国家自然科学基金(81360263)
- 作品数：12 被引量：30H指数：3
- 相关作者：林发全廖林韦红英黄健杨旺更多>>
- 相关机构：广西医科大学第一附属医院广西壮族自治区江滨医院桂林医学院附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性球形红细胞增多症——一家系中SPTA1基因突变分析及产前诊断
- 2020年
- 对1遗传性球形红细胞增多症(HS)家系进行基因检测分析,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断。收集家系成员的临床资料,提取家系成员外周血及羊水细胞DNA,应用蛋白免疫印迹法(Western blot)分析红细胞膜蛋白缺陷情况,用高通量测序、PCR结合Sanger测序检测分析基因突变情况。Western blot结果显示:患儿及其父亲α-血影蛋白表达量减少。高通量测序、PCR结合Sanger测序发现患儿SPTA1基因中存在c.2179_2180delAG和c.3710A>G复合杂合突变,分别来自父亲和母亲,均为新突变,其中c.2179_2180delAG为致病突变的可能性大。PCR结合Sanger测序检测胎儿羊水细胞DNA未发现其携带上述突变,胎儿娩出后随访与产前诊断结果一致。本研究发现2个SPTA1基因新突变,扩展了SPTA1基因突变谱,对HS的基因诊断和遗传咨询有重要意义。
- 叶玉萍马诗玥廖林黄健邓雪莲林发全
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症基因突变产前诊断
- 遗传性红细胞膜缺陷相关溶血性贫血研究进展被引量：2
- 2017年
- 遗传性红细胞膜缺陷相关溶血性贫血主要是由于编码红细胞膜蛋白及骨架蛋白的基因发生突变引起的遗传性疾病,相关基因突变可导致红细胞膜变形性及渗透脆性降低,红细胞半衰期缩短。近年来,随着分子生物学技术的不断进步,国外不少研究证实了红细胞膜缺陷相关溶血性贫血的分子机制,
- 冼肖英廖林林发全
- 关键词：溶血性贫血红细胞膜骨架蛋白变形性血影蛋白棘红细胞增多症
- 遗传性椭圆形红细胞增多症的研究进展被引量：5
- 2017年
- 遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种遗传性溶血性贫血疾病,是近年研究热点,国际上发表很多有关HE的研究报道,而国内关于HE的相关性研究甚少。现就HE的临床表现、发病机制、实验室检查研究进展展开综述,希望提高国内广大医师对HE的认识,合理选择实验室检查,提高对HE的诊断水平。
- 马诗玥林发全
- 关键词：常染色体显性遗传贫血
- ANK1基因突变与遗传性球形红细胞增多症被引量：9
- 2015年
- 遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是一种常见的遗传性溶血性疾病,其临床表现为贫血、黄疸和脾肿大,外周血涂片可见球形红细胞。约75%HS为常染色体显性遗传,但仍有约25%的患者无家族史,可能与常染色体隐性遗传或新生突变有关。世界各地都有病例报道,而在北欧和北美地区,HS发病率高达1/2 000[1]。HS分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷[2]。
- 杨旺林发全
- 关键词：基因突变红细胞膜蛋白球形红细胞锚蛋白溶血性疾病外周血涂片
- 遗传性球形红细胞增多症与带3蛋白的相关性研究进展被引量：6
- 2016年
- 遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是一种由红细胞膜缺陷所致的溶血性疾病。外周血涂片见小球形红细胞显著增多,中央淡染区消失。典型临床表现为不同程度的黄疸、脾大、红细胞脆性增加及贫血。其为遗传性溶血性贫血中发病率最高的疾病,在北欧和北美地区,HS发病率高达1/2 000,也是日本常见的先天性溶血性贫血[1]。有欧洲学者对300例HS患者进行红细胞膜蛋白测定,
- 马诗玥韦红英林发全
- 关键词：红细胞膜蛋白红细胞脆性溶血性疾病脾切除手术
- 高分辨熔解曲线技术快速筛查SLC4A1基因c．166A〉G突变被引量：1
- 2018年
- 目的 探讨高分辨熔解曲线（HRM）技术对SLC4A1基因进行突变筛查的可行性.方法 选用DNA测序确认为c.166A〉G（p.Lys56Glu）杂合突变的2例遗传性球形红细胞增多症（HS）和30份健康体检者标本,使用Primer Premier 6.0软件设计相应的HRM引物,在LightCycler 480中进行检测和HRM分析.结果 应用HRM法能有效检测出2例HS的SLC4A1基因c.166A〉G杂合突变,且其检测的特异度与敏感度皆为100%.结论 HRM技术能对SLC4A1基因c.166A〉G进行突变筛查,为一种高效、准确和低成本的分子诊断方法.
