宇严晓丽王国华张晓峰
- 关键词：睡眠剥夺肝脏铁代谢铁调素白介素6
- 一例血色病患者及其家系铁代谢调节基因的突变分析
- 2014年
- 目的对1名临床诊断怀疑为原发性血色病的患者及家属进行血色病相关基因检测。方法记录患者临床资料,采集患者及家属外周血,检测血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、铁蛋白(SF)和转铁蛋白饱和度(TS);提取血液基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增铁代谢调节基因HFE、HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1的外显子、内含子剪切序列及5'、3'端非翻译区域(UTR),琼脂糖凝胶电泳、纯化后,双向直接测序检测突变位点。结果患者SF、SI、TS明显升高。TFR2 exon2中出现c.224C>T杂合突变(p.Ala75Val错义突变),exon5中出现c.714C>G杂合突变(p.Ile238Met错义突变);SLC40A1 exon6中出现c.663T>C纯合突变(p.Val221Val同义突变)。HFE、HAMP、HJV未检测到突变。家属成员中未见上述TFR2突变,皆存在SLC40A1 V221V突变。结论 TFR2 A75V和I238M突变可能是该名血色病患者发病的遗传基础,其机制有待于进一步研究。
- 管宇安鹏张晓峰
- 关键词：遗传性血色病铁过载
