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中国成人晕厥患者临床特征分析:一项多中心研究被引量：2: 2022年; 目的分析中国成人晕厥患者的临床特征。方法该研究为横断面调查。连续纳入2018年6月25日至2021年3月1日中国19个省市自治区、香港特别行政区37家三甲医院急诊、老年科、心内科门诊或晕厥单元就诊且初步诊断为晕厥的患者,收集相关临床资料,并对其临床特征进行分析。结果研究共纳入患者4950例,年龄(56.3±16.8)岁,男性2604例(52.6%)。最常见的晕厥类型为神经介导性晕厥[2345(47.4%)],其次为心原性晕厥[1085(21.9%)],而直立性低血压性晕厥则相对少见[311(6.3%)],此外不明原因晕厥患者有1155例(23.3%)。与≥65岁的患者比较,<65岁的患者中有诱因者更为多见[2066(72.4%)比786(27.6%),χ^(2)=136.5,P<0.001]。与其他类型晕厥患者比较,神经介导性晕厥患者中有晕厥先兆者占比较高[1972(79.0%)比1908(73.9%),χ^(2)=17.523,P<0.001]。女性患者中有先兆者占比高于男性[1837(80.0%)比1863(73.0%),χ^(2)=33.432,P<0.001]。<65岁的患者中有先兆者占比高于≥65岁者[2482(77.8%)比1218(73.4%),χ^(2)=11.756,P=0.001]。与<65岁的患者比较,≥65岁者伴紫绀的比例较高[271(18.2%)比369(12.7%),χ^(2)=23.235,P<0.001],伴大小便失禁的比例亦较高[252(15.2%)比345(10.8%),χ^(2)=19.313,P<0.001]。与其他类型晕厥的患者比较,心原性晕厥患者有家族史者更为多见[264(24.3%)比754(19.5%),χ^(2)=11.899,P=0.001]。晕厥患者合并的心血管疾病依次为高血压[1480(30.5%)]、冠心病[1057(21.4%)]、心房扑动/颤动[359(7.2%)]和二度房室传导阻滞[236(4.8%)]。心原性晕厥患者合并冠心病的比例远高于其他类型的晕厥患者[417(38.4%)比640(16.6%),χ^(2)=241.376,P<0.001]。此外,合并症还包括脑血管病[551(11.1%)]和糖尿病[632(12.8%)]。结论中国成人晕厥以神经介导性晕厥最为常见,有诱因、先兆的患者较为年轻,女性有晕厥先兆者占比较高,心原性晕厥患者中有家族史、合并冠心病的比例较高。; 杨丰菁李旭梁鹏刘中梅刘彤吴云信栓力张高星闫世林许岭平王立新胡波岳文伟浦介麟黄织春王锐文雯蔺佩鸿李莉余再新王晓东刘喜久阿迪拉·阿扎提张洁曲秀芬Gary TSE潘懿坤洪葵朱洁明李丽华潘文伍勇王敏宋昌军王增帅董剑廷杨新春胡喜田王福军刘文玲; 关键词：直立性低血压神经介导性晕厥心房扑动不明原因晕厥老年科

晕厥的危险分层——欧美晕厥诊断与处理指南解读被引量：6: 2018年; 晕厥是一种常见症状。神经介导性晕厥预后良好;直立性低血压导致的晕厥猝死风险较低;心源性晕厥预后差,有些可能是猝死先兆。经初始评估,约1/3的晕厥患者原因不明,因此对晕厥的危险分层十分重要,决定了对患者的临床处理策略。2017年ACC/AHA/HRS晕厥诊断与处理指南将晕厥分为短期风险和长期风险。不同于以往版本,该版指南将男性、年龄、肿瘤、脑血管疾病、糖尿病、CHADS-2评分高和肾功能也纳入危险分层。2018年ESC发布的晕厥诊断和处理指南根据病史、体征、辅助检查,将患者分为高危和低危,并建议对高危患者积极检查,治疗,对低危患者以进行患者教育、改变生活方式及行物理治疗为主。; 刘文玲; 关键词：晕厥猝死预后

中国致心律失常性右心室心肌病患者常见基因突变检测及临床分析被引量：2: 2022年; 目的:确定中国致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者相关基因突变的患病率,并探索潜在的基因型-表型关系。方法:根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准,对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究。结果:18例(18/32,56.3%)患者中发现了4个桥粒基因PKP2、desmoplakin(DSP)、desmoglein-2(DSG2)、desmocollin-2(DSC2)中17个突变,包括6个新突变(6/17,35.3%);非桥粒基因未发现突变。32例患者检测到的突变中,PKP2突变11例(11/32,34.4%),DSP突变3例(3/32,9.4%),DSG2突变3例(3/32,9.4%),DSC2突变4例(4/32,12.5%)。5例(5/32,15.6%)患者出现多个突变。基因型-表型分析未显示携带突变患者与未携带患者的任何差别。结论:PKP2突变是本组ARVC队列中最常见的突变基因,在本研究中未发现非桥粒基因突变。; 杨丰菁仇晓亮张曼刘欣秦旭光朱天刚王福军张莉胡大一刘文玲; 关键词：致心律失常性右心室心肌病基因型-表型桥粒