- 何本进马诗玥廖林林发全
- 关键词：球形红细胞增多遗传性高分辨率熔解曲线
- 遗传性球形红细胞增多症合并G6PD缺乏1例报告被引量：3
- 2016年
- 目的探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床表现、发病机制和诊断经验。方法回顾分析1例5岁HS合并G6PD缺乏症患儿的临床表现、实验室检查,并复习国内外相关文献。结果患儿,男,5岁。因面色苍白伴黄疸,疑似地中海贫血就诊。红细胞计数2.65×10^(12)/L,血红蛋白70.50g/L,平均红细胞体积78.61 fl,平均球形红细胞体积66.26 fl,网织红细胞18%;镜检红细胞大小不等,以小细胞为主,球形红细胞约占15%;G6PD活性1.38 NBT;SDS-PAGE电泳和Western-blot均显示患儿带3蛋白部分缺失;基因结果显示,带3蛋白SLC4A1基因,一个位于4号外显子点突变c.113A>C,另一个位于6号内含子c.349+27C>T(IVS 6 nt+27 C>T),确诊HS合并G6PD缺乏症。讨论临床上同时患有HS和G6PD缺乏症十分罕见,双重红细胞缺陷影响溶血诊断。
- 马诗玥林发全
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症溶血性疾病
- SPTB基因新型复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症遗传学分析及产前诊断被引量：2
- 2022年
- 目的:探讨一个遗传性球形红细胞增多症(HS)家系的临床及遗传学特征,明确其致病原因并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集家系成员的临床资料,应用高通量测序的方法检测先证者HS相关致病基因变异情况,采用PCR-Sanger测序法对疑似致病突变位点进行家系验证,对先证者母亲所妊娠的胎儿行产前诊断。结果:先证者临床表现为中度贫血、轻度脾肿大和黄疸。基因检测发现,先证者存在SPTB基因c.6095T>C(p.Leu2032Pro)和c.6224A>G(p.Glu2075Gly)复合杂合突变,分别遗传自无临床表现的母亲、父亲,这2个突变位点在正常人群中发生频率极低。产前诊断结果显示胎儿遗传了母亲的突变基因。结论:SPTB基因c.6095T>C(p.Leu2032Pro)和c.6224A>G(p.Glu2075Gly)复合杂合突变为该HS家系的致病原因,为遗传咨询和产前诊断提供了依据。经查HGMD、1000G和EXAC数据库这两个突变位点均为首次报道,丰富了SPTB基因突变谱。
- 覃玉妹廖林邓雪连黄健韦红英林发全
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症产前诊断
- 应用高分辨熔解曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症患者SLC4A1基因突变被引量：1
- 2018年
- 目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义。方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A和K56E设计引物,应用HRM法对所有样本进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRM结果进行验证。结果:23例HS患者中,HRM法共检测出杂合突变型基因6例,其中包括D38A突变3例,K56E突变3例。DNA测序结果与HRM法检测结果一致。结论:应用HRM法能准确检测SLC4A1基因D38A和K56E突变位点,具有高效、快速、可靠等优点,不仅可用于临床辅助诊断,还有望成为确定HS患者基因突变谱的新方法。
- 马诗玥廖林何本进林发全
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症带3蛋白
- 遗传性球形红细胞增多症与4.2蛋白相关性的研究进展被引量：1
- 2018年
- 遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,其分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷。目前已发现SPTA1基因、SPTB基因、ANK1基因、SLC4A1基因和EPB42基因等5种主要致病基因,分别编码α-血影蛋白、β-血影蛋白、锚蛋白、带3蛋白和4.2蛋白。国外关于EPB42基因突变导致4.2蛋白缺陷的研究报道较多,而国内HS与4.2蛋白相关性研究较少,文章主要就EPB42基因及其编码的4.2蛋白、4.2蛋白的缺陷机制与HS、与编码4.2蛋白基因相关的最新HS突变、带3蛋白突变的HS与4.2蛋白、4.2蛋白缺陷的主要实验室检查方法等进行综述。
- 吴阳洋廖林林发全
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症基因突变
