青年科技基金(ZQ200409)
- 作品数：1 被引量：5H指数：1
- 相关作者：张元颖李金田朱明张晓梅吴晓柳更多>>
- 相关机构：江苏省肿瘤防治研究所南京大学更多>>
- 发文基金：江苏省卫生厅重点人才基金青年科技基金更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- E-Cadherin(CDH1)基因胚系突变与胃癌风险的研究被引量：5
- 2005年
- 背景与目的:检测E_Cadherin(CDH1)基因在家族性胃癌中的突变情况以探讨CDH1基因胚系突变在家族性胃癌中的作用。方法:采用聚合酶链反应(Polymerasechainreaction,PCR)、变性高效液相色谱分析(Denaturinghigh_performanceliquidschromatography,DHPLC)和直接测序法对CDH1基因进行全基因筛查,检查80名胃癌患者的CDH1基因突变情况,其中62例有家族史。同时检测80例正常人CDH1基因,进行分析比较。结果:2.5%(2/80)的胃癌患者检出CDH1基因错义突变Thr340Ala(杂合型),在80例正常人中未检出这一突变;第13外显子上游(内含子)第13位碱基检出多态位点IVS(13)_13T→C,这一多态性存在于12.5%(10/80)的胃癌患者和15.0%(12/80)的正常对照,两组差异无统计学意义;23.8%(19/80)的胃癌患者中检出同义突变Asn751Asn,相同的突变存在于8.8%(7/80)的正常对照。统计结果表明,胃癌患者中CDH1基因Asn751Asn检出率高于正常人群(P<0.05),这种差异主要表现在高年龄组胃癌患者(P<0.01)。结论:CDH1基因胚系突变在家族性胃癌中不是频发事件,但多态位点Asn751Asn的存在可使携带者胃癌发病风险增高,可能是部分癌高发家族癌症发生的原因之一。
- 张元颖李金田朱明张晓梅吴晓柳王亚平
- 关键词：家族性胃癌胚系突变CDH1基因
