国家教育部博士点基金(20050533025)
- 作品数：4 被引量：30H指数：3
- 相关作者：杨旭张永红雷建华罗虹雨唐晓鹏更多>>
- 相关机构：中南大学湘雅二医院中南大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 迟发型肝豆状核变性的临床特点和治疗转归被引量：3
- 2009年
- 目的:探讨迟发型肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的临床特点和治疗转归,为迟发型肝豆状核变性的诊断和治疗提供科学依据。方法:分析8例迟发型肝豆状核变性的临床特点、铜代谢变化及其治疗结果。采用免疫散射比浊法测定铜蓝蛋白,原子吸收光谱法测定血清铜、尿铜和肝铜;初期治疗用二巯基丙磺酸钠,维持治疗用青霉胺或锌剂。结果:迟发型肝豆状核变性占肝豆状核变性总数的7.0%,肝病型起病缓慢,恶心、纳差等不明显,极易误诊。血常规、氨基转移酶多数正常,均有K-F环,肝功能受损程度及铜代谢异常相差甚大。二巯基丙磺酸钠治疗第1天平均排铜4072μg,是治疗前的18.1倍,是同等剂量青霉胺的2.5倍,未见明显副作用,患者预后良好。结论:迟发型肝豆状核变性并非少见,极易误诊,值得高度重视,初期用二巯基丙磺酸钠治疗可取得良好疗效。
- 张永红杨旭唐晓鹏罗虹雨雷建华
- 关键词：肝豆状核变性铜蓝蛋白尿铜二巯基丙磺酸钠
- 血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值被引量：17
- 2009年
- 目的:探讨血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值,为肝豆状核变性的诊断提供依据。方法:分别采用免疫散射比浊法和原子吸收光谱法检测8例暴发型肝豆状核变性、49例普通型肝豆状核变性、87例病毒性肝炎(慢性肝炎22例、重型肝炎46例、肝硬化19例)和57例其他肝病患者的血清铜蓝蛋白和血清铜,并根据血清铜和铜蓝蛋白计算出血清游离铜。结果:①暴发型肝豆状核变性患者血清铜[(105.0±29.4)μg.dL-1]高于普通型肝豆状核变性[(28.1±14.9)μg.dL-1]和重型肝炎患者[(70.5±41.7)μg.dL-1](P<0.05);普通型肝豆状核变性患者血清铜均低于正常,与其他各组比较差异有显著性(P<0.01);血清铜诊断肝豆状核变性敏感度为86.0%,特异度为47.2%。②暴发型肝豆状核变性患者血清游离铜平均为(62.3±27.7)μg.dL-1,最高达113μg.dL-1,明显高于其他各组(P<0.01)。普通型肝豆状核变性的血清游离铜平均为(10.2±9.3)μg.dL-1,高于其他肝病组(P<0.01),血清游离铜诊断肝豆状核变性的敏感度为59.6%,特异度为100%。结论:血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断有一定的参考价值,而血清游离铜可作为诊断暴发型肝豆状核变性的指标。
- 张永红杨旭罗虹雨雷建华王文龙
- 关键词：肝豆状核变性铜蓝蛋白血清铜
- 1例暴发性肝豆状核变性的病理与WD基因全外显子序列测定被引量：2
- 2007年
- 暴发性肝豆状核变性（FWD）是其中的一种少见而严重的临床类型，病情凶险，预后极差，如不进行肝移植，病死率几乎为100％。我们最近采用内科综合治疗方法成功地抢救1例FWD患者，对其进行了病理、基因突变检查，现将结果报道如下。
- 何纲杨旭罗开忠蒋永芳陈汉春吕尚武
- 关键词：肝豆状核变性肝功能衰竭基因
- 63例儿童肝豆状核变性临床诊治分析被引量：11
- 2010年
- 目的探讨儿童肝豆状核变性(wilson disease,WD)的临床特点和治疗转归。方法对63例肝豆状核变性患儿的临床特征和血清铜蓝蛋白、血清铜、24h尿铜、青霉胺驱铜试验、角膜色素环(K-F环)、肝铜测定等铜代谢指标及治疗和预后进行分析。结果63例WD患儿中肝病型57例(90.5%),神经型5例(7.9%),其余1例(1.6%);肝病型中慢性肝炎占25例(43.9%),肝硬化23例(40.3%),暴发型9例(15.8%)。66.7%(40/60)的患儿K-F环阳性,96.8%(61/63)的患儿血清铜蓝蛋白降低;6例暴发型肝病患者血清铜及游离铜较其他明显升高,92.5%(49/53)的患儿24h尿铜>100μg,86.0%(37/43)的患儿驱铜试验阳性,20例行肝活检患者肝铜均>250μg/g干重。经驱铜及综合治疗后好转56例(88.9%),无明显变化3例(4.8%)及死亡4例(6.3%),其中5例为暴发型。结论儿童肝豆状核变性以肝型多见,K-F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、驱铜试验可作为肝豆状核变性的诊断指标,血清铜及游离铜测定对判断暴发型有一定意义,肝铜测定是诊断肝豆状核变性的金标准;经驱铜及综合治疗后预后良好,暴发型死亡率高,预后差。
- 张永红杨旭唐晓鹏罗开忠
- 关键词：肝豆状核变性铜蓝蛋白尿铜血清铜