神经内分泌激素在血管迷走性晕厥发生中的作用被引量：5: 2022年; 血管迷走性晕厥(VVS)是最常见的晕厥类型,发病机制复杂,目前尚未完全阐明。系列研究发现,神经内分泌激素在VVS的发生中发挥着重要作用,儿茶酚胺类、血管加压素、腺苷、神经肽、肾上腺髓质素、心房利钠肽、内皮素-1等均可能涉及其中。本文对神经内分泌激素在VVS发生中作用的相关研究进行综述,以期为VVS临床有效诊治提供依据。; 李旭(综述)刘文玲; 关键词：神经内分泌激素血管迷走性晕厥发病机制晕厥

致心律失常性右室心肌病新观点被引量：6: 2021年; 随着对致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)研究的进展,目前已不再认为ARVC只是桥粒蛋白基因突变引起的一种累及右室的遗传性心肌病。ARVC可以由非桥粒蛋白的多种基因突变或非遗传因素引起,并且可以首先累及左室。因此,2019年制定ARVC诊断标准的国际专家组提出了该病的新的临床分型,并对2010年的诊断标准作出了新的评价。本文就ARVC的临床分型、致病基因、诊断及治疗研究进展等方面进行综述。; 杨丰菁刘文玲; 关键词：右室心肌病心律失常致心律失常性右室心肌病

致心律失常性右心室心肌病患者PKP2基因突变检测及临床分析被引量：4: 2015年; 目的在致心律失常性右心室心肌病（ARVC／D）患者中筛选PKP2基因突变，并与患者的表现型进行对比分析。方法收集30例ARVC／D患者的临床资料，检查心电图、超声心动图等，留取外周血，并以50例健康者作为对照，提取基因组DNA，使用PCR扩增PKP2基因DNA片段，直接测序检测PKP2基因突变，对比突变组与非突变组临床参数之间的差异。结果30例ARVC／D患者中，男性占73．3％（22／30），10例患者（男：女：8：2）发现了PKP2的8个突变位点，其中3个（c．2194C〉T、c．1170＋1G〉A和C．810_813delGGTC）为新发现的突变位点，而健康对照组并未发现相应突发位点。PKP2突变和非PKP2突变患者的临床特征无明显差别。结论PKP2基因突变的检出比率在患者中为33．3％（10／30），男性ARVC／D患者外显率趋于高于女性；PKP2基因突变组与非突变组间临床表型未见显著差别。; 刘欣刘文玲胡大一张莉朱天刚李翠兰仇晓亮李蕾郭成军刘兴鹏王雷郑华王春玲刁青石丹占平云邓元明刘坤申王毅刘保民刘宏明秦旭光蓝燕平; 关键词：突变致心律失常性右心室心肌病

中国大样本队列肥厚型心肌病患者基因突变谱及其临床相关性被引量：14: 2015年; 目的探讨中国大样本队列肥厚型心肌病（HCM）患者的遗传学基础以及与不同基因型相关的表型严重性.方法对北京大学人民医院心脏中心2002至2011年连续收录的179例无血缘关系的HCM患者（男119例,女60例）直接测序分析β肌球蛋白重链（MYH7）、肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）和心脏肌钙蛋白T（TNNT2）基因突变情况,并进行临床评估.结果共发现40例（22.3％）患者存在34种突变.79.4％（27/34）的突变只出现1次,而仅MYH7的26位氨基酸可能为突变热点.突变基因分布情况为MYBPC3、MYH7和TNNT2分别占52.9％（18/34）、35.3％（12/34）和11.8％（4/34）.2.2％（4/179）的患者存在双突变.基因型阳性（40例）与阴性患者（139例）的发病年龄[（35.4±17.6）岁比（47.6±17.1）岁,P＜0.001]、左心室壁厚度[（21.2±5.7）mm比（19.0±5.3）mm,P=0.031]、晕厥发生率（27.5％比10.8％,P=0.019）、HCM家族史（35.0％比9.4％,P＜0.001）和心脏性猝死家族史（25.0％比2.2％,P＜0.001）差异均有统计学意义;在6.5年的随访期间具有更明显的心功能恶化（24.2％比5.0％,P=0.002）和猝死风险（9.1％比0,P=0.009）.MYBPC3与MYH7突变患者间临床参数和结局差异无统计学意义.本研究中的双突变患者具有恶性表型,而同一基因型（如MYH7-I736T、TNNT2-R92W）在不同患者中的表型严重程度不一.结论 MYBPC3是HCM患者中最多见的致病基因.尽管特定的基因或突变不能准确预测表型的严重性,但HCM患者如果存在肌小节基因突变,则提示更严重的结局.; 刘杰刘文玲胡大一朱天刚刘雯马占锋杨杰谢文丽李翠兰李蕾潘国忠; 关键词：突变肌球蛋白重链肌钙蛋白T

遗传性原发性心律失常综合征的心房表型: 2022年; 遗传性原发性心律失常综合征(IPAS)以恶性室性心律失常为主要特征,近年来其相关研究有了长足进展。由于共同的病理基质,IPAS患者也可发生房性心律失常,包括房性心动过速和心房颤动等,其心房颤动的患病率为2%~30%。不过,此类房性心律失常并未受到临床重视,其病因也知之甚少。因此,了解不同类型的IPAS伴发的房性心律失常发生率以及心房电异常,对其诊断与治疗有重要意义。现拟对不同类型IPAS患者伴发心房电异常的相关进展进行综述。; 杨丰菁李翠兰刘文玲; 关键词：房性心律失常心房颤动

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国家自然科学基金(81270166)

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