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Ⅲ型胶原基因多态性与颅内动脉瘤相关: 已有证据表明Ⅲ型胶原(COL3A1)基因突变能导致家族性颅内动脉瘤,但其单核苷酸基因多态性(SNP)与散发颅内动脉瘤的关系尚不明确。本研究通过大样本病例对照研究结合功能实验分析 COL3A1基因多态性与颅内动脉瘤的关系。...; 陈敬洲朱玉方于晖孙凯宋卫华宋燕娄可佳庞琦惠汝太; 关键词：颅内动脉瘤基因多态性; 文献传递

COL1A2基因rs42524位点多态性与原发性脑出血的相关性研究被引量：1: 2010年; 目的在高血压动脉粥样硬化过程中,胶原沉积过少导致脑出血,在原发性脑出血患者中检测与分析Ⅰ型胶原蛋白α2链(COL1A2)基因rs42524位点多态性。方法利用聚合酶链式反应-限制性酶切方法,比较山东地区汉族人群中393例原发性脑出血与476例正常对照之间COL1A2基因rs42524位点的基因型及等位基因频率的构成。结果在原发性脑出血组和对照组之间rs42524位点的基因型频率分布有显著差异(χ2=16.33,P<0.001),C等位基因频率分布也有显著差异(χ2=15.99;P<0.001;优势比2.322;95%可信区间1.521～3.547)。用Logistic回归纠正性别、年龄因素结果没有改变。结论在山东汉族人群中原发性脑出血组和对照组之间COL1A2基因的rs42524位点多态性差异有统计学意义,COL1A2基因rs42524位点多态性可能是原发性脑出血的致病因素。; 庞琦路明朱玉方王秀华赵玉娥徐军陶荣杰; 关键词：卒中脑出血单核苷酸多态性遗传学

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