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19例21羟化酶缺陷症临床分析被引量：5: 2006年; 目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变。结果所有患者临床表现均为单纯男性化型。其中男性患者(n=3)表现为第二性征发育提前出现,平均出现年龄(9.3±2.8)岁,阴茎异常增大;女性患者(n=16)“原发性闭经”占87.5%,阴蒂肥大,并存在不同程度的阴唇融合。17羟孕酮(17OHP)平均水平达(63.42±35.07)μg/L,促肾上腺激素、去氢表雄酮和睾酮水平均明显升高。肾上腺CT增强扫描发现双侧肾上腺增生或腺瘤。经肾上腺皮质激素替代治疗后,患者临床症状均有改善。17OHP水平降至(3.15±2.71)μg/L(P<0.01),T、DHEAS和ACTH水平均显著下降(P<0.01)。结论单纯男性化型21OHD女性患者,原发性闭经仍是最常见主诉;而17OHP对于该型的诊断及疗效的观察均有重要意义。; 刘长勤杨军苏颋为孙首悦孙立昊赵咏桔刘建民李小英宁光; 关键词：21羟化酶缺陷症

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症研究进展被引量：7: 2006年; 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点进行综述。; 杨军李小英; 关键词：CYP17A1基因基因突变肾上腺增生先天性

一例中国人PENDRED综合征家系的临床和分子生物学研究被引量：2: 2006年; 陆洁莉李小英缪婕刘建民崔斌宁光赵咏桔; 关键词：PENDRED综合征分子生物学研究家系常染色体隐性遗传神经性耳聋障碍性疾病

遗传性脊髓小脑型共济失调一例家系SCA3基因突变研究被引量：6: 2005年; 姜晓华叶蕾傅毅余慧贞于广平赵咏桔宁光李小英; 关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调突变常染色体显性遗传

10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究被引量：24: 2006年; 目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果10例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇明显低于正常,而促性腺激素和促肾上腺皮质激素反馈性增高,双侧肾上腺增生。基因诊断共检测到5种基因型;替代和缺失的复合突变占80%;其中D487_F489del3个氨基酸的缺失累及到了4个家系7例患者(70%),共有45%的等位基因受累,是频率最高的突变。结论对于第二性征不发育的患者,应注意该病的鉴别诊断;D487_F489del是中国人的17OHD最常见的突变类型。; 杨军李小英孙首悦乔洁赵咏桔刘建民宁光许曼音陈家伦; 关键词：肾上腺增生 CYP17A1基因基因突变先天性

临床病例讨论第325例———闭经泌乳、反复溃疡、意识障碍: 2005年; 姜晓华陆洁莉李小英宁光赵咏桔金晓龙洪洁李宏为张圣道陈家伦; 关键词：临床病例讨论溃疡甲状旁腺腺瘤化学感受器瘤胃部不适

MEN1基因突变所致多内分泌腺瘤病1型二例及其家系研究被引量：13: 2006年; 目的探讨多内分泌腺瘤病1型的发病与MEN1基因突变的相互关系及其遗传特征。方法从2个家系中的患者及其家庭成员抽提外周血淋巴细胞基因组DNA,运用PCR、DNA测序分析技术检测MEN1基因所有10个外显子,进一步用亚克隆测序鉴定其杂合性。结果发现两个家系中的先证者MEN1基因均在第二号外显子存在杂合突变,分别为372-373insACCTGTCTATCATCGCCG和357-360delCTGT,前一种突变为一种新的突变类型。结论在2个多内分泌腺瘤病1型中国人家系检出2种MEN1基因突变,其中MEN1基因372-373ins ACCTGTCTATCATCGCCG为一种新的MEN1基因突变。; 姜晓华陆洁莉李小英顾丽群俞放顾卫琼刘建民宁光赵咏桔; 关键词：胰岛素瘤 MEN1基因

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